Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): cause, sintomi, trattamento

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), o degenerazione spongiforme del cervello, è una malattia la cui incidenza non è elevata: colpisce 1 persona su un milione all'anno. Tuttavia, è spaventoso perché porta alla progressiva degradazione del cervello. Si ritiene che la malattia della mucca pazza causi una variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) negli esseri umani. Quali sono le cause e i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob? È possibile curarlo?

Sommario

1. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - cosa sono i prioni?
2. Cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
3. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - come posso essere infettato?
4. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - sintomi
5. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - diagnosi
6. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - trattamento
7. Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - prognosi

La malattia di Creutzfeldt-Jakob, nota anche come degenerazione spongiforme del cervello o encefalopatia spongiforme, è una malattia neurodegenerativa fatale del cervello. La sua essenza è la degenerazione della materia grigia della corteccia cerebrale, cioè ammassi di cellule nervose. Al suo interno si formano vacuoli, cioè particelle vescicolari riempite con la proteina infettiva (i cosiddetti prioni). Portano all'atrofia del tessuto nervoso e quindi alla spongiosi del cervello: il cervello inizia letteralmente a sembrare una spugna. La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la più comune malattia da prioni .¹

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - cosa sono i prioni?

La causa della degradazione delle cellule cerebrali sono i prioni (abbreviazione di "proteina infettiva"), molecole proteiche patogene che causano disturbi del sistema nervoso sia negli animali che nell'uomo.

I prioni sono comuni negli esseri umani e negli animali: sono un componente delle cellule del sistema immunitario e delle cellule nervose. Esistono due forme di prioni: normale (cPrP) e patogeno (scPrP). Entrambi hanno composizioni chimiche identiche, l'unica differenza è la disposizione spaziale degli amminoacidi strutturali.

La forma normale è sicura per l'uomo e la forma patogena la trasforma in tali forme infettive quando viene a contatto con una proteina sana. Quindi, gli amminoacidi strutturalmente modificati su base domino modificano la composizione di altre proteine ​​sane.In questo modo, i prioni infettivi possono replicarsi e infettare altre cellule del corpo.

I prioni infettivi hanno anche un'altra proprietà: sono parte integrante della membrana cellulare e diventano così "invisibili" alle cellule del sistema immunitario, il che spiega perché il sistema immunitario di un organismo infetto non riesce a rispondere in modo difensivo: semplicemente non distingue tra le normali proteine ​​prioniche e le loro forme patogene.

Le malattie da prioni includono: ²

alle persone:

• Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
• kuru
• Malattia di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS)
• insonnia familiare fatale (FFI)

negli animali:

• scrapie (nome polacco inutilizzato: scrapie) in pecore, capre e mufloni
• encefalopatia da visone trasmissibile (TME)
• Encefalopatia spongiforme bovina (BSE)
• malattia da deperimento cronico

La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) è una nuova malattia del gruppo della malattia da prioni causata dal passaggio del fattore dell'encefalopatia spongiforme bovina (ESB) .² Puoi contrarla mangiando carne di bovini malati di ESB.

Cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è suddivisa in 4 forme di base:

• sporadico
• famiglia
• iatrogena
• variante della malattia da CJD

La causa più comune della malattia sono mutazioni geniche sporadiche e casuali, a seguito delle quali, invece di prioni correttamente funzionanti, vengono prodotti nel corpo quelli patogeni. Questo è chiamato la forma sporadica e classica della malattia (sCJD), che è la forma più comune di CJD (rappresenta circa il 90% di tutti i casi di CJD).

La malattia di Creutzfeldt-Jakob può anche essere il risultato di cambiamenti spontanei geneticamente condizionati legati alla mutazione del gene PRNP che codifica per la proteina prionica PrP (fCJD è circa il 5% dei casi).

Le restanti forme della malattia vengono acquisite, molto probabilmente attraverso il tratto digerente (una nuova variante di questa malattia - vCJD) o attraverso il flusso sanguigno - stiamo parlando della forma iatrogena - jCJD - causata da procedure mediche.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - come posso essere infettato?

Un frammento di più prioni infettivi con una struttura identica a quella umana è sufficiente per trasmettere la malattia all'uomo. Ciò può avvenire, ad esempio, attraverso l'ingestione, attraverso il consumo di carne bovina contaminata dal tessuto nervoso di animali infettati dal prione patogeno. La carne viene solitamente infettata durante la macellazione delle mucche, motivo per cui è più spesso carne di manzo.

La fonte dell'infezione può anche essere carne bovina separata meccanicamente, contaminata da tessuti cerebrali o del midollo spinale contaminati, che possono poi essere trovati, ad esempio, in salsicce o gnocchi. Vale la pena sapere che vari tipi di frattaglie, come hamburger, salsicce, panini, paté, sono molto più pericolosi della carne di manzo pura. Inoltre, la gelatina di manzo può essere pericolosa.

Puoi bere il latte delle mucche senza paura. Finora gli studi dimostrano che ai prioni "non piace" il latte. I latticini come kefir, formaggio, ecc. Sono altrettanto sicuri.

Puoi anche mangiare carne di maiale senza paura. I suini non soffrono di malattie da prioni. Proprio come il pollame.

La via dell'infezione può essere anche i fluidi corporei di una persona infetta, ad esempio durante un infortunio, nonché a seguito di infezione correlata ad attività mediche (trapianti, trasfusioni, trattamento con l'ormone della crescita ottenuto dalla ghiandola pituitaria umana).

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Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - sintomi

Circa il 30 percento i pazienti manifestano sintomi araldici. Sfortunatamente, non sono specifici in quanto includono cambiamenti di umore, mancanza di appetito e perdita di peso associata, ansia, disturbi del sonno e disfunzione cognitiva.

I sintomi effettivi della malattia dipendono dalle dimensioni del difetto del tessuto cerebrale. Inizialmente compaiono

• disturbi della sensazione, dell'equilibrio e della coordinazione motoria
• tremori del corpo
• prima paresi degli arti, poi arti superiori, che porta a disturbi psicomotori

Tuttavia, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, il criterio diagnostico più importante necessario per una diagnosi della malattia di Creutzfeldt-Jakob è la demenza in rapida progressione. Si verifica settimane o mesi dopo la comparsa dei primi sintomi e porta inevitabilmente al coma e poi alla morte.

Va notato che nel corso della malattia di Creutzfeldt-Jakob possono manifestarsi sintomi psicopatologici che, senza un'attenta diagnosi, possono essere facilmente confusi con entità di malattia psichiatrica. Questo è il risultato della ricerca di scienziati americani, i cui risultati sono stati pubblicati su "The Journal of Neuropsychiatry & Clinical Neurosciences". Nell'analisi di 126 casi di sCJD, sono stati riscontrati sintomi psichiatrici sotto forma di:

• depressione
• ansia
• psicosi
• disturbi comportamentali
• disturbi del sonno

nell'80 percento pazienti nei primi 100 giorni di malattia e nel 26%. tra loro, erano i sintomi iniziali.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - diagnosi

È necessario ottenere un record elettroencefalografico (EEG) per confermare la diagnosi. Sono necessari anche test di imaging, ad es. Tomografia computerizzata, che rivela le caratteristiche dell'atrofia cerebrale.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - trattamento

La distensione cerebrale è un processo irreversibile. Inoltre, non esiste una cura per eliminare i prioni patogeni dal corpo e quindi arrestare la progressione della malattia.

Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) - prognosi

Nella maggior parte dei casi, la degenerazione spongiforme del cervello si sviluppa improvvisamente e rapidamente - solo il 5%. sopravvive più di 2 anni.

Fonte:

1. Sikorska B., malattia di Creutzfeldt-Jakob e sue varianti, "Wiadomości Neurologiczne" 2011, 11 (1), pagg. 29-37

2. James W. Ironside, Variant of Creutzfeldt-Jakob Disease: the current state of knowledge, "Neurological News" 2011, 11 (1), pp. 44-48

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