Cosa sono le MALATTIE RARE? Diagnostica e trattamento delle malattie rare in Polonia

Le malattie rare, contrariamente al loro nome, sono abbastanza comuni in Polonia: secondo le stime, colpiscono fino a 3 milioni di persone. I pazienti alle prese con loro di solito hanno gli stessi problemi, tra cui: scarso accesso alla diagnostica, mancanza di cure mediche complete multidisciplinari e farmaci molto costosi che raramente vengono rimborsati dal Fondo sanitario nazionale. Cosa sono le malattie rare e perché non vengono trattate allo stesso modo di altre malattie in Polonia? Qual è l'elenco delle malattie rare in Polonia?

Le malattie rare (RD) sono - secondo la definizione proposta dall'Unione Europea (non esiste una definizione ufficiale di malattia rara in Polonia) - malattie che si verificano in non più di 5 persone su 10.000. A sua volta, il cosiddetto Le malattie ultra rare sono condizioni che colpiscono fino a 1 persona su 50.000. Le malattie rare sono malattie, il più delle volte ereditarie, che minacciano la vita o causano disabilità cronica. È stato stimato che il numero di malattie rare esistenti varia tra 5.000 e 8.000 e colpisce tra il 6 e l'8% della popolazione durante la loro vita. Pertanto, nonostante la bassa prevalenza, il numero totale di persone affette da malattie rare nell'UE varia tra 27 e 36 milioni (dati 2016). In tutto il mondo, 350 milioni di persone soffrono di malattie rare. Si stima che le malattie rare in Polonia colpiscano fino a 3 milioni di persone. Per fare un confronto, ci sono meno (circa 2,5 milioni) di persone con diabete in Polonia, che è considerata un'epidemia del 21 ° secolo.

La maggior parte dei casi sono entità di malattia che colpiscono tra 1 e 100.000 persone. Secondo il database ORPHANET, solo 250 delle malattie rare conosciute hanno un codice nella classificazione internazionale delle malattie esistente (versione 10).

Sommario:

1. Malattie rare - classificazione. Elenco delle malattie rare in Polonia e nel mondo
2. La relazione dei partner è un fattore che contribuisce alla comparsa di una malattia rara in un bambino
3. Fonti di informazione sulle malattie rare
4. Il trattamento delle malattie rare non è redditizio?
5. Piano per le malattie rare. Attività operative per il 2017-2019

Malattie rare - classificazione. Elenco delle malattie rare in Polonia e nel mondo

Sebbene il numero di entità patologiche che appartengono al gruppo delle malattie rare raggiunga gli 8.000, la loro conoscenza è trascurabile. È noto per certo che queste malattie sono croniche e gravi, colpiscono principalmente i bambini e di solito portano a disabilità fisiche e mentali. Probabilmente la loro causa è una mutazione genetica casuale nell'uovo o nello sperma. Questi non possono essere previsti, quindi è impossibile diagnosticare una malattia rara prima della nascita di un bambino. Gli scienziati inoltre non hanno specificato come vengono ereditati.

L'80% delle malattie rare è genetico, ma include anche tumori atipici e malattie autoimmuni. Non esiste una classificazione ufficiale per le malattie rare. Possono includere, tra gli altri:

3 milioni di persone soffrono di malattie rare in Polonia

In Polonia, da 2,3 milioni a addirittura 3 milioni di persone lottano con malattie rare o ultra rare. Il bisogno fondamentale dei pazienti è l'accesso alle cure, ma la possibilità di introdurre una terapia efficace esiste solo nel 3-5% dei pazienti. tutte queste malattie. Inoltre, molti di loro in Polonia non sono rimborsabili. Nel frattempo, la rapida attuazione del trattamento aumenta le possibilità del paziente di un funzionamento relativamente normale e di mantenere un'attività professionale, il che riduce l'onere per il bilancio statale. Pertanto, sono urgentemente necessari cambiamenti nel finanziamento delle terapie innovative.

Fonte: Lifestyle.newseria.pl

La relazione dei partner è un fattore che contribuisce alla comparsa di una malattia rara in un bambino

Secondo gli scienziati, ogni persona porta circa 5-10 geni responsabili della formazione di malattie rare. Sono geni recessivi, il che significa che non mostrano sintomi della malattia in tutte le persone che li portano. Questo perché c'è un secondo gene corretto nella coppia di geni che protegge dalle malattie. Se il partner della persona con il gene anormale porta anche questo gene mutante, il rischio del bambino di sviluppare una malattia rara aumenta al 25%.Va notato che i partner che sono legati tra loro senza nemmeno saperlo hanno il rischio di avere lo stesso gene anormale.

Il problema delle malattie rare in Polonia. Qual è la diagnosi delle malattie rare?

In Polonia, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare è un problema sia medico che finanziario. In Polonia, la definizione ufficiale europea di malattie rare non è stata adottata, pertanto, alla luce della legge, non costituiscono un problema medico a parte e non sono trattate alla stregua di altre malattie. Pertanto, non è stato creato un sistema uniforme di assistenza per le persone con malattie rare.

Un'ampia percentuale di persone affette da malattie rare non dispone di un medico curante. Quindi cercano informazioni da altri pazienti, da organizzazioni sociali, su Internet, ma non da medici.

Inoltre, la maggior parte dei medici non ha conoscenze sufficienti, necessarie per la diagnosi e il trattamento delle malattie rare. Inoltre, i metodi diagnostici che consentono la diagnosi delle malattie rare non sono disponibili in molte istituzioni mediche. Va anche notato che non tutti i pazienti si qualificano per test diagnostici noiosi e costosi, perché il budget dei centri medici non lo consente. Pertanto, in Polonia, la diagnosi delle malattie rare è limitata e ritardata.

Una volta effettuata la diagnosi, vengono eseguiti principalmente test genetici, il che è molto importante. Nella maggior parte dei casi, aiutano a identificare il tipo di malattia rara. È noto che le persone con malattie rare specifiche hanno anche un rischio maggiore di tumori maligni. Grazie ai test genetici, è possibile monitorare la salute del bambino e rilevare il cancro in una fase in cui non mostra alcun sintomo clinico e salvare la vita del bambino.

Fonti di informazione sulle malattie rare

Nel 2005 è stato istituito il Forum Nazionale per la Terapia delle Malattie Rare ORPHAN, che funge da accordo nazionale per l'organizzazione dei pazienti affetti da malattie rare in Polonia. Dal 2006, c'è una squadra speciale di orfani in Polonia, che opera presso l'Istituto "Children's Memorial Health Institute" di Varsavia. Il team sta raccogliendo dati sui servizi per le malattie rare (cliniche specializzate, laboratori medici, ricerca in corso, registri, sperimentazioni cliniche e organizzazioni di pazienti) in Polonia, che vengono inseriti nel database di Orphanet. Maggiori informazioni su www.orpha.net. Oltre a Orphanet, in Polonia non esistono centri di informazione ufficiali sulle malattie rare.

Fonte: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Malattie rare in Polonia. Stato attuale e prospettive, ed. Università Lazarski, Varsavia 2016

Il trattamento delle malattie rare non è redditizio?

I farmaci utilizzati nel trattamento delle malattie rare, secondo la terminologia utilizzata nell'UE, appartengono al gruppo dei farmaci orfani (prodotti medici orfani). Poiché i farmaci orfani sono destinati a un gruppo molto piccolo di pazienti, i loro costi di sviluppo sono molto alti.

Una possibilità per i pazienti con malattie rare potrebbe essere la normativa sull'accesso alle terapie non rimborsate nell'ambito del cosiddetto accesso di emergenza alle tecnologie farmaceutiche.

Ad esempio, nel caso della mucopolisaccaridosi del primo tipo, il costo annuale della terapia farmacologica, che deve essere continuata per tutta la vita, è di 800.000 PLN. E il costo del trattamento della mucopolisaccaridosi del secondo tipo è un costo annuale di circa 2 milioni di PLN. Inoltre, le preoccupazioni farmaceutiche si concentrano sulla produzione di farmaci destinati al mercato di massa. Pertanto, da un punto di vista economico, la produzione di farmaci per le persone alle prese con malattie rare semplicemente non ripaga.

In Polonia, nella maggior parte delle malattie, i farmaci non sono inclusi nell'elenco dei farmaci rimborsati, il che impedisce ai pazienti di utilizzarli. Tuttavia, ogni anno vengono rimborsate sempre più malattie. Ad esempio, nel 2010, 136 milioni di PLN sono stati spesi dal bilancio per il rimborso dei farmaci usati nel trattamento di queste malattie, mentre l'anno precedente - 46 milioni di PLN.

Una possibilità per i pazienti con malattie rare potrebbe essere la normativa sull'accesso alle terapie non rimborsate nell'ambito del cosiddetto accesso di emergenza alle tecnologie farmaceutiche. Il Ministro della Salute può rilasciare un consenso individuale al rimborso di un determinato farmaco se necessario per salvare la vita o la salute del paziente. Tuttavia, deve essere un farmaco autorizzato I pazienti con sclerosi tuberosa sono uno dei gruppi in Polonia che hanno recentemente ottenuto l'accesso alla terapia. A metà anno è comparso nella lista dei rimborsi il farmaco everolimus, che inibisce l'errata trasmissione di segnali all'interno delle cellule causata da mutazioni genetiche. Anche i pazienti con atrofia muscolare spinale hanno accesso al moderno trattamento SMA.

La situazione dei pazienti con malattie rare sta migliorando

Altre terapie vengono aggiunte all'elenco dei rimborsi e il Ministero della Salute sta lavorando per modificare le regole per il finanziamento dei farmaci orfani. Un gruppo che ha recentemente ottenuto l'accesso ai farmaci moderni è quello dei pazienti con sclerosi tuberosa. Anche i nuovi regolamenti sull'accesso ai farmaci salvavita rappresentano un'opportunità per i pazienti con malattie rare.

Fonte: Biznes.newseria.pl

Piano per le malattie rare. Attività operative per il 2017-2019

Il Ministero della Salute ha predisposto una bozza di documento "Piano Malattie Rare. Attività Operative per il 2017-2019", che mira a regolamentare in modo completo il sostegno alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie. Nell'ambito del piano, è stato sviluppato un elenco delle attività necessarie da svolgere insieme al metodo e al programma per la loro attuazione, come rafforzare la formazione degli studenti, aggiornare le conoscenze del personale medico e aumentare la consapevolezza del pubblico sulle malattie rare.

La necessità di adottare il Piano Nazionale Malattie Rare è stata segnalata, tra gli altri, da Il Consiglio dell'Unione europea nella sua raccomandazione del giugno 2009 su un'azione nel campo delle malattie rare. L'Unione ha raccomandato a tutti gli Stati membri di sviluppare e attuare misure appropriate.

A settembre 2017 è stata inviata la bozza di piano per le consultazioni interne al Ministero della Salute.

Nell'ambito della campagna "Le malattie rare sono frequenti" si raccolgono voti di sostegno per l'introduzione di un documento che consentirà di creare un'adeguata politica sanitaria e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Uno degli obiettivi della campagna è creare un elenco di malattie rare in Polonia. Se conosci una persona o hai una malattia e desideri includere una malattia genetica rara nell'elenco, puoi farlo su Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Puoi anche esprimere il tuo voto di sostegno sul sito web www.nadziejawgenach.pl.