Ho 24 anni e 2 figlie sane. Nell'ottobre dell'anno scorso ho abortito mio figlio al quinto mese di gravidanza. La causa è ancora sconosciuta oggi. C'è una malattia genetica nella mia famiglia: l'iperammoniemia. Le ragazze spesso sono solo portatrici di questa malattia con noi. I miei zii ne sono morti all'età di 21 anni. E prima ancora, mio padre. Durante la mia gravidanza, ho fatto un test genetico presso il Children's Memorial Health Institute. Sono stato escluso come portatore della malattia e ho dichiarato che chiaramente non ero la figlia biologica del mio defunto padre. Mia madre giura che è impossibile, quindi l'unica altra opzione è che mio padre sia morto per qualcos'altro o che ci sia stato un errore di ricerca. Ora sono alla nona settimana di gravidanza ed ero già supportata. Ho paura che possa essere un maschio ed è per questo che ci sono di nuovo complicazioni. Gli zii e il padre sono morti per parte della nonna, ma mia zia ha perso i suoi figli quando era incinta o poco dopo la nascita. Cosa devo fare in questa situazione? La presentazione per il riesame verrà rifiutata perché nessuno terrà conto che potrebbe aver commesso un errore.
Purtroppo le cause degli aborti sono molto varie, non sempre genetiche; È difficile per me commentare il risultato del test genetico (senza leggerlo), ma un errore è piuttosto improbabile. In caso di aborti ricorrenti, si dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di eseguire un esame post-aborto per anomalie cromosomiche (per quanto possibile) e una diagnosi di trombofilia.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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