La sindrome di Patau, o trisomia sul cromosoma 13, è un complesso di difetti alla nascita complessi. Il rischio di sviluppare questa malattia genetica aumenta nelle donne che scelgono di avere un figlio dopo i 35 o 40 anni. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome di Patau? Qual è il trattamento di questo tipo di malattia? La sindrome di Patau è ereditaria?
La sindrome di Patau è un complesso di difetti alla nascita complessi causati da una terza copia extra del cromosoma 13 nel DNA. La trisomia del cromosoma 13 è la forma più rara e grave di trisomia, diagnosticata in 1: 8.000-12.000 bambini nati. L'esperienza dei medici mostra che colpisce più spesso le ragazze. I feti maschi di solito non vivono fino alla nascita.
Sommario:
- Sindrome di Patau: cause
- Sindrome di Patau: sintomi
- Sindrome di Patau: diagnostica
- Sindrome di Patau: prognosi
- Sindrome di Patau: trattamento
- La sindrome di Patau: fattori di rischio
- La sindrome di Patau è ereditaria?
La sindrome di Patau è un complesso di difetti alla nascita complessi causati da una terza copia extra del cromosoma 13 nel DNA. La trisomia del cromosoma 13 è la forma più rara e grave di trisomia, diagnosticata in 1: 8.000-12.000 bambini nati. L'esperienza dei medici mostra che colpisce più spesso le ragazze. I feti maschi di solito non vivono fino alla nascita.
Sommario:
- Sindrome di Patau: cause
- Sindrome di Patau: sintomi
- Sindrome di Patau: diagnostica
- Sindrome di Patau: prognosi
- Sindrome di Patau: trattamento
- La sindrome di Patau: fattori di rischio
- La sindrome di Patau è ereditaria?
Sindrome di Patau: cause
La discussa aberrazione cromosomica può essere causata da una non corretta e - che va sottolineato - spontanea separazione di cromosomi omologhi (padre e madre) nel processo di generazione delle cellule riproduttive. Di conseguenza, l'intera tetrade va a uno dei gameti (ha un cromosoma di troppo, cioè n + 1), e all'altro nessun cromosoma di questa coppia va.
La causa della trisomia del tredicesimo cromosoma di una coppia può anche essere - appartenente al gruppo delle traslocazioni bilanciate - a cui ci si può riferire quando i cromosomi vengono riorganizzati, cioè un cromosoma di una coppia è attaccato a un cromosoma di un'altra coppia. La traslocazione può essere ereditata dal genitore o sorgere durante il concepimento.
Sindrome di Patau: sintomi
- Sintomi prenatali
La sindrome di Patau può essere diagnosticata già nel secondo trimestre di gravidanza. Quindi durante l'esame ecografico puoi vedere, tra gli altri ritardo nello sviluppo fisico o microcefalia.
- Sintomi nel periodo postnatale
La sindrome di Patau è costituita da diverse dozzine di difetti diversi, quindi i sintomi più caratteristici sono elencati di seguito:
- basso peso alla nascita
- riduzione del tono muscolare
- difetto della pelle del cuoio capelluto
- oloprosencefalia (divisione incompleta del proencefalo)
- grave disabilità visiva (incluso ciclope - invece di due bulbi oculari ce n'è uno)
- naso sviluppato in modo anomalo
- labbro leporino e / o palato
- numerosi difetti dei padiglioni auricolari, ad es. attaccatura bassa
- anomalie degli arti (ad es. dita delle mani o dei piedi extra, dita a forma di "martello da caccia", tallone prominente);
Inoltre, è possibile diagnosticare difetti cardiaci e renali, malformazioni del cervello e del tubo neurale, criptorchidismo nei ragazzi e malformazioni uterine nelle ragazze.
Va notato che il suddetto le anomalie non si verificano tutte in una volta e la loro gravità dipende principalmente dal tipo di malattia genetica (tutto o solo una parte di un cromosoma in più presente).
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Sindrome di Patau: diagnostica
- Diagnostica nel periodo prenatale
Il primo esame in cui la sindrome di Patau può essere inizialmente diagnosticata è il suddetto Ultrasuoni. Se si sospetta la malattia, il medico può indirizzare il paziente a test prenatali invasivi, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali. Sulla base del materiale cellulare raccolto, vengono eseguiti test citogenetici, che possono confermare la presenza della malattia con una certezza del 99%.
- Diagnostica dopo la nascita di un bambino
Dopo il parto, viene eseguito nuovamente il test genetico per fare una diagnosi finale, analizzando i cromosomi.
Sindrome di Patau: prognosi
A causa della coesistenza di anomalie congenite, la maggior parte (circa l'80%) dei bambini con sindrome di Patau muore entro pochi giorni o settimane dalla nascita. Più del 90% non vive fino alla fine del primo anno di vita, solo il 5% circa dei pazienti raggiunge i tre anni.
Sindrome di Patau: trattamento
A causa della varietà dei sintomi, il trattamento dipende dalla salute del bambino. Pertanto, potrebbe essere necessario, ad esempio, operare su un labbro spaccato o palatoschisi, o un difetto cardiaco. La terapia fisica gioca un ruolo importante nel trattamento sintomatico.
La sindrome di Patau: fattori di rischio
Il rischio di sviluppare questa malattia genetica aumenta nelle donne che scelgono di avere un figlio dopo i 35 o 40 anni.
Un altro fattore che aumenta il rischio di sindrome di Patau è che uno dei genitori porta la traslocazione del cromosoma bilanciato della 13a coppia.
La sindrome di Patau è ereditaria?
Anche se uno dei genitori porta una traslocazione equivalente - che è una delle cause della trisomia del tredicesimo cromosoma - i geni difettosi non devono essere trasmessi alla prole. È anche possibile che il bambino erediti la stessa traslocazione equilibrata del genitore, ma non sperimenterà alcun disagio o nascerà con un ritardo dello sviluppo (il rischio è superiore alla media). Può anche accadere che la gravidanza si concluda con un aborto spontaneo.
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