La sindrome di West è una sindrome da epilessia caratteristica della popolazione pediatrica. La sindrome di West come epilessia infantile è una malattia piuttosto grave, che si traduce, dal fatto che può portare a un considerevole ritardo intellettuale. Il rischio di disfunzione mentale aumenta man mano che si inizia il trattamento della sindrome di West, quindi quali sono i sintomi di questa malattia e cosa dovrebbe spingere i genitori a visitare un neurologo?
Sommario
- Sindrome di West: cause
- Sindrome di West: sintomi
- Sindrome di West: diagnostica
- Sindrome di West: trattamento
- Sindrome di West: prognosi
La sindrome di West è uno dei tipi di epilessia infantile. Il nome di questa unità deriva dall'autore della sua prima descrizione, pubblicata nel 1841 sulla rivista Lancet - William James West.
Nella sua pubblicazione, il medico inglese descrisse il caso di un paziente che gli era molto vicino - questa descrizione riguardava il figlio di W.J. Vesta.
Secondo le statistiche, la sindrome di West colpisce 1 bambino su 3.500, i ragazzi soffrono di questa malattia leggermente più spesso. La malattia di solito inizia tra i tre ei dodici mesi di età.
Sindrome di West: cause
In effetti, qualsiasi condizione associata a cambiamenti organici nel cervello può portare alla sindrome di West: patologie di questo tipo possono verificarsi nel periodo prenatale, così come nel periodo perinatale, o in vari momenti dopo la nascita di un bambino. I disturbi più comuni associati alla sindrome di West sono:
- idrocefalo
- microcefalia
- polimicrogiria
- Sindrome di Sturge-Weber
- sclerosi tuberosa
- infezioni congenite (ad es. citomegalovirus)
- encefalopatia ischemica ipossica
- emorragie intracraniche
- meningite e sue conseguenze
- malattia dello sciroppo d'acero
- fenilchetonuria
- sindrome di Down
- encefalopatie mitocondriali
- malformazioni cerebrali
- Lesioni alla testa
Anche se un bambino soffre di una delle malattie sopra elencate, non è sempre possibile scoprire perché un giovane paziente sviluppa crisi epilettiche.
Le ipotesi degli scienziati ora si concentrano principalmente sui disturbi del numero di neurotrasmettitori: il neurotrasmettitore GABA attira maggiormente l'attenzione. Altre teorie riguardano uno degli ormoni, ovvero la corticoliberina ipotalamica (CRH).
È possibile che la produzione di questa sostanza in quantità eccessive possa portare a disturbi nell'attività elettrica del cervello e relative crisi epilettiche.
A volte un bambino non riesce a trovare alcun difetto nel cervello e ha ancora la sindrome di West. In tali situazioni, la malattia è descritta come idiopatica. In effetti, è abbastanza spesso impossibile stabilire le cause della sindrome di West: fino al 30% dei pazienti con questa malattia viene diagnosticata con la forma idiopatica di questa sindrome.
Sindrome di West: sintomi
Nel corso della sindrome di West, le più caratteristiche sono le crisi epilettiche flettenti. Durante un tale attacco, c'è una contrazione improvvisa e generalizzata dei muscoli flessori.
- Sintomi di epilessia nei bambini e negli adulti. Come riconosci l'epilessia?
L'effetto di questa situazione è che in un bambino sdraiato sulla schiena, la testa è piegata insieme al busto in avanti. C'è anche una notevole flessione degli arti inferiori rispetto al corpo, mentre gli arti superiori del bambino sono spesso proiettati in avanti.
Il segno distintivo delle convulsioni in un bambino con sindrome di West è che di solito si verificano in serie. Molto spesso, le convulsioni si verificano quando il bambino si sveglia o si addormenta.
Tuttavia, nella sindrome di West, il problema non sono solo le crisi epilettiche: le crisi possono essere accompagnate o seguite da disturbi come:
- disturbi della coscienza
- salivazione
- vomito
- arrossamento del viso
- irrequietezza psicomotoria
- aumento significativo della sudorazione
Un altro problema è caratteristico della squadra di West.Vale a dire, abbastanza spesso (specialmente in assenza di trattamento o fallimento nella sua attuazione), lo sviluppo psicomotorio del bambino può essere inibito.
Sindrome di West: diagnostica
Se si sospetta la sindrome di West in un bambino, l'esame elettroencefalografico (EEG) è il più importante. La situazione migliore è quando il test viene eseguito sia mentre il bambino è sveglio che quando il bambino dorme.
La deviazione nell'EEG, caratteristica della sindrome di West, è la registrazione ipsaritmica (cioè quella in cui, oltre all'attività irregolare delle onde cerebrali, sono evidenti molte onde acute, a volte indicate come picchi).
Nella diagnosi della sindrome di West possono essere eseguiti anche molti altri test per trovare la patologia responsabile della malattia.
A tale scopo, possono essere eseguiti test di imaging, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata della testa: questi test sono molto importanti, perché secondo le statistiche, anche in 8 bambini su 10 con sindrome di West, le deviazioni nella neuroimaging sono evidenti.
Vengono anche utilizzati esami di laboratorio come emocromo, test delle urine o analisi del liquido cerebrospinale raccolto durante la puntura.
Sindrome di West: trattamento
Il trattamento della sindrome di West si basa principalmente sulla terapia farmacologica. La terapia va attuata il prima possibile, perché maggiore è il ritardo tra l'insorgenza della malattia e l'inizio del suo trattamento, maggiore è il rischio che il bambino subisca un ritardo psicomotorio.
- Trattamento dell'epilessia: trattamento farmacologico, trattamento chirurgico ed effetti collaterali
I farmaci più comunemente usati nel trattamento della sindrome di West sono il vigabatrin o derivati sintetici della corticotropina (ACTH). Altri preparati, come i derivati dell'acido valproico, i farmaci del gruppo delle benzodiazepine o la lamotrigina, sono usati meno frequentemente.
Raramente usati, ma una delle opzioni di trattamento per la sindrome di West, sono la chirurgia dell'epilessia.
Un altro effetto che può essere efficace nei bambini con sindrome di West è l'uso di una dieta chetogenica (costituita da una grande quantità di grassi limitando i prodotti proteici).
- Dieta chetogenica (dieta a basso contenuto di carboidrati)
In effetti, ci sono prove che la dieta chetogenica possa avere effetti benefici in questa epilessia infantile, ma dovrebbe essere introdotta solo dopo aver consultato un medico e ottenuto il suo consenso.
Altri trattamenti per l'epilessia:
- Stimolazione del nervo vago nel trattamento dell'epilessia
- Telemedicina nel trattamento dell'epilessia
Sindrome di West: prognosi
Purtroppo, nel caso della sindrome di West, la prognosi è piuttosto sfavorevole. Statisticamente, circa il 5% dei bambini muore prima dei cinque anni.
Un'ampia varietà di problemi può essere riscontrata nei bambini sopravvissuti. Anche il 90% di loro sperimenta una disfunzione cognitiva, mentre un significativo ritardo mentale può essere riscontrato fino al 70% dei pazienti.
Anche i disturbi mentali sotto forma di comportamento autistico o attività psicomotoria eccessiva sono abbastanza comuni. Un altro problema con la sindrome di West è che in una proporzione significativa (anche 6 su 10) dei pazienti, si verificheranno crisi epilettiche anche nella loro vita adulta.
Quasi la metà dei pazienti converte la sindrome di West in un altro tipo di sindrome da epilessia infantile, che è;
- Sindrome di Lennox-Gastaut
Un fenomeno piuttosto interessante, sebbene ancora incomprensibile alla medicina, è che i bambini con sindrome di West idiopatica hanno una prognosi migliore rispetto a quelli che hanno qualche patologia legata alle strutture del sistema nervoso.
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