La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo gli uomini. A causa delle aberrazioni cromosomiche, la maggior parte di loro non è praticamente in grado di produrre sperma, quindi il 95-99% dei pazienti è sterile.Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Klinefelter? È possibile curare la malattia e ripristinare la fertilità?
Sommario:
- La sindrome di Klinefelter: cause
- La sindrome di Klinefelter: sintomi
- Sindrome di Klinefelter: diagnosi
- La sindrome di Klinefelter: trattamento
La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome 47, XXY o ipogonadismo ipergonadotropo, è una malattia genetica in cui negli uomini è presente almeno un cromosoma X in più. La sindrome di Klinefelter classica è causata da un genotipo 47, XXY anormale. Ci sono anche pazienti con ancora più cromosomi: 48 XXYY e 49 XXXXY. La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata in 1 bambino su 1.000 nati.
Ascolta della sindrome di Klinefelter. Scopri le sue cause, sintomi e trattamento. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti.
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La sindrome di Klinefelter: cause
La causa della sindrome di Klinefelter è un'aberrazione cromosomica dovuta alla presenza di un cromosoma X in più che determina il sesso femminile. La causa di questa anomalia genetica è un disturbo della divisione meiotica nelle cellule riproduttive maschili e femminili.
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I sintomi della sindrome di Klinefelter non vengono riconosciuti fino all'adolescenza, quando correttamente la produzione di testosterone aumenta rapidamente. Nei pazienti affetti dalla sindrome di Klinefelter, il decorso della pubertà non è normale perché la produzione di questo ormone è insufficiente. Quindi nei pazienti con cardiotipo 47, XXY si osserva quanto segue:
- crescita sopra la media
- silhouette del corpo femminile (struttura caratteristica del bacino e del torace)
- piccoli testicoli
- muscoli poco sviluppati
- arti superiori e inferiori lunghi
- niente peli sul viso e pochi peli sul corpo
- ginecomastia, ad es. seni maschili
Nei pazienti con più cromosomi X, i sintomi sono molto più gravi rispetto alla classica sindrome di Klinefelter. Nei pazienti con cariotipi 48, XXYY e 48, XXXY, oltre a quelli sopra menzionati si osservano anche sintomi, disturbi mentali. Inoltre, è caratteristico l'ipertelorismo oculare, cioè occhi troppo distanziati, ponte nasale piatto e clinodattilia del quinto dito, cioè curvatura laterale o mediale del dito.
ImportanteIl team Fraccaro
La sindrome di Fraccaro è una forma di sindrome di Klinefelter, tuttavia, è stata individuata per le sue differenze significative.
Contrariamente ai pazienti con 48, XXYY e 48, XXXY, i pazienti con 49, XXXXY sono bassi, hanno gravi dismorfismi facciali, come l'ipertelorismo o il naso piatto. Alcuni ragazzi nascono con la palatoschisi.
Non sono rari anche difetti cardiaci congeniti, sinostosi radiale-ulnare, piede cavo (piede cavo), ginocchia valgum (genu valgum), ipotensione e lassità delle articolazioni. Ci sono anche disturbi mentali.
I pazienti con più di un cromosoma X in più hanno disabilità intellettiva da moderata a grave. Secondo la ricerca, ogni cromosoma X aggiuntivo è associato a una diminuzione del QI in media di 15-16 punti.
Sindrome di Klinefelter: diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati di un test citogenetico (analisi cromosomica) che conferma o esclude la presenza di un cromosoma X in più.
La sindrome di Klinefelter: trattamento
La terapia ormonale con testosterone viene utilizzata sotto la supervisione di un pediatra, endocrinologo e genetista dal momento in cui il paziente compie 12 anni fino alla fine della sua vita.
Non esiste un trattamento causale per la malattia. È anche impossibile ripristinare la fertilità.
