La sindrome di Apert è una delle malattie più rare causate da una mutazione genetica. In Polonia, ogni anno nascono 2 o 3 bambini con la sindrome di Apert, cioè la sindrome cranio-facciale. La caratteristica principale di questa condizione genetica è la prematura fusione delle suture craniche, che provoca un cambiamento caratteristico nella forma della testa del bambino.
Sommario:
- Sindrome di Apert: cause ed eredità
- Sindrome di Apert - sintomi
- Sindrome di Apert - ricerca
- Sindrome di Apert - trattamento
- Sindrome di Apert - prognosi
La sindrome di Apert può assomigliare alla sindrome di Crouzon o di Pfeiffer perché tutte queste condizioni sono caratterizzate da una mutazione dello stesso gene (FGFR2) sul braccio lungo del cromosoma 10. La malattia è anche caratterizzata dalla presenza di altre deformità, comprese quelle delle mani e dei piedi.
La sindrome di Apert è estremamente rara, si verifica a un tasso di 1 su 165.000, una condizione genetica causata da una mutazione nel gene FGFR2. Questo gene codifica per informazioni sulla struttura del recettore dei fibroblasti, cioè le cellule del tessuto connettivo vero e proprio.
Il malfunzionamento di questo recettore provoca effetti drammatici sullo sviluppo del feto. Questo perché la crescita eccessiva prematura delle suture craniche fa sì che il cervello in via di sviluppo abbia uno spazio limitato per la crescita e, esercitando una pressione sul cranio, provoca un'eccessiva crescita ossea nei punti in cui le suture craniche non sono cresciute. Questo processo conferisce alla testa del bambino una forma insolita.
Nel corso della malattia, anche il processo di morte cellulare selettiva nelle mani e nei piedi viene disturbato, con conseguente fusione delle dita delle mani e dei piedi. La sindrome di Apert si manifesta con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze.
Sindrome di Apert: cause ed eredità
La causa della sindrome di Apert è una mutazione genetica nel gene FGFR2. Questa mutazione di solito appare de novo, il che significa che non è stata ereditata da nessuno dei genitori. I fattori che possono aumentare la possibilità di sviluppare questa condizione non sono completamente compresi.
Come con la sindrome di Crouzon, il rischio di sviluppare la sindrome di Apert aumenta con l'età del padre. Non è noto se altre circostanze, come le radiazioni o l'esposizione a sostanze nocive, abbiano un'influenza sull'insorgenza di questa sindrome.
Sono noti casi molto rari di sindrome di Apert familiare. Il gene mutante FGFR2 è ereditato in modo autosomico dominante.
Ciò significa che le possibilità di trasmettere la malattia alla prole sono del 50% e non dipendono dal sesso del bambino.
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Sindrome di Apert - sintomi
I principali sintomi della sindrome di Apert includono:
Craniosinostosi: questa è una fusione prematura di suture craniche. La craniosinostosi cambia molto chiaramente la forma del cranio del bambino, che dipenderà da quali punti di sutura si tratta e in quale stadio di sviluppo si è verificato.
Sindattilia: si tratta di dita delle mani e dei piedi fuse di un neonato. Le loro cause possono essere trovate nel disturbo del processo di apoptosi delle cellule della pelle (meno spesso anche delle cellule ossee) nelle mani e nei piedi, che nel caso dell'embriogenesi che si verifica correttamente è responsabile della separazione delle dita l'una dall'altra. La sindattilia può variare in gravità.
Gli altri sintomi della sindrome di Apert includono:
- ipertelorismo oculare, cioè aumentare la distanza tra i bulbi oculari
- esoftalmo - esoftalmo
- impostazione antimongoide delle fessure palpebrali
- educazione insufficiente delle palpebre superiori
- ponte del naso piatto e allargato
- difetti dello sviluppo nella parte facciale del cranio
- palatoschisi (in 1/4 dei pazienti)
- malocclusione
- bassa statura
- deformità degli arti
- difetti cardiaci - il più delle volte è un dotto arterioso pervio di Botalla, atresia di una valvola polmonare con un setto interventricolare continuo
- difetti del sistema respiratorio
- utero a due corna nelle ragazze
- idronefrosi
- aumento della sudorazione e tendenza all'acne
Sindrome di Apert - ricerca
La sindrome di Apert può essere diagnosticata durante la gravidanza sulla base degli ultrasuoni. L'attenzione del medico viene quindi attirata dalla forma insolita del cranio fetale.
Nei casi in cui la malattia non è stata diagnosticata prima del parto, la diagnosi del verificarsi del difetto congenito viene effettuata dopo il parto, solitamente sulla base della struttura caratteristica del bambino.
Nel caso di bambini con sindrome di Apert, è necessario eseguire studi di imaging della testa per visualizzare le strutture del cervello, lo stato del cervello, escludere o confermare l'ipertensione intracranica e diagnosticare l'idrocefalo.
Sindrome di Apert - trattamento
La mutazione genetica che porta alla sindrome di Apert non può essere curata. Tuttavia, è possibile ridurre al minimo alcuni sintomi della malattia e prevenire gravi complicazioni.
Durante i primi 6 mesi di vita di un bambino, è spesso necessario un intervento chirurgico per rimuovere le suture craniche fuse. Questa operazione consente al cervello di crescere liberamente.
La procedura riduce anche il rischio di sviluppare ipertensione endocranica, che può portare alla cecità o addirittura alla morte del bambino. La funzione estetica dell'operazione non va dimenticata in quanto ripristina la corretta forma del cranio, che permetterà al bambino di funzionare normalmente in un ambiente coetaneo.
Le dita fuse vengono separate chirurgicamente per ripristinare parzialmente l'efficienza delle mani o dei piedi.
In caso di grandi deformità cranio-facciali, palatoschisi o grave malocclusione, può essere necessario eseguire procedure nel campo della chirurgia maxillo-facciale.
Un bambino con sindrome di Apert deve essere assistito da molti specialisti: neurologo, cardiologo, nefrologo, oftalmologo, ortopedico e genetista.
Sindrome di Apert - prognosi
Molto dipende dalla gravità dei sintomi della malattia presentati dal bambino, ma anche dal successo dell'intervento o delle procedure di trattamento eseguite.
Più della metà dei pazienti con sindrome di Apert ha un QI normale e il loro sviluppo psicofisico non è compromesso.
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