La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia metabolica rara in cui il corpo non produce abbastanza colesterolo. Questa malattia rara si sviluppa in utero, portando a molti disturbi. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Smith-Lemli-Opitz? Qual è il trattamento di questa condizione?
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è una malattia metabolica geneticamente determinata. È inclusa nel gruppo delle malattie rare perché si manifesta in circa 1: 20.000-1: 60.000 nascite. Si stima che l'incidenza della malattia in Polonia sia maggiore che in altri paesi europei e ammonti a 1: 2,300-1: 3,937, il che rende la sindrome di Smith-Lemli-Opitz una delle malattie metaboliche più comuni nel nostro paese.
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: cause
La causa della sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una mutazione del gene DHCR7, situato sul braccio lungo del cromosoma 11. Questo gene è responsabile della produzione della proteina DHCR7, che è coinvolta nella biosintesi del colesterolo. L'effetto di una mutazione genetica è che il corpo non produce abbastanza colesterolo, che è necessario per il corretto sviluppo del feto. Il colesterolo è anche un elemento fondamentale per le membrane cellulari e l'involucro che protegge le cellule nervose.
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia autosomica recessiva, il che significa che il gene responsabile della malattia viene trasmesso insieme a un gene recessivo situato sul cromosoma autosomico (somatico), che è responsabile dell'ereditarietà di tutti i tratti eccetto i tratti legati al sesso.
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: sintomi
I sintomi della sindrome di Smith-Lemli-Opitz dipendono dalla forma della malattia. Nella forma lieve di SLOS, si osserva quanto segue:
- microcefalia
- tono muscolare fluttuante (lassità seguita da rigidità)
- crescita disturbata
- problemi di alimentazione (mancanza di riflesso di suzione, difficoltà a deglutire) e associato scarso aumento di peso
- deformità facciale (occhi spalancati, palpebre cadenti, mascella inferiore piccola, naso corto, orecchie basse)
- deformazioni degli arti superiori, ad es. polidattilia, cioè dita aggiuntive su mani e piedi, sindattilia - fusione a forma di Y delle dita del secondo e terzo dito, solchi di flessione sulle mani e cambiamenti nelle impronte digitali, pollici corti
- sottosviluppo degli organi genitali: micropene, criptorchidismo, cioè incapacità dei testicoli a scendere nello scroto, sottosviluppo dello scroto
- ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettuale
- macchie della pelle
Nella forma grave, i sintomi della SLOS comprendono anche numerosi difetti congeniti: apparato digerente (es. Stenosi pilorica), sistema sanguigno (es. Difetto del setto interatriale), reni (es. Idronefrosi), visione (es. Anidria, cioè mancanza dell'iride dell'occhio) ).
Sopra le caratteristiche sono disponibili in diverse combinazioni e con intensità variabile.
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: una diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base di un esame fisico e di test di laboratorio (nelle persone con SLOS si possono determinare bassi livelli di colesterolo nel sangue e alti livelli di 7-deidrocolesterolo).
Se una donna ha già partorito un bambino con SLOS, il suo medico dovrebbe indirizzarla a un test prenatale: invasivo, come l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali, per cercare mutazioni note nel feto precedentemente diagnosticate nei genitori portatori, o screening non invasivo.
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: trattamento
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è una malattia incurabile. Il trattamento volto ad alleviare i sintomi della malattia e migliorare la qualità della vita consiste principalmente nella riabilitazione. Un elemento molto importante è l'esercizio dei muscoli masticatori, perché le persone che soffrono di SLOS hanno problemi con l'assunzione di cibo.
Di solito, sono necessarie cure regolari da parte di medici di varie specialità, come un cardiologo, un neurologo, un urologo o un oftalmologo. Potrebbe anche essere necessario un consulto dermatologico, poiché la pelle dei pazienti SLOS è fotosensibile e possono comparire varie reazioni cutanee in caso di esposizione eccessiva al sole.
Se necessario, le patologie coesistenti vengono trattate, anche chirurgicamente (es. In caso di stenosi pilorica ipertrofica).
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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: dieta
Una forma utile di trattamento è una dieta ricca di colesterolo, il cui scopo è quello di compensare i livelli di colesterolo che sono stati abbassati a causa della malattia. Il paziente dovrebbe consumare circa 40-150 mg / kg / giorno di colesterolo, ma la dose finale è determinata dal medico.
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