Rh + (più) genitori e Rh- (meno) figlio. Come viene ereditato il gene RHD?

Perché è così spesso che i genitori hanno sangue Rh + e figli Rh-?

Se siamo "Rh positivo" o "Rh negativo" è determinato dalla presenza o assenza di una proteina chiamata antigene D sulla superficie dei nostri globuli rossi (globuli rossi), rispettivamente. Il gene RHD, situato sul braccio corto del primo cromosoma, è responsabile della formazione della proteina dell'antigene D. Abbiamo due copie del primo cromosoma: una da nostro padre e l'altra da nostra madre. Per la formazione di un antigene proteina-D, cioè per essere "Rh +", abbiamo bisogno solo di una copia funzionante del gene RHD (cosiddetta eredità dominante). Pertanto, "Rh positivo" sono sia le persone che ereditano il primo cromosoma con una copia funzionante del gene RHD da entrambi i genitori, sia le persone che ereditano il primo cromosoma con una copia funzionante del gene RHD da uno solo dei genitori (i bianchi dell'altro genitore di solito ricevono il primo cromosoma, che non ha affatto il gene RHD, quindi viene cancellato). Ne consegue da quanto sopra che in una situazione in cui ciascuno dei partner "Rh +" ha una copia funzionante del gene RHD solo su uno dei due cromosomi della prima coppia, alcuni dei loro figli (25%) erediteranno un cromosoma sia dal padre che dalla madre senza una copia funzionante quel gene sarà "Rh-". Va aggiunto che il conflitto materno-fetale si verifica quando una donna incinta "Rh-" produce anticorpi contro l'antigene D fetale "Rh +".

Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.

Krystyna Spodar - specialista nel campo della genetica clinica presso NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsavia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'esperto risponde a domande su malattie genetiche e malformazioni congenite, ereditarietà e diagnosi prenatale.