Mancanza di accesso alle cure, diagnosi contate negli anni e centinaia di appelli ai rappresentanti del sistema sanitario polacco: questa è la realtà delle persone con malattia di Fabry in Polonia. In occasione della Giornata delle Malattie Rare celebrata il 28 febbraio, gli esperti sottolineano che la situazione dei pazienti polacchi con la malattia di Fabry è estremamente difficile.
La malattia di Fabry è una malattia genetica molto rara e poco conosciuta. È causato dalla mancanza o dal deficit dell'enzima alfa-galattosidasi, responsabile della trasformazione cellulare dei composti macromolecolari. La carenza dell'enzima provoca l'accumulo di depositi tossici nei tessuti dell'intero corpo, che a loro volta distruggono gli organi interni, portando, tra l'altro, a insufficienza renale allo stadio terminale, gravi danni al cuore e al sistema nervoso, compreso il cervello. Solo la terapia enzimatica sostitutiva può impedirlo.
Non è solo la salute che fallisce
La terapia della malattia di Fabry è disponibile nel mondo da molti anni, ma i pazienti polacchi possono solo contare sull'alleviare i sintomi della malattia, principalmente con antidolorifici farmacologici. Solo coloro che hanno partecipato a studi clinici in passato o i malati più gravi possono beneficiare della terapia enzimatica sostitutiva. Tuttavia, questa non è un'iniziativa dello stato, ma dei produttori di farmaci ed è associata a molte limitazioni.
- Sono stato fortunato ad entrare nel programma di droga, grazie al quale non vedo la malattia. I miei risultati sono buoni e, se possibile, cerco di condurre una vita normale - dice Wojtek, un paziente di 19 anni con malattia di Fabry.
Tuttavia, il fratello maggiore di Wojtek non è stato così fortunato poiché la malattia ha già danneggiato alcuni dei suoi organi. Attualmente, viene alimentato per via parenterale, soffre di gonfiore degli arti e dolore in tutto il corpo. Come sottolinea Wojtek, la differenza di sei anni tra i fratelli che hanno ricevuto la prima dose di trattamento è stata sufficiente perché le loro vite fossero divise dall'abisso.
- Se il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva non viene avviato durante i primi sintomi della malattia, il paziente può subire nel tempo gravi e irreversibili danni agli organi, o addirittura al loro completo fallimento - afferma il Dott. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialista in medicina interna dell'Ospedale universitario di Cracovia.
L'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry è attiva da 15 anni e si batte per l'accesso alle cure. Nel 2008 l'elenco dei farmaci rimborsati includeva, tra l'altro, preparati utilizzati nel trattamento delle malattie ultra rare, tuttavia, non sono state incluse le terapie per i pazienti con malattia di Fabry. Sei anni dopo, ai pazienti è stato nuovamente negato il trattamento in quanto il farmaco era costoso. In questo modo, la Polonia è diventata l'unico paese dell'Unione europea in cui i pazienti con malattia di Fabry rimangono senza le cure necessarie fino ad oggi.
Pazienti invisibili
Le conseguenze fisiche della progressiva malattia di Fabry non hanno bisogno di essere menzionate, possono essere viste ad occhio nudo. Tuttavia, una malattia genetica cronica e non trattata comporta molte più gravi conseguenze dei cambiamenti nell'aspetto.
Pubblicato dall'Association of Families with Fabry Disease, il rapporto "Invisible Disease, Invisible Patients" rivela un quadro inquietante della vita con la malattia di Fabry in Polonia. Mostra che i pazienti si sentono rifiutati e meno preziosi dallo Stato rispetto al resto della società affetta da malattie più comuni. Fino al 37 percento gli intervistati non hanno e non intendono avere figli per paura di trasmetterli a una malattia ereditaria, il cui trattamento non è disponibile in Polonia.Secondo gli intervistati, l'atteggiamento del sistema sanitario polacco nei confronti del trattamento delle malattie rare è un sintomo di discriminazione nei confronti di "una manciata" di società colpite da questo problema.
- Mio figlio soffre, la malattia danneggia più organi e io sono impotente. In altri paesi è inaccettabile, in Polonia i malati sono condannati a una vita di dolore e ad un sentimento di rifiuto. Ogni giorno sono preoccupato per il futuro di mio figlio, se riceverà il farmaco prima che la malattia si sviluppi ancora di più - dice Ewa, madre di un bambino di 11 anni con la malattia di Fabry.
Non è senza ragione che malattie come la malattia di Fabry siano chiamate orfane: la produzione di farmaci per un ristretto gruppo di pazienti è associata alle spese e in Polonia l'accesso alle cure è ancora considerato economicamente. Su oltre 220 farmaci orfani approvati per la commercializzazione nell'Unione europea, 26 sono rimborsati in Polonia.
Esperti, organizzazioni di pazienti e membri dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry sottolineano, tuttavia, che l'argomento del costo non dovrebbe determinare l'accesso al trattamento.
- La Giornata delle Malattie Rare è un'opportunità per sensibilizzare i polacchi sulle malattie genetiche rare, ma anche per parlare di ciò che deve essere cambiato. Per noi, pazienti con malattia di Fabry, la priorità è avere accesso a cure che ci salvano la vita, quindi crediamo che, dopo molti anni di sforzi, saremo in grado di farlo - afferma Roman Michalik, membro dell'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry.
