Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi e trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, malattia di Charcot, malattia di Lou Gehrig, malattia dei motoneuroni) è una malattia neurologica progressiva di cui soffriva, tra le altre. l'eccezionale fisico, Stephen Hawking. Nel suo caso, la sclerosi laterale amiotrofica ha assunto una forma estremamente cronica. Sono passati più di 50 anni dal momento della sua diagnosi all'età di 21 anni alla sua morte. L'essenza della SLA è la paralisi dei motoneuroni, che porta alla graduale compromissione delle funzioni di tutti i muscoli del corpo e, di conseguenza, alla morte. Quali sono le cause e i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica? Come sono il trattamento e la riabilitazione dei pazienti con SLA? Qual è la prognosi per la SLA?

Ascolta come riconoscere e trattare la sclerosi laterale amiotrofica. Questo è materiale dal ciclo ASCOLTARE BENE. Podcast con suggerimenti

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Sommario:

1. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - cause
2. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - sintomi
3. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - diagnosi
4. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - trattamento, riabilitazione e prognosi
5. Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - dieta

Sclerosi laterale amiotrofica (latino: SLA sclerosi laterale amiotrofica, ang. ALS sclerosi laterale amiotrofica, Malattia di Charcot, malattia di Lou Gehrig, malattia del motoneurone) è una malattia neurologica progressiva. La sua essenza è la graduale paralisi delle fibre nervose periferiche responsabili delle funzioni motorie dei muscoli e dei neuroni del cervello responsabili del movimento. Questa paralisi porta inevitabilmente alla morte.

La sclerosi laterale amiotrofica di solito colpisce gli anziani (60-70 anni di età), generalmente uomini. Ai giovani viene diagnosticata molto meno frequentemente, ma capita che - come nel caso di Lou Gehring - sia morto 2 anni dopo la diagnosi, all'età di 38 anni. Tuttavia, forse il paziente più famoso al mondo con sclerosi laterale amiotrofica era Stephen Hawking, che visse più di 50 anni dalla sua diagnosi all'età di 21 anni (nel 1963).

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Sclerosi laterale amiotrofica - cause

Nella maggior parte dei casi, la causa della malattia è sconosciuta, sebbene vi siano fattori di rischio genetici per la malattia.1 La maggior parte degli autori sostiene l'ipotesi di un'eziologia complessa per la SLA che deriva dall'interazione di fattori genetici con fattori ambientali.1

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - sintomi

Il danno alle fibre nervose periferiche porta a:

• debolezza muscolare, paresi o atrofia - quindi ci sono problemi di movimento, cioè cadute più frequenti di oggetti, inciampare o cadere a causa di debolezza e atrofia parziale dei muscoli e possibilmente della loro rigidità.
  
  Si nota un'atrofia parziale dei muscoli delle mani, delle braccia e delle gambe, specialmente nel cosiddetto il cingolo scapolare, cioè braccia, scapole, clavicole

La SLA è progressiva, il che significa che la debolezza muscolare e il deperimento di cui sopra stanno iniziando a crescere. Un paziente che non è in grado di eseguire movimenti precisi della mano, ad esempio allacciare i pulsanti, non sarà in grado di eseguire questa attività mentre la malattia si sviluppa.

• contrattura muscolare
• tremori muscolari - Poiché la malattia è progressiva, la debolezza muscolare può inizialmente interessare, ad esempio, solo i muscoli della mano.
  
  Quindi il paziente può provare spasmi muscolari della mano, debolezza e altre strane sensazioni. I tremori sono talvolta descritti dai pazienti come "vermi che strisciano sotto la pelle" che compaiono inizialmente principalmente sulle mani.
  
  Solo con il tempo compare la paresi della mano e poi l'intero arto. Occorre rendersi conto che il malato, sebbene incapace di muoversi, non perde sensibilità perché la malattia non attacca i neuroni responsabili della ricezione degli stimoli
  
  
• la paralisi colpisce tutti i muscoli, compresa la testa e il collo, quindi il sintomo della SLA include anche difficoltà a tenere la testa, parlare, masticare e deglutire (a causa dell'atrofia dei muscoli della lingua, dei muscoli mimici e dei muscoli dell'esofago)

Camminare più lentamente a causa di cadute più frequenti porterà all'uso di un deambulatore fino a quando l'uso di un passeggino non sarà una necessità.

Quando la malattia colpisce i muscoli intercostali e il diaframma, porta all'insufficienza respiratoria e, di conseguenza, alla morte.

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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - diagnosi

Al fine di valutare le prestazioni muscolari e la progressione della malattia, viene eseguito quanto segue: 1

• test elettrofisiologici - eseguiti in pazienti con sospetta SLA per confermare il coinvolgimento del motoneurone inferiore ed escludere altri processi patologici
• EMG (Muscle Electromyography) - Fornisce prove del coinvolgimento delle cellule motorie nel cervello
• ENG (elettroneurografia muscolare) - viene eseguita per escludere malattie dei nervi periferici e malattie della giunzione neuromuscolare
• stimolazione magnetica transcranica (TMS) - consente una valutazione non invasiva delle vie cortico-motorie
• risonanza magnetica per immagini (MRI)

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono assomigliare a quelli di altre malattie. Circa il 10% dei pazienti inizialmente sospettati di SLA presenta un'altra condizione.1 Pertanto, la diagnosi differenziale dovrebbe includere:

• neuropatia motoria multifocale con blocco della conduzione
• miastenia grave
• sclerosi multipla
• sindrome da pseudo-bulbo
• postpolio team
• Sindrome di Denny-Brown-Foley (lievi fascicolazioni e crampi che si verificano negli operatori sanitari che hanno familiarità con la malattia; non sviluppano debolezza muscolare o atrofia)
• Sindrome di Hirayama (atrofia dei muscoli di un arto)

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - trattamento, riabilitazione e prognosi

Il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica mira ad alleviare i sintomi della malattia e rallentarne il decorso.

La terapia utilizza Riluzolo, un farmaco che riduce la spasticità muscolare. È necessaria anche la riabilitazione (preferibilmente in acqua), che attiverà le funzioni muscolari preservate e previene la rigidità articolare.

Nella fase avanzata della malattia, quando i muscoli della bocca e dell'esofago sono paralizzati, sono necessari esercizi di logopedia e una dieta speciale.

In caso di una significativa compromissione del riflesso della deglutizione, viene utilizzata l'alimentazione attraverso un tubo gastrico o una gastrostomia.

Il tempo medio di sopravvivenza dall'insorgenza dei sintomi della malattia è di 3 anni, tuttavia, accade che il paziente viva più di 10 anni.

Stephen Hawking è sopravvissuto a mezzo secolo con la SLA

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Sclerosi laterale amiotrofica (SLA, SLA) - dieta

Un sintomo comune nella SLA è la disfagia, un disturbo della deglutizione. Causa un aumento del rischio di aspirazione, malnutrizione, perdita di peso e disidratazione. Nella SLA c'è un aumento dello sforzo metabolico, quindi i pazienti richiedono un maggiore apporto di calorie.1

Cosa possiamo fare per evitare problemi a deglutire? 2

Se hai problemi a prendere le pillole sotto forma di pillole, schiacciale e prova a prenderle con yogurt o succhi densi (non liquidi chiari).

• evitare di mangiare sdraiati in quanto ciò potrebbe provocare il soffocamento
• mangiare seduto in posizione eretta. Puoi utilizzare un cuscino che viene inserito tra lo schienale e lo schienale del sedile sulla colonna lombare per aiutarti a rimanere dritto. Se non riesci a tenere la testa da solo, puoi indossare un tutore durante un pasto
• Quando pianifichi i tuoi pasti, supponi che il tuo tempo per mangiare sarà più lungo se mangi con calma e senza stress
• non mangiare in fretta. Assicurati che l'atmosfera durante il pasto sia allegra
• fai del tuo meglio per masticare ogni boccone
• evitare di mangiare cibi secchi e polverosi come i biscotti di pasta frolla o il pane integrale, poiché possono soffocare
• non inclinare la testa all'indietro durante la deglutizione poiché è più facile soffocare in questa posizione. Se invece hai difficoltà a deglutire un morso, prova ad inclinare leggermente la testa in avanti, perché in questa posizione è più facile deglutire
• quando hai difficoltà a deglutire cibi solidi, prova a modificare la tua dieta in semi-liquida, cioè mescola cibo, usa zuppe ma dense e nutrienti, semole, porridge, ecc. Ricorda che questa dieta contiene quantità adeguate di nutrienti necessari al paziente

In linea con le attuali linee guida, si dovrebbe considerare l'opportunità di introdurre una via di alimentazione alternativa quando il peso corporeo scende al di sopra del 10% .1

In caso di disfagia grave, gastrostomia endoscopica percutanea (PEG, gastrostomia endoscopica percutanea), gastrostomia radiologica percutanea (PRG, gastrostomia radiologica percutanea) e sondino nasogastrico (NGT). 1

In che modo i pazienti affrontano i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica?

Fonte: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografia:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Sclerosi laterale amiotrofica, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, n. 6

2. Guida per pazienti con SLA / MND, Dignitas Dolentium Association.