La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica il cui primo sintomo è spesso inspiegabile cambiamenti della pelle. Quali altri sintomi ci sono in questa malattia? Perché la diagnosi precoce è così importante? Quali sono le strategie di gestione per la sindrome di Peutz-Jeghers?
La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, il che significa che la persona con la malattia ha almeno il 50% di possibilità di avere un figlio malato.
Le descrizioni della sindrome di Peutz-Jeghers apparvero in letteratura dal 1896, ma la sua causa non fu stabilita fino al 1998.
La maggior parte dei pazienti presenta una mutazione del gene soppressore LKB1 sul cromosoma 19, il prodotto di questo gene è coinvolto nella divisione cellulare ed è responsabile della polarizzazione cellulare. Il team comprende:
- macchie di lenticchie
- polipi, soprattutto nell'intestino tenue
- anche il rischio di cancro è maggiore.
Sindrome di Peutz-Jeghers: sintomi
Macchie di lenticchie (lat. lentigo) compaiono sulla pelle e sono lesioni pigmentate, sono di colore marrone chiaro o scuro, meno spesso di colore blu scuro, sono ben delimitate, di pochi millimetri di dimensione e di forma rotonda o ovale.
Le macchie di lenticchie di solito compaiono durante l'infanzia e possono scomparire durante l'adolescenza.
Le macchie di lenticchie sono causate dalla moltiplicazione dei melanociti (cellule contenenti il colorante) nell'epidermide. Nel caso della sindrome di Peutz-Jeghers, si verificano in gran numero e di solito si trovano intorno alla bocca, al naso, agli occhi, a volte anche sulle guance, nella bocca o sulle mani e sui piedi.
Sebbene le macchie di lenticchie siano completamente innocue, sono il sintomo più visibile della malattia.
Sono la causa più comune di ansia tra i pazienti e in cerca di assistenza medica e sono la fonte del processo diagnostico che porta alla diagnosi corretta.
Un'altra caratteristica distintiva della sindrome di Peutz-Jeghers sono i polipi.In generale, queste strutture sono sporgenze della mucosa del tratto gastrointestinale, questa forma può assumere, tra l'altro, neoplasie, ma anche ad es. Processi infiammatori.
Nel corso della sindrome di Peutz-Jeghers, abbiamo a che fare con i cosiddetti polipi amartomatici. Questo nome piuttosto complicato significa un tumore non canceroso che è un disturbo dello sviluppo.
Caratteristicamente, questi polipi sono costituiti da tessuti maturi che si trovano normalmente nel corpo, ma o appaiono nel posto sbagliato o sono distribuiti in modo caotico, ad esempio, in un polipo presente nell'intestino, appare il tessuto polmonare.
I polipi amartomatici nel corso della sindrome di Peutz-Jeghers sono più comuni nell'intestino tenue, principalmente nel digiuno, ma possono comparire in qualsiasi parte del tubo digerente: nel colon, nello stomaco e nel retto.
Una caratteristica della loro struttura è un lungo peduncolo. In generale, la presenza di polipi è asintomatica e innocua. A volte, tuttavia, comportano il rischio di ostruzione in quanto possono bloccare completamente il lume del tratto gastrointestinale, causando quella che è nota come intussuscezione.
Succede anche che si auto-amputano, o si "rompono", il che a sua volta può causare emorragie gastrointestinali e anemia.
Inoltre, i sintomi intestinali che possono verificarsi nella sindrome di Peutz-Jeghers sono costipazione e dolore addominale.
Tumori nella sindrome di Peutz-Jeghers
Il problema principale di questa malattia è il fatto che numerosi polipi possono trasformarsi e causare il cancro, si stima che circa il 50% (alcune fonti stimano che anche il 90%) dei pazienti con questa diagnosi svilupperà il cancro, il più delle volte dell'intestino, sebbene anche i tumori al seno, ai polmoni, allo stomaco, al pancreas, alle ovaie e all'utero siano più comuni.
Alcuni dei tumori possono essere ormonalmente attivi e causare irregolarità mestruali, ginecomastia maschile e pubertà prematura.
Sindrome di Peutz-Jeghers: diagnosi
La diagnosi è possibile quando tutte e tre le condizioni sono soddisfatte:
- la presenza della malattia in famiglia e il modo in cui viene ereditata - questo è determinato sulla base di un colloquio medico
- pigmentazione eccessiva della pelle e delle mucose
- presenza di polipi nell'intestino tenue con conferma istopatologica che sono polipi amartomatici
Se una persona cara è malata, la diagnosi è molto più semplice e non è necessario valutare i polipi. Tuttavia, è sempre necessario escludere altre malattie che possono causare sintomi simili, in particolare altre sindromi genetiche.
Sindrome di Peutz-Jeghers: trattamento preventivo
È una malattia rara, si stima che ne soffra 1 persona su 150.000, ma la sua diagnosi è molto importante perché comporta rischi specifici e procedure specifiche.
Se viene diagnosticata la sindrome di Peutz-Jeghers, è necessaria un'elevata vigilanza oncologica a causa dell'aumentato rischio di cancro, pertanto vengono prese numerose misure preventive.
Ogni paziente deve sottoporsi a una colonscopia ogni 2-3 anni a partire dai 18 anni, in aggiunta gastroscopia ogni 2-3 anni a partire dai 18 anni ed ecografia endoscopica o tomografia computerizzata ogni 1-2 anni dopo i 25 anni.
Inoltre, le donne dovrebbero eseguire mensilmente un autoesame del seno. Mammografia mammaria o risonanza magnetica ogni sei mesi dopo i 25 anni, ecografia transvaginale e determinazione del CA-125 ogni anno dopo i 25 anni.
Ovviamente, come tutte le donne sane, le donne con diagnosi di sindrome di Peutz-Jehgers dovrebbero vedere regolarmente il proprio ginecologo per un Pap test.
La rimozione dell'utero e delle ovaie può essere presa in considerazione nelle donne in post-riproduzione.
Negli uomini, invece, è necessario testare i testicoli e un'ecografia ogni 2 anni.
Tutte queste attività sono finalizzate alla diagnosi precoce e al trattamento dei tumori. A volte si raccomanda anche la rimozione profilattica dei polipi intestinali per ridurre il rischio delle loro complicanze.
La sindrome di Peutz-Jeghers, come ogni difetto genetico, non può essere curata, ma la sua diagnosi è molto importante per la specifica gestione clinica dei malati.
Il rischio maggiore associato alla malattia è l'insorgenza di neoplasie, ma controlli regolari consentono la loro diagnosi precoce e trattamento. Sfortunatamente, i malati hanno un rischio molto alto di trasmettere il difetto ai propri figli.
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