Sindrome di Bernard-Soulier: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Bernard-Soulier è un'anomalia congenita nella struttura delle piastrine (trombociti): sono molto grandi e ce ne sono poche. Inoltre, non si collegano tra loro nel sito di danno alla nave per fermare il sanguinamento. Di conseguenza, anche il minimo trauma può portare a emorragie profuse e quindi pericolose per la vita. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Bernard-Soulier? Qual è il trattamento?

La sindrome di Bernard-Soulier è una trombocitopatia ereditaria, che è una malattia delle piastrine del sangue (PLT). La malattia produce un piccolo numero di trombociti molto grandi e arrotondati, che impedisce loro di svolgere correttamente le loro funzioni.

È una malattia molto rara: nella letteratura medica sono stati descritti circa 100 casi, principalmente in Giappone, Europa e Nord America. La sua prevalenza è stimata in meno di 1 / 1.000.000, ma le cifre sono sottodiagnosticate a causa di una diagnosi errata (la malattia viene spesso confusa con altre condizioni).

Sindrome di Bernard-Soulier - cause

Le mutazioni genetiche che contribuiscono all'assenza o alla disfunzione del complesso GPI-b-V-IX sulla superficie piastrinica sono responsabili della malattia. In condizioni normali, si lega al fattore di von Willebrand (fattore di coagulazione del sangue) e avvia il processo di unione delle piastrine nel sito di danno ai vasi. Pertanto, è essenziale per il controllo spontaneo del sanguinamento.

La malattia è ereditata in modo recessivo, cioè un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi.

Sindrome di Bernard-Soulier - sintomi

I sintomi di una diatesi emorragica compaiono immediatamente dopo la nascita di un bambino o nella prima infanzia:

• sanguinamento sotto la pelle, cioè lividi;
• sanguinamento eccessivo dopo lesioni;
• sanguinamento spontaneo del naso e / o delle gengive;
• periodi lunghi, pesanti e spesso dolorosi nelle donne;
• a volte si verifica sanguinamento gastrointestinale (quindi il sangue appare nelle feci o nel vomito);
• potrebbe anche esserci sangue nelle urine;

La gravità dei sintomi varia a seconda della gravità della malattia.

Sindrome di Bernard-Soulier - diagnosi

Oltre al colloquio con il paziente e all'esame obiettivo, vengono ordinati i seguenti test:

• conta piastrinica (sottostimata, di solito tra 20.000 e 100.000 µl);
• tempo di sanguinamento - è prolungato e può essere moderato: 5-10 min o grave:> 20 min. Inoltre, non si osserva formazione di coaguli;
• fattore VIII - livello complesso di von Willebrand;
• test funzionali (adesione piastrinica, aggregazione, degranulazione);
• agglutinazione piastrinica indotta da ristocetina - in questo caso, ristocetina non avvia il processo di legame del fattore di von Willebrand al recettore piastrinico;

Il test che dovrebbe confermare la diagnosi è la citometria a flusso utilizzando un pannello di anticorpi monoclonali specifici (AD CD42). Dopo che sono stati aggiunti al campione, un dispositivo chiamato citometro a flusso analizza e rileva piastre con un recettore costruito in modo anomalo.

Inoltre, il medico dovrebbe escludere altre malattie, come l'anomalia di May-Hegglin, la sindrome di Epstein, la sindrome della placca di Montreal e la sindrome della placca grigia.

Sindrome di Bernard-Soulier - trattamento

Il trattamento locale viene utilizzato con sanguinamento sulla superficie della pelle e delle mucose. Se il sanguinamento è più grave, viene utilizzata la trasfusione di piastrine. Lo stesso viene fatto prima dell'intervento chirurgico.

I pazienti devono evitare anche le lesioni più piccole e non assumere farmaci che compromettono la funzione piastrinica, ad esempio l'aspirina.

Nelle donne con sanguinamento mestruale abbondante, il ciclo viene interrotto usando gli ormoni.

In letteratura sono stati riportati due casi di trapianto di cellule staminali in bambini con emorragia grave e pericolosa per la vita.

In caso di sanguinamento, applicare immediatamente una medicazione a pressione fredda e immobilizzare la zona del corpo. Il paziente deve essere portato in ospedale il prima possibile, dove verrà fornito un aiuto specialistico.

Sindrome di Bernard-Soulier - prognosi

Se il paziente rispetta le raccomandazioni (ad es. Evita lesioni e quindi emorragie pericolose per la vita) ed è sottoposto a cure mediche adeguate e costanti, la prognosi è buona.