Distrofia muscolare - tipi di distrofie muscolari e loro sintomi

La distrofia muscolare è una malattia degenerativa ereditaria del tessuto muscolare. Esistono diversi tipi di distrofia ei loro sintomi differiscono tra loro a seconda dell'area interessata dai cambiamenti patologici e dal ritmo di progressione della malattia. Quali sono i tipi di distrofie muscolari e i loro sintomi?

La distrofia muscolare è una malattia muscolare ereditaria caratterizzata da debolezza muscolare. L'essenza della distrofia è la degenerazione dei muscoli a seguito di un difetto genetico, e in alcuni casi anche la loro atrofia, cioè atrofia. Nella maggior parte dei casi di distrofia muscolare, le fibre dei muscoli si dividono. Di conseguenza, la quantità di queste fibre è ridotta e al loro posto c'è il tessuto connettivo e grasso. Alcuni tipi di distrofia muscolare possono colpire il muscolo cardiaco

Esistono diversi tipi di distrofie muscolari a seconda dell'età in cui compaiono le distrofie, quali parti del corpo colpiscono e come la malattia progredisce.

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Distrofia di Duchenne (DMD) - sintomi

La distrofia di Duchenne è il tipo più comunemente diagnosticato di distrofia muscolare, con circa 13-33 persone su 100.000 a cui è stata diagnosticata. ragazzi nati. I primi sintomi di questa malattia in rapida progressione di solito compaiono tra i 2 ei 6 anni nei ragazzi:

• difficoltà a camminare e correre
• sintomo di Gowers
• il busto compensa verso la gamba portante (sintomo di Duchenn)
• Caratteristica andatura anatra
• atrofia dei muscoli della spalla (sintomo di spalle allentate)

Di solito muoiono prima dei 30 anni.

Distrofia muscolare di Becker - sintomi

I sintomi della distrofia di Becker di solito compaiono tra i 5 ei 25 anni e sono generalmente gli stessi della DMD. Tuttavia, in questo caso, sono molto meno intensi e la degradazione muscolare è più lenta. Caratteristica della distrofia di Becker, compaiono debolezza e atrofia progressiva dei muscoli del cingolo pelvico, seguiti dai muscoli pettorali.

Distrofia muscolare dei cingoli - sintomi

I primi sintomi compaiono nella prima, seconda o terza decade di vita. Il rischio di malattia è lo stesso per ragazze e ragazzi. La degradazione colpisce più spesso i muscoli prossimali dei cingoli pelvici e delle spalle. Può anche esserci un approfondimento della lordosi lombare e la sporgenza delle scapole. L'ipertrofia e la contrattura sono rare. Alcuni pazienti possono sviluppare cambiamenti nel miocardio, il più delle volte cardiomiopatie dilatate.

Il decorso della malattia è variabile, quando la malattia progredisce lentamente, i pazienti hanno l'opportunità di raggiungere una normale aspettativa di vita

Distrofia muscolare facciale-scapolo-brachiale - sintomi

I primi sintomi della malattia compaiono solitamente nei primi anni di vita, meno frequentemente dopo i 20 anni di età del paziente. I sintomi che possono manifestarsi allo stesso modo nei ragazzi e nelle ragazze sono correlati alla distrofia dei muscoli del viso e del cingolo scapolare. Quindi viene visualizzato quanto segue:

• immobilità del viso (i movimenti facciali sono indeboliti, i pazienti hanno difficoltà a chiudere le palpebre)
• labbra oversize
• problemi con il sollevamento delle braccia sopra la testa
• abbassare le spalle in avanti

Il decorso della malattia è generalmente lieve e lento

Distrofia muscolare congenita di Fukuyama - Sintomi

È una forma di distrofia muscolare particolarmente comune nella popolazione giapponese. La malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per una proteina, la fucutina. I suoi sintomi sono molto simili a quelli della DMD.

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Distrofia muscolare miotonica (miotonia di Steiner) - sintomi

Distrofia muscolare miotonica (miotonia di Steiner): i primi sintomi della malattia compaiono più spesso tra i 20 ei 35 anni, sia per i ragazzi che per le ragazze.

I sintomi più comuni della malattia sono:

• miotonia, cioè rilassamento muscolare ritardato dopo contrazione e indebolimento dei muscoli facciali
• debolezza delle mani, dei piedi e dei muscoli sternocleidomorfi
• cataratta e ptosi, che sono associate al coinvolgimento di muscoli lisci, ghiandole endocrine e occhi.

Miotonia congenita di Thomsen - sintomi

La malattia di Thomsen è una malattia genetica molto rara dei muscoli, caratterizzata da difficoltà di esercizio dopo un riposo prolungato in conseguenza di una contrazione muscolare prolungata seguita da un lento rilassamento. Sintomi:

• dopo aver stretto la mano, il malato non può raddrizzare le dita rapidamente - è caratteristico che il raddrizzamento sia lento dopo un po '
• dopo aver stretto le palpebre, il paziente non può aprirle per un po 'di tempo
• dopo aver aperto la bocca (ad esempio dopo uno sbadiglio), la bocca del paziente rimane aperta per un po 'di tempo
• è difficile cambiare posizione (il paziente non è in grado di fare il primo passo dopo essersi alzato dal letto o dalla sedia)

Distrofia muscolare oculare o orofaringea - sintomi

La distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) di solito si verifica dopo i 50 anni). la malattia colpisce i muscoli oculomotori, a volte anche i muscoli della deglutizione, che si manifesta con:

• ptosi che aumenta lentamente
• disturbo della deglutizione
• paresi muscolare degli arti

Distrofia muscolare distale - sintomi

La distrofia distale è la più rara malattia di distrofia muscolare caratterizzata da debolezza e danno ai muscoli di braccia, mani, gambe e piedi. Di conseguenza, i sintomi della malattia saranno debolezza e distruzione solo dei muscoli degli arti. La malattia di solito si sviluppa molto lentamente dall'infanzia all'età adulta.