La malattia di Von Willebrand è il disturbo emorragico congenito più comune, una malattia la cui essenza è un disturbo della coagulazione del sangue, che si manifesta con una tendenza al sanguinamento eccessivo o prolungato. Tale sanguinamento è molto grave e in alcuni casi può anche essere fatale. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di von Willebrand? Qual è il trattamento?
La malattia di von Willebrand (vWD) è una malattia emorragica congenita associata a carenza o compromissione della funzione del fattore di von Willebrand, una proteina nel flusso sanguigno essenziale per la coagulazione del sangue. Il fattore vWD aiuta le piastrine ad aderire l'una all'altra e ai bordi della ferita, arrestando così il sanguinamento. Inoltre, vWD forma un complesso con un altro fattore responsabile della coagulazione, il fattore VIII, per proteggerlo dalla degradazione.
La malattia di Von Willebrand è la malattia emorragica congenita più comune: si verifica con una frequenza di 125 persone per 1 milione di abitanti, il doppio rispetto all'emofilia A e B prese insieme.
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Malattia di Von Willebrand - cause
Esistono tre tipi di malattia di von Willebrand:
Il tipo 1 (lieve, quantitativo) è il tipo più comune (70% dei casi) di malattia di von Wielbrand. È causato da una leggera carenza del fattore di von Willebrand. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante (vengono ereditate una copia normale e una copia difettosa del gene, ma quella difettosa domina o diventa più importante della copia normale) ed è più comune nelle donne che negli uomini.
La malattia di Von Willebrand è genetica: è ereditata dai genitori
Tipo 2 (qualitativo): in questo caso il fattore di von Willebrand viene prodotto nella quantità corretta, ma la sua struttura e le sue funzioni sono disturbate. La malattia può essere ereditata in maniera autosomica recessiva o dominante (dipende dal sottotipo di malattia - 2A, 2B, 2N e 2M).
Il tipo 3 (grave; praticamente nessun fattore di von Willebrand) è ereditato in modo autosomico recessivo (una copia alterata deve essere ereditata da ciascun genitore affinché si sviluppino i sintomi della malattia). I pazienti con questo tipo di malattia di von Willebrand sono generalmente discendenti di genitori con tipo 1.
Esiste anche la sindrome di von Willebrand acquisita (AvWS), che si presenta in modo simile alla malattia di von Willebrand congenita. In questo caso, la carenza oi disturbi nell'attività del fattore vWS si verificano più spesso a causa dell'azione degli autoanticorpi diretti contro il fattore. La malattia si manifesta in età avanzata e il più delle volte accompagna altre malattie, come malattie linfoproliferative, malattie cardiovascolari, malattie autoimmuni e alcune neoplasie non ematologiche.
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I sintomi della malattia di von Willebrand includono:
- sanguinamento dal naso: questo è il sintomo più comune
- tendenza a formare facilmente lividi
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- le mestruazioni pesanti e prolungate sono un problema significativo nelle donne
- gengive sanguinanti
- sanguinamento gastrointestinale
Inoltre, potrebbero esserci:
- sanguinamento post-traumatico
- emorragie postpartum nelle donne
- sanguinamento postoperatorio
La malattia di von Willebrand di tipo 1 è lieve, ma va notato che solo il 65% i malati hanno sintomi evidenti.
Nel tipo 2, la gravità del sanguinamento è variabile, ma generalmente moderata.
Nel tipo 3, oltre al sanguinamento dal naso e dalle gengive e ai lividi facili, circa il 50 percento. i casi includono emorragie spontanee e sanguinamento muscolare post-traumatico.
ImportanteHai periodi pesanti? Potrebbe essere la malattia di von Willebrand
Le donne con periodi pesanti che richiedono un tampone o un cambio tampone più di una volta all'ora, causano anemia da carenza di ferro o hanno coaguli di sangue più grandi di 2,5 cm di diametro dovrebbero controllare la presenza della malattia di von Willebrand.
Malattia di Von Willebrand - diagnosi
Secondo le raccomandazioni della Società polacca di ematologi e trasfusionisti del 2008, quando si sospetta la malattia di von Willebrand vengono eseguiti i seguenti test:
- test di base (screening) - emocromo con conta piastrinica e coagulogramma, ovvero tempo di protrombina (PT), tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), concentrazione di fibrinogeno e tempo di trombina (TT)
- valutazione dell'attività del fattore VIII, attività del cofattore della ristocetina e concentrazione del fattore di von Willebrand
Nella malattia di tipo 3, i test mostrano un tempo di sanguinamento notevolmente prolungato (più di 20 minuti), una diminuzione dell'attività dell'antigene del fattore VIII e del fattore di von Willebrand. Anche l'attività del cofattore ristocetina è ridotta. Nei tipi 1 e 2, sia il tempo di sanguinamento che l'attività dell'antigene del fattore di von Willebrand e del fattore VIII possono rientrare nell'intervallo normale. Di solito, l'attività del cofattore ristocetina è ridotta.
Quando si diagnostica la malattia di von Willebrand di tipo 2, vengono eseguiti test specializzati per distinguere i sottotipi di malattia l'uno dall'altro.
Malattia di Von Willebrand - trattamento
L'obiettivo della terapia è prevenire e curare il sanguinamento. Al paziente viene somministrata la desmopressina, un farmaco il cui compito è quello di rilasciare il fattore di von Willebrand immagazzinato nel sangue. Inoltre, al paziente vengono somministrati concentrati di fattore VIII derivati dal plasma contenenti vWD per compensare la carenza.
La terapia comprende anche farmaci che promuovono la coagulazione, farmaci ormonali e preparati topici, come gli adesivi per tessuti che chiudono le ferite esterne.
Bibliografia:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Test di laboratorio in ematologia, PZWL Medical Publishing, Varsavia 2003
Sokołowska B., Malattia di Von Willebrand - la più comune malattia del sanguinamento plasmatico, "Menopausal Review" 2010, n. 4
