La malattia di Fabry è una delle poche malattie rare che può essere trattata efficacemente fornendo al paziente l'enzima mancante. Il trattamento è disponibile in tutti i paesi dell'UE, ma sfortunatamente non in Polonia. I pazienti polacchi con la malattia di Fabry hanno cercato senza successo di accedere a una terapia salvavita per oltre 14 anni. Sono invisibili. Soffrono nascosti, soffrono di forti dolori, lottano con insufficienza renale progressiva, ictus ripetuti e disturbi del cuore o del sistema digerente. Muoiono prematuramente nonostante il fatto che un trattamento adeguato possa prolungare in modo significativo la loro vita e consentire loro di rimanere attivi. Finalmente vogliono essere notati! Pertanto, nell'ambito della nuova campagna nazionale "Fabry - un problema scottante", fanno un caloroso appello e raccolgono firme su una petizione al Ministro della Salute, chiedendo il rimborso della terapia enzimatica sostitutiva.
- Convivere con una condanna a morte è estremamente difficile, soprattutto quando si è consapevoli che esiste una terapia che può fermare il progresso della malattia, ma non è disponibile per i pazienti - sottolinea Anna Moskal, Presidente dell'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry, promotrice della campagna di sensibilizzazione a livello nazionale dedicato alla malattia di Fabry "Fabry - A Burning Problem".
È stata lanciata una campagna di sensibilizzazione a livello nazionale sulla malattia di Fabry, nell'ambito della quale i pazienti hanno preparato una petizione al Ministro della Salute.
- Da un lato siamo molto fortunati, perché la malattia di Fabry è una delle poche malattie rare che possono essere trattate con successo (con solo il 5% delle malattie rare, la medicina ha un farmaco efficace), dall'altro lato, Abbiamo poca fortuna con questo, perché la terapia che potrebbe aiutare i pazienti, nonostante le strenue richieste ai successivi decisori, è stata loro indisponibile per molti anni - aggiunge.
Il problema scottante è un grido di aiuto. Fumatori perché se i pazienti non si curano tempestivamente rischiano di morire prematuramente. Fumare anche perché la sensazione di "bruciare" mani e piedi è il sintomo più comune ed estremamente grave della malattia derivante dal coinvolgimento del sistema nervoso.
Chi è Fabry?
Le persone con malattia di Fabry nascono con un difetto nel gene responsabile della produzione dell'enzima alfa-galattosidasi, che scompone alcuni dei lipidi del corpo. La sua carenza fa sì che questi lipidi si accumulino in molti tessuti e organi. Questo, a sua volta, causa disfunzioni molto gravi dei singoli organi del corpo. I primi sintomi sono evidenti in un bambino di pochi anni. Poiché alcuni dei sintomi sono molto simili alle più comuni condizioni reumatiche, cardiache o neurologiche, la diagnosi della malattia di Fabry richiede spesso molti anni. Durante questo periodo, altri organi sono danneggiati. Se il trattamento non viene avviato precocemente, il paziente svilupperà insufficienza renale, gravi complicazioni cardiovascolari e danni progressivi al sistema nervoso. I pazienti soffrono di più ictus, attacchi di cuore e gravi aritmie. La compromissione dei nervi periferici provoca forti dolori, perdita dell'udito e numerosi disturbi all'apparato digerente.
- Purtroppo, dopo molti anni e molte visite negli studi medici, una diagnosi corretta porta sollievo solo per un momento. Quando un medico non è in grado di offrire cure, sorgono delusione, rimpianto, impotenza e tremenda paura. Quando il paziente apprende che il trattamento è disponibile in tutti i paesi dell'Unione Europea, ma non in Polonia, prova anche un sentimento di rabbia - sottolinea Anna Moskal.
Non possiamo più aspettare
L'Associazione Famiglie con Malattia di Fabry ha circa 70 membri. Si stima che la popolazione di tutti i pazienti in Polonia sia più numerosa, ma purtroppo una diagnosi difficile e la mancanza di un registro appropriato rendono difficile fornire un numero esatto.
- Le persone con malattia di Fabry non possono essere viste. I decisori non ci vedono, la società non ci vede. Fabry non è una malattia che si manifesta nelle caratteristiche dell'aspetto. I malati assomigliano a qualsiasi persona sana. Tuttavia, all'interno, il loro corpo viene distrutto ogni giorno dalle "tossine" che si accumulano. Vivono con un dolore inimmaginabile, sia fisico che esistenziale. Muoiono prematuramente nonostante il fatto che la maggior parte di loro possa vivere e funzionare normalmente, afferma Anna Moskal, presidente dell'Associazione delle famiglie con malattia di Fabry.
A causa della base genetica della malattia, intere famiglie soffrono. Nel caso di una delle famiglie a Breslavia, si tratta di due fratelli, la madre, la nonna, la zia e il figlio. Questo fatto, da un lato, facilita la diagnosi e, dall'altro, rende difficile la vita normale. Nonostante questi problemi, i pazienti non si arrendono. Gli sforzi per ottenere la terapia enzimatica sono stati effettuati per diversi anni.
Quest'anno l'Associazione ha avviato la campagna "Fabry - Burning problem", nell'ambito della quale è stata lanciata una petizione speciale, indirizzata al Ministro della Salute.
- Questa è la nostra ultima possibilità. Non possiamo aspettare oltre - sottolinea la presidente dell'Associazione Anna Moskal, figlia, sorella e nipote di persone alle prese con la malattia di Fabry. - Molti pazienti hanno già perso la speranza di poter essere curati. Alcuni pazienti hanno deciso di andare all'estero, alcuni di loro hanno consapevolmente deciso di non mettere su famiglia per paura di trasmettere il gene difettoso. La malattia provoca il caos nel corpo del paziente, cambia la sua vita e verifica i piani. Sebbene la terapia sia a portata di mano e sia utilizzata da molti anni da pazienti in tutta l'Unione europea, la maggior parte dei pazienti polacchi rimane senza cure, senza la possibilità di vivere una vita normale. La campagna "Fabry - Burning Problem" è il nostro grido di aiuto. I pazienti con malattia di Fabry vogliono vivere e funzionare normalmente. Lasciateli - fa appello al moscovita.
- La terapia enzimatica sostitutiva è la nostra unica possibilità. Se lo prendi abbastanza presto, puoi fermare quasi completamente la progressione della malattia e minimizzare i sintomi - spiega il membro dell'Associazione - Ewa di Pabianice.
Sul sito web www.petycjeonline.pl c'è una petizione con lo slogan “Appello al Ministro della Salute per garantire l'accesso alla terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti con malattia di Fabry.
- Può firmarlo chiunque non sia indifferente alla sorte dei pazienti Fabry. Naturalmente, la decisione di rimborsare la terapia spetta al ministro, ma la consapevolezza sociale di questa malattia e il sostegno ai nostri sforzi sono estremamente importanti per noi. Ogni voce, ogni firma ci rende visibili. Come pazienti, come persone. Siamo persone normali, figlie, figli, madri, mogli, mariti che vogliono solo vivere. - fa appello a un membro dell'associazione Krzysztof di Breslavia.
Vale la pena saperlo
Non essere indifferente, firma qui la petizione!
