L'avvento della prima terapia contro l'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rivoluzione nella cura dei pazienti con SMA. Dopo tutto, siamo in grado di affrontare questa grave malattia rara. Tuttavia, è necessario garantire che la terapia sia disponibile a tutti i pazienti indipendentemente dalla forma della malattia e dalla sua gravità - hanno sottolineato gli esperti durante il dibattito "Atrofia muscolare spinale - quadro clinico e prospettive di trattamento". Durante il dibattito, il presidente della Fondazione - Kacper Ruciński - è apparso come relatore.
L'occasione per organizzare il dibattito è stata il Congresso Internazionale SMA tenutosi il 25-27 gennaio 2018 a Cracovia, il più grande evento scientifico della storia dedicato esclusivamente all'atrofia muscolare spinale. Co-organizzato dalla SMA Foundation e SMA Europe, ha attirato a Cracovia oltre 450 esperti da tutto il mondo. Il Congresso si è tenuto sotto il patrocinio del Commissario europeo per la salute e la sicurezza alimentare - Vytenis Andriukaitis, nonché del Ministero della salute e della città di Cracovia.
Alla discussione di sistema hanno partecipato: prof. dr hab. med Marcin Czech, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute; Esperti medici polacchi nel campo della neurologia e delle malattie neuromuscolari prof. dr. med. Anna Kostera-Pruszczyk (Università di Medicina di Varsavia), prof. dr hab. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska (Università di Medicina di Danzica) e il prof. dr hab. Med. Barbara Steinborn (Università di Medicina di Poznań); esperti stranieri di fama mondiale prof. Dr. med. Enrico Bertini (Ospedale Bambino Gesù, Roma) e prof. Laurent Servais, MD (Institut de Myologie, Parigi, e CHR Citadelle Hospital, Liegi); l'esperta di sistema sanitario Dr. Magdalena Władysiuk e il presidente della nostra Fondazione - Kacper Ruciński.
Un miracolo medico nella SMA?
“Dobbiamo chiarire che non ci sono miracoli in medicina. Ma se guardiamo come è stata finora la cura dei pazienti con SMA, dove abbiamo solo raccomandato la riabilitazione, la profilassi anti-piaghe e il supporto del paziente, la comparsa di un farmaco che ripristina le funzioni del movimento o consente loro di apparire per la prima volta, può essere descritto come un miracolo . " - ammesso il prof. dr hab. Med. Barbara Steinborn, Presidente della Società Polacca di Neurologi Infantili.
Come ammesso da Kacper Ruciński, la comparsa della prima terapia efficace contro la SMA nel dicembre 2016 ha cambiato completamente la realtà dei pazienti e delle loro famiglie. "Per noi famiglie, potrebbe non essere un miracolo, perché non esistono, ma è certamente un enorme passo avanti e qualcosa che ci ha fatto credere che possiamo finalmente superare questa grave malattia, spesso fatale".
La necessità di un farmaco e una diagnosi tempestiva
Prof. Laurent Servais, MD, che si prende cura di pazienti con SMA in Francia e Belgio e ha introdotto il trattamento per oltre 100 pazienti, ha sottolineato che è fondamentale che trascorra il minor tempo possibile tra l'osservazione dei sintomi e la diagnosi e l'inizio del trattamento. "Accorciare questo ritardo è estremamente importante - quindi, in primo luogo, educare medici e studenti di medicina a riconoscere la SMA, in secondo luogo, assicurarsi che il trattamento inizi il prima possibile e, infine, lo screening dei neonati per ridurre il tempo necessario per la diagnosi e le decisioni terapeutiche. Questo perché si tradurrà in efficacia del trattamento a lungo termine ". - ha detto il prof. Servais.
Prof. dr hab. Il dottor Marcin Czech, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute, ha ammesso di essere felicissimo che abbiano iniziato ad apparire terapie che ci avrebbero permesso di combattere efficacemente questa terribile malattia mortale. “Dal punto di vista del medico, vorrei che questo farmaco venisse rimborsato anche oggi. Purtroppo, tuttavia, il sistema non funziona in questo modo: dobbiamo tener conto di molti vincoli, compresi quelli finanziari. Non possiamo dimenticare quanto costano i farmaci usati nelle malattie rare. Ciò può ridurre notevolmente lo spazio di manovra. Penso che alcuni cambiamenti nel sistema sanitario siano senza dubbio necessari. Ad oggi, tuttavia, abbiamo il budget per i rimborsi così come lo abbiamo, quindi il produttore deve mostrare comprensione e flessibilità eccezionale ". - ha sottolineato il Vice Ministro della Salute.
Vale la pena saperlo
La Fondazione SMA è l'unica organizzazione in Polonia che associa persone affette da atrofia muscolare spinale e le loro famiglie. È stato istituito nel 2013 su iniziativa dei genitori di bambini con SMA. L'obiettivo della Fondazione è condurre attività globali per le persone affette da SMA e i loro parenti, lottare per il cambiamento delle condizioni e degli standard dell'assistenza medica, aumentare la consapevolezza dell'esistenza e delle conseguenze sulla salute della malattia, finanziare la ricerca e sostenere attività volte a sviluppare e fornire cure efficaci.
