Ecografia prenatale senza anomalie, mentre il risultato del test Papp è la trisomia 21 aggiustata per il rischio 1: 682. Cosa significa?
Questo risultato da solo significa che con questi valori, 1 bambino nel gruppo 682 ha la sindrome di Down e questo rischio è definito come non aumentato. L'interpretazione, tuttavia, richiede di tener conto, tra l'altro, intervista familiare, il motivo per cui viene eseguita questa diagnosi, quindi chiedi un'interpretazione al ginecologo che ha ordinato questo test.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o.fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.