La diarrea congenita da cloro è una sindrome rara di alterato trasporto di cloruro nell'intestino. I sintomi della malattia sono visibili già in gravidanza, manifestati da polidramnios nella madre e diarrea acquosa nel bambino subito dopo la nascita. Ulteriori informazioni sulla diarrea da cloro congenita.
Sommario:
- Diarrea congenita da cloro - sintomi
- Diarrea congenita da cloro - diagnosi
- Diarrea congenita da cloro - trattamento e prognosi
La diarrea congenita da cloro è una malattia autosomica recessiva che è rara. Il gene situato sul cromosoma 7 è mutato, che è associato al disturbo del trasporto di ioni cloruro nell'intestino.
Caratteristico per la diarrea da cloro congenita è un difetto nel trasporto di cloruro e bicarbonato nell'ileo terminale e nell'intestino crasso.
Questa anomalia provoca la perdita di cloruro nelle feci. Come risultato di questo processo, il bicarbonato rimane negli enterociti e nei colonociti e una grande quantità di ioni cloruro viene escreta nelle feci.
Diarrea congenita da cloro - sintomi
La diarrea congenita da cloro ha sintomi caratteristici. Appartengono a loro:
- anse intestinali dilatate del feto,
- niente meconio,
- feci acquose e acide spesso scambiate per urina
- dalla nascita: nessun appetito, nessun aumento di peso,
- ipocloremia,
- ipopotassiemia,
- alcalosi metabolica,
- iponatremia.
I sintomi della diarrea da cloro congenita sono già visibili durante la gravidanza. Spesso, la diarrea da cloro congenita provoca un travaglio pretermine. Dopo la nascita, il bambino può disidratarsi rapidamente e inibire il suo sviluppo somatico.
Pertanto, dovresti prestare molta attenzione a tutti i sintomi del tuo neonato per evitare danni ai reni secondari.
Diarrea congenita da cloro - diagnosi
La diagnosi viene effettuata sulla base del quadro clinico e del momento di insorgenza della malattia. Devono essere eseguiti esami del sangue di laboratorio:
- concentrazione di cloruro
- concentrazione di potassio
- concentrazione di sodio
È inoltre necessario testare le feci, in cui si verifica una maggiore perdita di ioni cloruro: più di 90 mmol / l.
Diarrea congenita da cloro - trattamento e prognosi
Il trattamento della diarrea da cloro congenita consiste nell'integrare le carenze idriche e nella somministrazione costante di preparati contenenti cloruri e sodio.
Si raccomanda di assumere gli ioni per via parenterale all'inizio del trattamento, quindi somministrarli per via orale. Se l'integrazione è iniziata abbastanza presto, i numerosi sintomi associati alla diarrea da cloro congenita possono essere evitati.
Con una diagnosi precoce di diarrea da cloro congenita (nel periodo neonatale) e un trattamento adeguato, ci sono buone possibilità per il corretto sviluppo del bambino.
Vale la pena saperloLa diarrea è un sintomo di una malattia gastrointestinale caratterizzata da feci di passaggio frequenti (più di 3 volte al giorno) di consistenza sottile. La classificazione della diarrea era basata sulla loro patogenesi. Ci sono diarrea osmotica, secretoria e motoria.
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Bibliografia:
- J. Konturek - Gastroenterologia ed epatologia clinica, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Malattie infantili, PZWL Medical Publishing
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