Il mioclono è una contrazione violenta e improvvisa di singoli gruppi muscolari. Vari problemi possono portare al loro verificarsi: in alcune persone sviluppano mioclono spontaneo, in altri sono sintomo di una malattia più o meno grave, come, ad esempio, l'ipertiroidismo o un tumore al cervello. Quali sono le cause e i sintomi del mioclono e qual è il loro trattamento?
Mioclono come concetto (ang. Mioclono) deriva dalla combinazione di due parole greche, che sono myos (muscolo) e clono (tumulto, fretta). Il mioclono appartiene al gruppo dei movimenti involontari ed è stato descritto per la prima volta da Nikolas Friedreich. Questi non sono molto comuni nei pazienti con disturbi del movimento - secondo le statistiche, durante un anno il mioclono patologico si verifica in 1,3 su 100 mila persone. Questi tipi di movimenti involontari possono verificarsi a qualsiasi età, che si tratti di un bambino piccolo, di un giovane adulto o di una persona anziana.
Sommario:
- Mioclono: cause
- Mioclono: sintomi
- Mioclono: diagnosi
- Mioclono: trattamento
- Mioclono: prognosi
Sopra è il termine "mioclono patologico" - in realtà ci sono diversi tipi diversi di questi disturbi. Negli esseri umani, i più comuni sono il mioclono fisiologico, incluso ... il singhiozzo. Il mioclono, tuttavia, è anche uno dei tanti sintomi di una malattia e quindi viene indicato come mioclono sintomatico. Sono presenti anche mioclono spontaneo (dove la comparsa dei caratteristici spasmi muscolari del paziente è il suo unico disturbo), mioclono epilettico e mioclono psicogeno
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Mioclono: cause
Disturbi nel funzionamento di vari livelli del sistema nervoso centrale possono portare al verificarsi di mioclono, perché sia la disfunzione del midollo spinale che della corteccia cerebrale, del tronco cerebrale o di vari centri sottocorticali. La causa del mioclono fisiologico può essere lo sforzo fisico, possono anche manifestarsi durante l'addormentarsi e durante il sonno (quindi di solito svegliano una persona da esso).
Il mioclono è una manifestazione di varie forme di epilessia. Vengono quindi denominati epilessia mioclonica e gli esempi includono la sindrome di Lennox-Gastaut, l'epilessia mioclonica giovanile e la sindrome di Aicardi.
Tuttavia, il mioclono può verificarsi nel corso di varie patologie - altre cause non ancora menzionate di questo tipo di movimenti involontari sono:
- malattie da accumulo (come ad esempio la malattia di Gaucher o la malattia di Tay-Sachs),
- Atassia di Friedreich,
- La malattia di Wilson,
- Morbo di Parkinson,
- Malattia di Huntington,
- degenerazione cortico-basale,
- atrofia multisistemica,
- vari tipi di demenza (inclusi morbo di Alzheimer, demenza corticobasale o demenza con corpi di Lewy),
- infezioni del sistema nervoso centrale (ad es. encefalite erpetica, sifilide del sistema nervoso centrale ed encefalite sclerosante subacuta),
- disturbi metabolici (il mioclono può comparire in corso di insufficienza epatica, ma anche in soggetti con iponatriemia, ipoglicemia o in pazienti affetti da insufficienza renale),
- sclerosi multipla,
- ghiandola tiroidea iperattiva
- ictus,
- sindromi paraneoplastiche.
È chiaramente visibile che ci sono molte potenziali cause di mioclono, ma una base piuttosto comune di questi disturbi del movimento non è stata menzionata qui. Bene, possono anche apparire dopo aver assunto vari farmaci: tra i farmaci che possono avere un tale effetto collaterale, vengono principalmente menzionati i seguenti:
- antidepressivi triciclici,
- inibitori della ricaptazione della serotonina,
- benzodiazepine,
- levodopa,
- cefalosporine,
- litio,
- clozapina,
- oppioidi,
- medicinali per l'epilessia (come, ad esempio, gabapentin e pregabalin)
- bloccanti dei canali del calcio,
- sali di bismuto.
Mioclono: sintomi
Nel linguaggio colloquiale, il mioclono è indicato come spasmi muscolari e questa nomenclatura riflette fondamentalmente l'essenza di questo problema. Il mioclono può interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari contemporaneamente e consiste in un inizio improvviso e involontario della loro contrazione (più spesso) o rilassamento (meno frequentemente). Di solito compaiono negli arti superiori o nella spalla, ma possono portare a movimenti involontari della testa o anche dell'intero corpo. Il mioclono può verificarsi sia a riposo che quando una persona è impegnata in un'attività.
Il mioclono può manifestarsi spontaneamente e talvolta compaiono in connessione con alcuni stimoli. I miocloni riflessi sono osservati precisamente in risposta a uno stimolo (ad esempio visivo, uditivo o sensoriale). Inoltre, in alcune persone l'intensità del mioclono aumenta quando si sentono impaurite o molto stressate.
Mioclono: diagnosi
Guardando quanto siano diverse le cause del mioclono, non è difficile intuire che la diagnosi in un paziente che riferisce questo tipo di movimenti involontari non è sicuramente facile. Prima di tutto, è necessario affermare che il paziente sta effettivamente lottando con il mioclono e non con altri movimenti involontari (es. Tremori, tic o corea). A tale scopo, possono essere utilizzate registrazioni che mostrano la presenza di mioclono nel paziente.
Inizialmente, ogni paziente viene sottoposto a un esame fisico (cioè viene raccolta una storia medica) e un esame fisico (in questo caso, è necessario valutare le condizioni neurologiche del paziente). Successivamente, vengono ordinati vari test, come test di imaging della testa, elettroencefalografia (EEG), elettromiografia (EMG) e vari test di laboratorio (ad esempio, valutare i livelli di ormoni tiroidei nel sangue o testare i livelli di vari elettroliti in esso).
Esattamente quali test verranno prescritti al paziente dipende dalle informazioni ottenute durante il colloquio medico e dalle anomalie riscontrate durante l'esame neurologico - l'ambito dei test diagnostici dipende dalla causa sospetta di mioclono.
Mioclono: trattamento
Una diagnosi accurata in un paziente con sospetto mioclono è importante perché il più delle volte il problema che lo ha portato richiede un trattamento. Ad esempio, nelle persone che hanno un'infezione virale del sistema nervoso centrale, l'uso di preparati antivirali appropriati - grazie ai quali l'infezione è controllata - a volte porta alla risoluzione del mioclono.
È simile nei pazienti con ipertiroidismo, in cui la normalizzazione dell'equilibrio ormonale può comportare la cessazione dei movimenti involontari nel paziente. Quindi, quando il mioclono si è sviluppato in relazione all'assunzione di un farmaco da parte del paziente, la sua interruzione e la sua sostituzione con un altro preparato possono portare alla risoluzione dei disturbi del movimento.
Tuttavia, nel trattamento del mioclono, è possibile anche un trattamento sintomatico, il cui scopo è ridurre solo i movimenti involontari. A tal fine, ai pazienti può essere consigliato di utilizzare vari farmaci. acido valproico, levetiracetam, clonazepam e primidone. Di solito, con l'uso di un farmaco, non si ottengono risultati soddisfacenti, quindi la polifarmacoterapia viene solitamente utilizzata nel trattamento del mioclono.
Mioclono: prognosi
I pazienti che sviluppano mioclono spesso si chiedono se questi tipi di movimenti involontari si verificheranno per il resto della loro vita. Non c'è una risposta qui: tutto dipende dalla causa del problema. Il mioclono sintomatico si risolve tipicamente dopo che la malattia sottostante è stata guarita.
La situazione è leggermente diversa nel caso di mioclono spontaneo - possono risolversi completamente grazie ad un appropriato trattamento sintomatico, ma purtroppo è anche possibile che, nonostante l'uso di farmaci da parte del paziente, i movimenti involontari siano molto intensi e, a causa del loro verificarsi, avrà difficoltà a eseguire normali attività quotidiane come camminare, mangiare o parlare.
Fonti:
Kojovic M., Disturbi mioclonici: un approccio pratico per la diagnosi e il trattamento, Ther Adv Neurol Disord. 2011 Jan; 4 (1): 47–62, accesso in linea: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3036960/
Lozsadi D., Myoclonus: a pragmatic approach, Practical Neurology 2012; 12: 215-224, accesso in linea: https://pn.bmj.com/content/12/4/215.info
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