In Polonia, circa 6,5 mila. casi di cancro allo stomaco. Circa il 20% dei tumori è probabilmente causato da una predisposizione ereditaria. Per confermare questa ipotesi, è necessario eseguire un test genetico. Nel caso di una predisposizione familiare al cancro gastrico diffuso, la conferma è l'individuazione di una mutazione nel gene E-caderina (CDH1).
Probabilmente ognuno di noi ha incontrato una famiglia in cui più di una persona ha sofferto di cancro, nonché una famiglia in cui non è stato segnalato alcun cancro. Pertanto, è difficile non trarre una conclusione sulla predisposizione familiare alle malattie neoplastiche, che è vicina alla pretesa della loro eredità.
Cancro gastrico diffuso ereditario
Il cancro gastrico è uno dei tumori più comuni del tratto gastrointestinale, la sua incidenza è stimata in 1: 5.000. - 1:10 mila In Polonia, ogni anno vengono diagnosticati circa 6,5 mila. casi di cancro allo stomaco. In circa il 20% di tutti i casi diagnosticati, si osserva un'aggregazione familiare di neoplasie, cioè più di un'incidenza di cancro in una famiglia stretta. In una tale situazione, possiamo presumere che le malattie non siano accidentali e che le loro cause siano predisposizioni genetiche. Per confermare questa ipotesi, è necessario eseguire un test genetico. Nel caso di una predisposizione familiare al cancro gastrico diffuso, la conferma è l'individuazione di una mutazione nel gene E-caderina (CDH1) sul cromosoma 16q22 (principalmente numerose mutazioni puntiformi).
L'identificazione di mutazioni nel gene CDH1, per entrambi i sessi, è associata a un rischio fino all'80% di cancro gastrico diffuso. Inoltre, i portatori di mutazioni aumentano il rischio di cancro al seno lobulare fino al 60%.
Il cancro gastrico diffuso ereditario (HDGC) si manifesta in giovane età, il più delle volte si verifica prima dei 40 anni e ci sono casi noti di cancro già a 14 anni di età.
Criteri per la diagnosi del cancro gastrico diffuso ereditario
1) Cancro gastrico diffuso in due parenti di primo o secondo grado, quando ad almeno uno di loro è stato diagnosticato un cancro prima dei 50 anni.
2) Il cancro diffuso si è verificato in tre parenti di grado 1 o 2, indipendentemente dalla loro età.
Cosa devi sapere quando decidi di sottoporsi a un test genetico per il cancro allo stomaco?
Prima di eseguire il test, la cosa più importante è contattare uno specialista, un genetista che ci renderà consapevoli di ciò che il risultato del test genetico ottenuto significa per la nostra vita futura.
Il nostro materiale genetico non cambia nel corso della vita e anche il risultato ottenuto è lo stesso. Sapere di essere portatore di una mutazione che aumenta drasticamente il rischio di cancro può influenzare in modo significativo la psiche della persona che ha subito il test, così come la sua famiglia: ecco perché una consulenza genetica specialistica è così importante.
Indicazioni per test genetici per la presenza di una mutazione nel gene CDH1
1) Storia familiare diagnosticata di tumori gastrici (almeno 2-3 casi), soprattutto quelli diagnosticati prima dei 50 anni.
2) Storia familiare di carcinoma gastrico diffuso in associazione con carcinoma mammario lobulare, soprattutto dopo aver escluso la mutazione BRCA2.
3) Una storia familiare di casi atipici di cancro gastrico diffuso (prima dei 40 anni di età, cancro gastrico e cancro della mammella lobulare in una persona, cancro gastrico e labbro leporino / palatoschisi).
4) Quando si rileva una mutazione del gene CDH1 in un parente con cancro gastrico diffuso, è consigliabile testare tutti i parenti asintomatici (in alcune famiglie anche prima dei 18 anni) che possono essere portatori della mutazione. Il test del portatore per la mutazione CDH1 consente la determinazione o l'esclusione di un alto rischio individuale tra i parenti sani dei portatori della mutazione.
Una mutazione genetica non è una frase: una profilassi che riduce il rischio di sviluppare il cancro allo stomaco
Per le persone a cui è stata confermata una mutazione nel gene CDH1, si raccomandano misure profilattiche, come:
1) Gastroscopia almeno una volta all'anno, con inizio circa 5-10 anni prima della prima malattia in famiglia. A causa dell'elevato rischio di cancro gastrico diffuso e della limitata efficacia dei test profilattici disponibili, il trattamento di scelta raccomandato nei portatori di mutazioni della E-caderina è la resezione gastrica profilattica. Tuttavia, l'intervento dovrebbe essere pianificato individualmente per ogni portatore di mutazione, perché sia l'età media di insorgenza che il grado di invasività del cancro gastrico mostrano grandi variazioni nelle singole famiglie con la mutazione rilevata.
2) Nelle famiglie caricate, colonscopia ogni 3-5 anni a partire dai 40 anni.
3) Inoltre, nei portatori di mutazione, esami di imaging del seno ogni 12 mesi, almeno a partire dai 35 anni.
Al fine di ridurre il rischio di portatori di malattie, è severamente vietato fumare. Si consiglia inoltre di seguire una corretta alimentazione, ovvero: eliminare gli alimenti contenenti nitrati e nitriti (affumicati, in salamoia, salati), e arricchire la dieta con una grande quantità di verdura e frutta (vitamina C, antiossidanti).
Ricorda che avere una mutazione nel gene CDH1 non è una frase, è un'informazione su una suscettibilità superiore alla popolazione all'HDGC. Informazioni che consentono l'applicazione precoce di misure preventive, riducendo il rischio di sviluppare la malattia e / o aiutando nella diagnosi precoce e nel trattamento del cancro.
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