Malattie rare: un problema trascurato

La situazione delle persone che soffrono di malattie rare mette a nudo senza pietà le carenze dei servizi sanitari polacchi. Il disprezzo del Ministero della Salute per i problemi delle persone affette da malattie rare ha portato a una situazione in cui la Polonia è uno dei pochi paesi in cui non esiste un piano nazionale per le malattie rare. Quasi 3 milioni di cittadini del nostro paese non hanno la possibilità di cure adeguate!

Le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. persone. Finora (secondo varie stime) sono state descritte circa 8.000 entità di malattia che, secondo la definizione di cui sopra, sono malattie rare. Questo gruppo include, tra gli altri fibrosi cistica, emofilia, malattia di Gaucher, malattia di Pompe, mucopolisaccaridosi, mannosidosi alfa e beta, distrofia neuromuscolare, sclerosi laterale amiotrofica (SLA), sclerosi multipla (SM), malattia di Farby, sclerosi tuberosa, sindrome di Prader-Willi, malattia di Krabbe , Malattia di Niemman-Pick, malattia di Jay-Sachs, atrofia muscolare spinale, malattia di Wolman, glicoproteinosi e molte altre condizioni, spesso poco conosciute. L'80% delle malattie rare è genetico, ma include anche tumori atipici e malattie autoimmuni.

350 milioni di persone in tutto il mondo ne soffrono. Nei paesi dell'Unione Europea, colpiscono il 6-8% della popolazione, che dà 27-36 milioni di pazienti. In Polonia, questo numero è stimato a 2,5-3 milioni.

Negligenza legislativa, mancanza di conoscenza, incomprensione dei problemi dei pazienti, difficoltà di accesso a diagnosi e cure moderne, mancato riconoscimento delle possibilità offerte dalla riabilitazione sistematica e mancanza di supporto sociale - tutto ciò si traduce in un quadro piuttosto patetico della realtà in cui le persone soffrono malattie rare.

Malattie rare: i numeri non mentono

Nella maggior parte dei casi, non esiste un trattamento efficace per questo gruppo di pazienti, ma una diagnosi precoce, un trattamento appropriato, la riabilitazione e l'assistenza sociale non solo migliorano la qualità della vita, ma la estendono. Purtroppo, in Polonia, i pazienti attendono in media 3,4 anni per una diagnosi, il che spesso porta a un significativo deterioramento della loro salute fisica e mentale.

L'argomento principale utilizzato per rifiutare il rimborso dei farmaci è la mancanza di prove sufficienti della loro efficacia, poiché gli studi sono stati condotti su un piccolo gruppo di pazienti. E su cosa avrebbero dovuto essere condotti, visto che riguardano malattie rare?

La diagnosi tardiva significa anche trattamento ritardato. La specificità delle malattie rare, così come la diagnosi tardiva, fanno sì che il 30% dei pazienti affetti da queste malattie muoia prima dei 5 anni. Il 40-45% dei decessi si verifica prima dei 15 anni. Anche il 10-25% degli adulti malati muore. Il 50% delle malattie rare colpisce i bambini. Queste malattie rappresentano il 30% dei ricoveri negli ospedali pediatrici. In Polonia, circa 20mila. ai bambini viene diagnosticata una malattia rara.

I dati statistici mostrano che la rara presenza, a volte anche individuale, di determinate malattie non cambia il fatto che in massa dovrebbero costituire un elemento importante del sistema sanitario. Questo è ciò che accade nella maggior parte dei paesi europei, ma non in Polonia.

Le malattie rare hanno acquisito il loro status speciale ai sensi della legislazione dell'Unione Europea quando il 29 aprile 1999 la Commissione Europea ha adottato il Programma di Azione Comunitaria per le Malattie Rare. Il regolamento n. 141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio dell'UE del 16 dicembre 1999 ha sottolineato che i pazienti affetti da malattie rare dovrebbero avere diritto a cure della stessa qualità degli altri pazienti. L'Unione ha raccomandato agli Stati membri di introdurre programmi nazionali per uniformare le opportunità di trattamento e le soluzioni sociali per queste persone.

Non esiste un piano nazionale per le malattie rare in Polonia

Le autorità polacche hanno preso atto delle raccomandazioni dell'UE, ma non hanno avviato i lavori sul piano nazionale. La prima versione di tale programma è stata sviluppata nel 2011-2013 da organizzazioni di pazienti e medici specializzati nel trattamento di queste condizioni. Le organizzazioni associate al Forum nazionale per la terapia delle malattie rare - Orphan hanno deciso che il piano nazionale per le malattie rare dovrebbe essere interministeriale. Conformemente alle raccomandazioni dell'UE, copre la prevenzione, la diagnostica e i test di screening, lo sviluppo di un registro dei pazienti, l'assistenza medica altamente specializzata, il finanziamento delle cure, l'assistenza sociale e l'istruzione generale dei medici e della società. Il progetto è stato consegnato al Ministero della Salute, dove - nonostante numerose richieste, solleciti e una chiara volontà espressa per un'ulteriore collaborazione da parte dei suoi creatori - è rimasto bloccato per sempre, sebbene i funzionari del ministero affermino di lavorarci costantemente. Il disprezzo del Ministero della Salute per i problemi delle persone affette da malattie rare ha portato a una situazione in cui la Polonia è uno dei pochi paesi in cui non esiste un piano nazionale per le malattie rare.

Trattamento senza trattamento

Solo l'1% delle malattie rare ha un'offerta di farmaci. Finora sono stati sviluppati 100 farmaci orfani in grado di trattare solo 76 malattie rare. I rappresentanti del mondo farmaceutico assicurano che entro il 2020 saranno disponibili altri 200 nuovi farmaci, ma il tempo dirà se ciò accadrà. È positivo che l'interesse delle aziende farmaceutiche per la ricerca sulle malattie rare e sui farmaci orfani stia sistematicamente crescendo. Ma non è la cosa più importante.

I pazienti polacchi sono spietatamente colpiti dalla politica antidroga dello Stato, che applica il coefficiente QALY alle malattie rare e alla valutazione dei farmaci orfani (valutazione della tecnologia sanitaria), che definisce il costo massimo per ottenere un anno di vita aggiuntivo adeguato alla sua qualità. Grazie a questo approccio, la Polonia rimborsa solo 14 dei 100 farmaci disponibili. Questo pone il nostro paese all'ultimo posto nell'UE, dietro a Romania (34 farmaci) e Bulgaria (38 farmaci). L'argomento principale utilizzato per rifiutare il rimborso dei farmaci è la mancanza di prove sufficienti della loro efficacia, poiché gli studi sono stati condotti su un piccolo gruppo di pazienti. E su cosa avrebbero dovuto essere condotti, visto che riguardano malattie rare? E ancora una cosa: se questi farmaci sono risultati efficaci in Repubblica Ceca, Germania, Slovacchia, perché la loro efficacia viene messa in dubbio in Polonia?

Ma il trattamento delle malattie rare richiede anche l'uso di procedure mediche insolite, come il posizionamento di due anestesisti al tavolo operatorio. Il pagatore non prevede tale possibilità, quindi non pagherà il lavoro di uno degli specialisti. Ci sono molti esempi simili, ma non è questo il punto. La gestione delle spese per il trattamento delle malattie rare non può limitarsi al conteggio del denaro speso solo per i farmaci (140 milioni di PLN all'anno nell'ambito dei programmi antidroga), ma tiene anche conto delle procedure mediche specifiche, della necessità di utilizzare garanzie aggiuntive per il paziente, medicazioni atipiche, ecc.

Ha promesso cose buone

È impossibile presentare tutti i problemi che affliggono i pazienti affetti da malattie rare in un breve articolo. Quando nel febbraio 2013 il Ministero della Salute ha ricevuto una bozza di un piano nazionale per le malattie rare, sviluppato da più di 40 organizzazioni di pazienti e 60 importanti professori di medicina, sembrava che il destino dei pazienti potesse cambiare. Alcune parti del piano (creazione di un registro, organizzazione di centri di riferimento e miglioramento del rimborso della droga) potrebbero essere attuate senza ulteriori consultazioni e accordi interministeriali. Comunque, questo non è successo. Quando cambierà il destino dei malati?

Registrazione necessaria immediatamente

La maggior parte dei medici nel corso della loro vita professionale non incontrerà un paziente con una malattia rara. Inoltre, i medici non apprendono le malattie rare dagli studi medici, perché non tengono lezioni su questo argomento. Ecco perché è necessario un registro delle malattie rare in modo che ogni specialista possa inserire i sintomi del paziente nel motore di ricerca e ottenere la prima diagnosi iniziale e un suggerimento su cosa fare dopo. Naturalmente, questo non risolverà tutti i problemi con la diagnostica, perché nel caso delle malattie rare è molto complesso. Alcune malattie rare sono difficili da diagnosticare e talvolta, nonostante gli sforzi, è impossibile fare una diagnosi. Ma con circa 8mila. La registrazione delle malattie rare renderebbe sicuramente più facile per il medico fare una diagnosi e questo accorcia notevolmente il percorso per iniziare il trattamento. La necessità di un registro e di un piano nazionale, nonché la possibilità diffusa di utilizzarlo, è evidente anche nella certificazione della disabilità nelle persone con malattie rare. La decisione sulla disabilità viene presa troppo spesso da persone che non hanno idea di cosa soffra il paziente. Se un esperto legge nei documenti che la dieta è la base per il trattamento della PKU, non tiene conto del paziente. Bene, perché cos'è questa grave malattia che richiede solo una dieta. Se ci fosse un registro, il valutatore potrebbe esaminarlo e ottenere informazioni che la disabilità rimarrà con il paziente per il resto della sua vita e non è necessario attirarlo alla commissione, ad esempio in sei mesi.