Le sindromi congenite del QT lungo (LQTS) sono un gruppo di gravi malattie cardiache che comportano disturbi nel flusso di ioni attraverso le membrane cellulari dei cardiomiociti. Nonostante la normale struttura del cuore e la sua funzione meccanica, può portare ad aritmie e arresto cardiaco improvviso. Scopri chi è a rischio di sviluppare LQTS, quali sono i loro sintomi e come prevenire le aritmie.
Sommario:
- Intervallo QT: che cos'è?
- L'importanza dell'intervallo QT corretto
- Sindromi congenite dell'intervallo QT lungo
- Sindrome del QT lungo: sintomi e diagnosi
- Sindrome del QT lungo - trattamento
La sindrome congenita del QT lungo è molto rara. È causato da una malattia genetica e il più delle volte compare insieme ad altri difetti, come la sordità.
Questa malattia deriva dal danno ai canali ionici, che sono proteine di membrana, che a loro volta interrompe il flusso di ioni nelle cellule del muscolo cardiaco. Il rischio di questo disturbo dell'attività elettrica del muscolo cardiaco è correlato al rischio di gravi aritmie e arresto cardiaco.
Il primo sintomo è la sincope dovuta all'aritmia, quindi è necessario cercare il prolungamento dell'intervallo QT nei parenti di persone che hanno subito morte cardiaca improvvisa o con diagnosi di LQTS.
Il trattamento utilizza la farmacoterapia profilattica e, se non è sufficiente, viene impiantato un defibrillatore cardioverter. Dopo la diagnosi di un intervallo QT prolungato, è necessario rimanere sotto la costante osservazione di un cardiologo, tra gli altri, al fine di valutare le indicazioni per l'impianto di un defibrillatore cardioverter.
Intervallo QT: che cos'è?
La curva ECG registra l'attività elettrica del muscolo cardiaco. La linea orizzontale rappresenta il potenziale di riposo, cioè la mancanza di attività elettrica. Uno stimolo che agisce su una cellula cambia le proprietà della sua membrana, diventa permeabile agli ioni e la carica elettrica della cellula cambia - si verifica la depolarizzazione. Il processo di ritorno alla normalità di questa carica è dovuto ai cambiamenti di reion e viene chiamato ripolarizzazione. Sono questi cambiamenti nella carica elettrica delle cellule (depolarizzazione o ripolarizzazione) che si riflettono come la pendenza della curva ECG quando viene eseguito questo test.
L'intervallo QT è la porzione della curva ECG tra l'inizio dell'onda Q e la fine dell'onda T, è una registrazione dell'intera attività elettrica dei ventricoli del cuore. Comprende l'intero complesso QRS, che riflette la depolarizzazione dei ventricoli, così come il segmento ST e l'onda T, che a loro volta parlano di ripolarizzazione, cioè il ritorno del muscolo ventricolare al suo potenziale di riposo. La durata dell'intervallo QT dipende dalla frequenza cardiaca, dall'efficienza dei portatori ionici e, in piccola parte, anche dal sesso e dall'età.
Anomalie nell'intervallo QT possono contribuire allo sviluppo di gravi aritmie. Questo perché un prolungamento anomalo dell'intervallo QT è indicativo di una ripolarizzazione irregolare e quindi di una diversa durata dell'ipersensibilità elettrica miocardica.
Questa ipersensibilità è un fenomeno fisiologico, normale, è caratterizzato da una risposta elettrica eccessivamente intensa allo stimolo attivo e si verifica dopo ogni attivazione dei cardiomiociti. Questa maggiore risposta cardiaca contribuisce allo sviluppo di aritmie ventricolari.
Nei pazienti con malattie, l'estensione del periodo di ripolarizzazione e ipersensibilità rende possibile la successiva stimolazione elettrica del muscolo cardiaco durante questa ipersensibilità, che provocherà aritmia.
Può trattarsi di tachicardia ventricolare, fibrillazione ventricolare e torsione di punte, che possono risolversi spontaneamente o svilupparsi in fibrillazione ventricolare. Tutte queste aritmie sono pericolose per la vita e portano alla morte a meno che non venga intrapresa immediatamente un'azione di emergenza.
Queste aritmie sono rare, ma a causa dei loro pericoli, è imperativo cercare e trattare le persone con un intervallo QT lungo.
Vale la pena ricordare che nelle persone sane il periodo refrattario è costante e non è possibile "sovrapporre" un'altra stimolazione alle precedenti.
Il prolungamento dell'intervallo QT può essere dovuto a:
- prendendo determinati farmaci, in particolare diversi farmaci che possono avere un tale effetto, ad es. farmaci psicotropi, farmaci antiallergici, farmaci antibatterici o alcuni farmaci che influenzano la funzione cardiaca
- disturbi elettrolitici - carenza di calcio, carenza di potassio o magnesio
- ischemia miocardica
- difetti congeniti nei trasportatori di ioni: il più delle volte potassio, meno sodio
- malattie del sistema nervoso centrale che provocano un aumento della pressione intracranica
- feocromocitoma
- veleno
- Sindrome di Brugada
L'importanza dell'intervallo QT corretto
La diagnosi di un intervallo QT prolungato si basa sul calcolo di un intervallo QT corretto, necessario perché, come detto, la sua lunghezza dipende dalla frequenza cardiaca. In pratica, viene utilizzata la formula di Bazett in cui l'intervallo QT misurato è diviso per la radice della distanza dell'onda R. Un intervallo QT prolungato si verifica quando il ricalcolo è maggiore di 460 millisecondi per le femmine o 450 ms per i maschi.
Sindromi congenite dell'intervallo QT lungo
Si tratta di un gruppo di 15 malattie ereditarie in cui i canali ionici sono danneggiati a causa di molte mutazioni differenti (ne sono state descritte oltre 500). Ciò si traduce in eterogeneità nella ripolarizzazione, prolungamento dell'intervallo QT, predisposizione a torsioni di punta e morte cardiaca improvvisa.
Le malattie più comuni sono:
- Sindrome di Jervell-Lang-Nielsen - ereditata autosomica recessiva. Si verifica in oltre il 40% dei pazienti con prolungamento del QT congenito. Inoltre, è associato a sordità e mancanza di sviluppo del linguaggio. Uno sforzo fisico o un forte stimolo emotivo predispongono al verificarsi di un disturbo del ritmo. La diagnosi viene effettuata sulla base dei criteri di Schwartz tra cui l'analisi ECG, la presenza di sincope, sordità o rallentamento del battito cardiaco.
- Sindrome di Andersen-Tawila - autosomica dominante ereditaria
- Sindrome di Romano e Ward - autosomica dominante ereditaria
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Sindrome del QT lungo: sintomi e diagnosi
Un tale disturbo dell'attività elettrica dei ventricoli può non causare alcun sintomo, ma se c'è una storia familiare di morte cardiaca improvvisa o sindrome del QT lungo, è necessaria la diagnosi. I più caratteristici sono svenimenti con convulsioni o arresto cardiaco improvviso causato da emozioni, sforzo o rumore. Questa è molto spesso la prima volta che accade nei bambini e questi episodi tendono a ripetersi. Le persone con sindrome di Andersen-Tawil sperimentano anche cambiamenti nell'aspetto, come un difetto nel palato o una bassa statura.
La prognosi di sopravvivenza nella LQTS è più sfavorevole in caso di sincope ripetuta (perdita di coscienza), arresto cardiaco, prolungamento significativo dell'intervallo QT, sintomi in età molto giovane o morte cardiaca improvvisa in famiglia.
La diagnosi viene fatta non solo sulla base dell'analisi del record ECG, dei sintomi, ma anche del test genetico, quest'ultimo in gran parte determina l'ulteriore gestione e prognosi. Sfortunatamente, la capacità di studiare i geni responsabili di questa malattia è limitata e costosa. A causa della moltitudine di mutazioni che possono causarle, è necessario consultare un medico - genetista che, dopo aver analizzato tutti i sintomi, indicherà quale mutazione deve essere cercata.
Prima di formulare la diagnosi di sindrome del QT lungo congenito, è necessario escludere le cause acquisite di questa disfunzione elettrica: disturbi elettrolitici (sodio, potassio, magnesio), effetti del farmaco e, in caso di sincope, diagnosi di altre possibili cause (anche neurologiche).
Sindrome del QT lungo - trattamento
La cosa più importante è cercare attivamente le persone a rischio, cioè quelle che hanno un parente malato o una morte cardiaca improvvisa in famiglia. Se viene fatta una diagnosi, il trattamento si basa principalmente sull'evitare situazioni che favoriscono l'insorgenza di aritmie:
- evitare farmaci che prolungano l'intervallo QT (ci sono molti farmaci, l'elenco è disponibile su https://crediblemeds.org)
- evitando lo sforzo fisico
- evitare situazioni che portano a disturbi elettrolitici: diarrea, vomito
- eliminazione di suoni improvvisi che possono causare aritmie: sveglia, campanello
Inoltre, è necessaria la farmacoterapia con farmaci che influenzano la conduzione nervosa e riducono la frequenza cardiaca. In caso di sincope, arresto cardiaco o insorgenza di tachicardia ventricolare nonostante la farmacoterapia, ma anche se è stata riscontrata una mutazione particolarmente pericolosa in pazienti asintomatici, viene impiantato un defibrillatore cardioverter, che arresta le aritmie in atto. La denervazione simpatica del cuore viene eseguita in alcuni pazienti.
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