La sitosterolemia (fitosterolemia) è una rara malattia metabolica ereditaria. Finora sono stati descritti solo 45 casi. Tuttavia, la percentuale di pazienti può essere molto più alta, poiché è probabile che alcuni pazienti con iperlipidemia abbiano una diagnosi errata.
La sitosterolemia (fitosterolemia) è una malattia autosomica recessiva. La mutazione riguarda i geni che codificano per i trasportatori della proteina della famiglia ABC (ABCG8 e ABCG5 situati nel locus 2p21). Le cellule dei mammiferi non utilizzano steroli vegetali - normalmente gli steroli vegetali sono scarsamente assorbiti dal tratto gastrointestinale - viene assorbito meno del 5%.
Gli steroli passano passivamente nelle cellule intestinali, quindi la maggior parte di essi viene pompata nuovamente nel lume intestinale dal trasportatore di proteine ABC (ATP-Binding Cassette Transporter).
Nei pazienti con sitosterolemia, il pompaggio attraverso il trasportatore ABC è disturbato. La capacità del fegato di espellere steroli vegetali nella bile è notevolmente ridotta. Al contrario, la sintesi degli acidi biliari avviene come nelle persone sane.
L'escrezione biliare di steroli è inferiore del 50% rispetto al gruppo di controllo. Il meccanismo della diminuzione della secrezione epatica è sconosciuto.
Nei pazienti c'è una riduzione della sintesi del colesterolo: associata all'inibizione della sintesi epatica e intestinale, una riduzione della HMG-CoA reduttasi (un enzima che controlla la biosintesi del colesterolo). È discutibile se ciò sia dovuto all'accumulo di steroli nel corpo. Dati recenti indicano che gli effetti secondari di regolatori sconosciuti possono portare a una diminuzione dell'attività dell'HMG-CoA reduttasi in questa malattia. Questo va di pari passo con l'espressione significativamente aumentata dei recettori LDL.
Sitosterolemia: sintomi
La sitosterolemia condivide diverse caratteristiche con l'ipercolesterolemia familiare (FH), come la presenza di ittero tendineo nei primi 10 anni di vita e lo sviluppo prematuro dell'aterosclerosi. Inoltre, potrebbe essere presente quanto segue:
- ridotta mobilità delle articolazioni
- arrossamento
- prurito
- calore eccessivo associato a infiammazione
L'ittero può verificarsi anche per via sottocutanea sui glutei nei bambini. Va ricordato che non tutti i pazienti sviluppano giallo tendineo, quindi la loro assenza non preclude una diagnosi. La degenerazione lipidica della cornea e i ciuffi gialli sulle palpebre sono meno comuni.
A differenza dell'FH, i pazienti con sitosterelomia hanno un colesterolo totale normale o moderatamente elevato e livelli molto alti di steroli vegetali (sitosterolo, campesterolo, stigmasterolo, avenosterolo) e 5a-stanoli.
La cardiopatia coronarica e le sue conseguenze sulla salute associate sono un grave problema e causa di morte prematura nei pazienti con sitosterolemia.
Sitosterolemia: diagnosi
La malattia è confermata da test di laboratorio di base: enzimi ematologici ed epatici.
Sitosterolemia: trattamento
Il cardine del trattamento è ridurre il consumo di prodotti alimentari ricchi di steroli vegetali (inclusi oli vegetali, olive e avocado). Poiché gli steroli vegetali si trovano in tutti i prodotti alimentari di origine vegetale, il trattamento dietetico non è sufficiente per controllare la malattia. Vengono utilizzate le statine, che oltre ad abbassare i livelli di colesterolo e un effetto positivo sulla malattia aterosclerotica, abbassano il livello degli steroli vegetali stessi.
Possono essere prese in considerazione resine leganti gli acidi biliari (ad es. Colestiramina, colestipolo).
Nell'ottobre 2002 è stato introdotto un nuovo inibitore dell'assorbimento del colesterolo, ezetimibe, per il trattamento della sitosterolemia. Questo farmaco è lo standard di cura poiché blocca l'assorbimento degli steroli e può essere utilizzato insieme alle resine degli acidi biliari. Prima della comparsa di esimibe, in alcuni casi, è stato eseguito un bypass nell'ileo per abbassare il livello di steroli nel corpo.
L'efficacia della terapia deve essere monitorata regolarmente misurando il livello di steroli nel corpo.
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