Il 28 febbraio 2017, la Giornata delle malattie rare si terrà in Polonia per la settima volta. Finora sono state diagnosticate oltre 7.000 malattie rare, che colpiscono 2 milioni di polacchi. Sebbene i pazienti abbiano cercato di accedere a cure mediche adeguate da quasi un decennio, la loro situazione è ancora una delle più difficili in Europa.
La Giornata delle Malattie Rare è una festa celebrata in oltre 100 paesi in tutto il mondo. Le celebrazioni di quest'anno si terranno sotto lo slogan "We Bring Hope". Come sottolinea l'organizzatore dell'evento, il Forum Nazionale per la Terapia delle Malattie Rare, è un momento speciale dell'anno in cui i pazienti parlano insieme a loro nome - e c'è molto di cui parlare.
Finora sono state identificate 7.000 malattie rare. Ogni 25esimo bambino nasce con questa condizione. Alcune malattie non compaiono fino all'adolescenza o all'età adulta.
- Il primo problema che i pazienti affrontano nel loro cammino è ottenere una corretta diagnosi. In Polonia, non ci sono centri specializzati in cui gli specialisti avrebbero esperienza nella diagnosi differenziale delle malattie rare. Le malattie rare sono spesso malattie multi-sintomatiche, e quindi i pazienti richiedono cure complete da parte di specialisti in grado di combinare efficacemente i sintomi e fare una diagnosi, sottolinea Mirosław Zieliński.
I pazienti chiedono la creazione del principale centro per le malattie rare in Polonia, il cui compito sarà quello di designare centri di riferimento per malattie specifiche in tutto il paese. Attualmente, il Ministero sta lavorando sui principi di certificazione di altri centri secondo criteri geografici e demografici. A causa della diversità e dell'insorgenza trascurabile di alcune malattie rare, gli esperti suggeriscono di unire le forze con centri di riferimento al di fuori del nostro paese. Quindi, i pazienti potrebbero ottenere l'aiuto necessario in un altro paese europeo che ha già sviluppato un sistema per trattare una data entità della malattia. Una diagnosi efficiente e corretta apre la strada al trattamento e in molti casi offre la possibilità di fermare lo sviluppo della malattia e di vivere una vita attiva.
Vale la pena saperlo- Ci battiamo per le malattie rare da 10 anni. Questo giubileo, tuttavia, ha un retrogusto leggermente amaro.I pazienti hanno ancora problemi con l'accesso agli specialisti, cercano malattie da anni. Anche se ricevono una diagnosi, molti di loro non hanno possibilità di cure o devono cercarla fuori dal nostro paese. Ci mancano registri e centri specializzati che possano occuparsi di cure complete per i pazienti con malattie rare. Purtroppo, siamo ancora una lente che mostra tutte le carenze del sistema sanitario polacco, mettendo ancora una volta la Polonia in coda all'Europa - afferma Mirosław Zieliński, presidente del Forum nazionale per la terapia delle malattie rare.
Registro delle malattie rare
Il tema dei centri di riferimento è indissolubilmente legato al postulato di creare un registro polacco delle malattie rare coerente con gli altri registri tenuti nel mondo. Il registro sarebbe stato creato dal Ministero della Salute ei dati sarebbero stati raccolti dai centri di riferimento. Il documento in espansione deve essere una base di conoscenza che potrebbe essere utilizzata da specialisti, medici di base, pazienti e organismi di finanziamento delle cure, ad esempio il Fondo sanitario nazionale.
Trattamento
I farmaci dedicati alle malattie rare sono per lo più terapie innovative chiamate farmaci orfani. In Polonia, i pazienti hanno accesso a 18 terapie rimborsate. Attualmente, 212 farmaci orfani sono registrati e autorizzati presso l'Agenzia europea per i medicinali.
- Il processo tecnologico avanzato e le dozzine di sperimentazioni cliniche che accompagnano la produzione di farmaci orfani significano che le terapie possono essere costose. Tuttavia, dobbiamo ricordare che non dobbiamo considerare i farmaci orfani con gli stessi criteri con cui valutiamo i farmaci utilizzati nel caso di malattie comuni. Sebbene il loro costo iniziale possa essere elevato, va ricordato che sono dedicati a una popolazione molto più piccola. Spesso una malattia rara colpisce solo pochi o una dozzina di pazienti in Polonia - sottolinea Mirosław Zieliński.
Il rapporto costo-efficacia è ancora una barriera in Polonia, che impedisce l'accesso alla terapia per le persone alle prese con, ad esempio, la malattia di Fabry o la sindrome di Duchenne. Le associazioni quindi rivendicano i propri diritti spesso in tribunale, lottando per l'unico trattamento disponibile. Nonostante le sentenze dei tribunali amministrativi, rimangono ancora senza trattamento. Un segnale positivo per i pazienti possono essere le recenti azioni intraprese in relazione alla legge sui rimborsi, che è stata rimandata alle consultazioni pubbliche. Il suo emendamento consente alle aziende farmaceutiche di presentare una giustificazione per il prezzo del farmaco. Le aziende dovranno dimostrare i vantaggi per l'economia polacca che possono derivare dal fornire un trattamento specifico. Come sottolinea Mirosław Zieliński, questo è un passo che può avvicinarci a un approccio personalizzato e favorevole ai farmaci orfani, escluso il criterio del prezzo, che finora è stato l'ostacolo principale nel processo di rimborso dei farmaci. Tuttavia, va ricordato che molte aziende produttrici di farmaci sono aziende con capitali e risorse situate in altri paesi europei.
Vale la pena saperloPiano nazionale per le malattie rare
Durante la celebrazione della Giornata delle Malattie Rare dello scorso anno, è stata nominata l'Equipe Ministeriale per le Malattie Rare, il cui compito principale era completare il lavoro sul Piano Nazionale per le Malattie Rare - un documento che la Polonia dovrebbe sviluppare entro la fine del 2013 secondo le raccomandazioni della Commissione Europea. sarà presto finalizzato e fornirà una guida per regolamentare il sistema sanitario e sociale per le malattie rare.
- Ci auguriamo sinceramente che i problemi urgenti dei pazienti trovino la loro soluzione nell'emergente Piano Nazionale per le Malattie Rare. Tuttavia, siamo consapevoli che questa è solo una tabella di marcia che richiede una strategia di attuazione separata - afferma Mirosław Zieliński.
Spero nello sviluppo
Sempre più terapie tecnologicamente avanzate si registrano anche in Europa, anche per le malattie rare. - Nel piano Europa 2020, l'Unione europea attribuisce grande importanza allo sviluppo di sperimentazioni cliniche. Questa tendenza è annunciata anche dal Ministero della Salute, che, come parte di un importante emendamento alla legge sui rimborsi, vuole incoraggiare l'industria farmaceutica polacca a fare ricerche sulla ricerca di nuove terapie orfane. Si parla anche di condurre studi clinici non commerciali in Polonia - aggiunge Mirosław Zieliński.
Attualmente, molti pazienti cercano l'accesso a studi clinici e terapie sperimentali al di fuori della Polonia.
Giornata delle malattie rare
La Giornata delle Malattie Rare di quest'anno sarà un'opportunità per i pazienti e le organizzazioni partecipanti di incontrare i rappresentanti del Ministero della Salute, che ha avuto il patrocinio di questo evento. Insieme discuteranno delle necessità più urgenti e dei piani immediati.
La Giornata delle Malattie Rare di quest'anno è stata avviata dalla campagna sui social media # NiesemyNadzieja, che mira a richiamare l'attenzione sulle malattie rare e sui problemi dei pazienti polacchi. I giocatori di Legia Warszawa e Ruch Chorzów sono stati i primi a prenderne parte, giocando una partita di 22 round di LOTTO Ekstraklasa, che era dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie rare e al sostegno dei pazienti. La campagna durerà fino alla fine di febbraio e chiunque può prenderne parte.
Maggiori informazioni sull'azione e sulle malattie rare sono disponibili sui siti web:
- www.nadziejawgenach.pl
- www.dzienchorobrzadkich.pl
- www.rzadkiechoroby.pl
