Le persone con caratteristiche genetiche specifiche possono avere un rischio potenzialmente maggiore di contrarre il coronavirus. Gli studi hanno dimostrato che sono state identificate una serie di varianti all'interno del gene ACE2 umano che possono influenzare la suscettibilità all'infezione con altri coronavirus: SARS-CoV e NL63. Tuttavia, la relazione tra la suscettibilità alla malattia e il decorso di COVID-19 non è ancora completamente compresa.
Secondo gli immunologi, grazie alla conoscenza dei meccanismi responsabili della penetrazione dei virus nell'organismo e all'analisi dei geni che codificano le proteine coinvolte in questo processo, è possibile prevedere se le differenze nel DNA tra le persone influiscono sulla suscettibilità alle infezioni. Questo vale per molte malattie note e pericolose.
- La ricerca genetica e le analisi di associazione hanno permesso di rilevare le relazioni tra differenze genetiche e suscettibilità alle infezioni da virus come: HIV, HBV, HCV, virus della dengue, batteri che causano la tubercolosi, lebbra, meningite e parassiti che causano la malaria - elenca il dottor Paweł Gajdanowicz da Della Cattedra e del Dipartimento di Immunologia Clinica dell'Università di Medicina di Breslavia. - Ad esempio, una mutazione nel gene che codifica per il recettore CCR5 rende le persone meno suscettibili all'infezione da HIV e relazioni simili possono essere moltiplicate.
Le persone con caratteristiche genetiche specifiche, ad esempio varianti geniche, hanno una diversa suscettibilità alle infezioni e reagiscono in modo diverso ai farmaci utilizzati nella terapia. Di conseguenza, il decorso della malattia stessa può dipendere da predisposizioni genetiche individuali. Questa conoscenza è estremamente preziosa e inizia a tradursi in effetti clinici.
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Geni e coronavirus SARS-CoV-2
Come con altre malattie, anche i geni possono svolgere un ruolo nel coronavirus SARS-CoV-2; uno dei meglio descritti è il gene ACE2. Studi precedenti sul coronavirus SARS-CoV, che ha causato la pandemia nel 2002 e nel 2003, hanno mostrato una relazione tra la quantità di proteine codificate dal gene ACE2 sulla superficie degli alveoli e l'infezione da questo virus. Lo stesso potrebbe essere il caso di SARS-CoV-2.
Nonostante le prime fasi della nuova epidemia di coronavirus, gli scienziati sanno sempre di più su come questo virus possa infettare le cellule umane.
- Il meccanismo di infezione delle cellule polmonari da parte del virus SARS-CoV-2 è correlato all'attivazione di proteine virali da parte di un enzima specifico sulla superficie delle cellule polmonari. È stato dimostrato che le proteine virali attivate - come nel caso della pandemia SARS-Cov nel 2002 - si legano al recettore umano codificato dal suddetto gene ACE2, causando l'infezione - spiega il dott. Mirosław Kwaśniewski, capo del Centro di bioinformatica e analisi dei dati, Università di medicina di Bialystok.
Come spiega il Dr. Kwaśniewski: il recettore ACE2 può quindi essere utilizzato dai virus per entrare nella cellula ospite, all'interno della quale si moltiplicano. Tra le migliaia di varianti identificate all'interno del gene ACE2, molte hanno il potenziale per influenzare la suscettibilità alle infezioni da coronavirus come SARS-CoV e NL63. Tuttavia, non è ancora possibile confermare se esiste una relazione simile con l'attuale coronavirus - SARS-CoV-2. Per ulteriori studi epidemiologici nel contesto della diffusione del virus e dell'invasività, saranno necessarie analisi genetiche su larga scala su più popolazioni.
Puoi verificare se sei a rischio?
È interessante notare che studi precedenti hanno dimostrato la relazione dei cambiamenti genetici all'interno del gene ACE2 in pazienti suscettibili a molte altre malattie, comprese le malattie cardiovascolari.
- Possiamo vedere che il decorso del COVID-19 può essere influenzato non solo dall'età dei pazienti, ma anche da comorbidità come il diabete o l'ipertensione, cioè quelli la cui origine può dipendere anche da condizioni genetiche e stile di vita. Solo ora, in una situazione di crisi, iniziamo tutti a notare maggiormente l'importanza di tali dipendenze, continua il dott. Miroslaw Kwasniewski.
Secondo i ricercatori, la disponibilità di moderne tecnologie che consentono il sequenziamento su larga scala dei genomi (anche per l'intera popolazione), l'accesso globale alle informazioni sulle infezioni e sul decorso della malattia e metodi analitici avanzati possono essere un'arma nella lotta contro nuovi virus pericolosi.
L'identificazione di predisposizioni genetiche che influenzano il decorso dell'infezione o l'efficacia del trattamento può svolgere un ruolo importante nella gestione del sistema sanitario in una situazione di crisi, ad es. identificando le persone con maggiore predisposizione ad ammalarsi o in cui il decorso clinico della malattia può essere grave.
La conoscenza delle predisposizioni genetiche e delle condizioni comportamentali e ambientali può consentire la selezione della terapia più efficace.
Informazioni sugli esperti:
dr hab. Mirosław Kwaśniewski - genetista, biologo molecolare, bioinformatist, capo del Centro di bioinformatica e analisi dei dati dell'Università di medicina di Bialystok. Coordinatore del lavoro di gruppi di ricerca in progetti nel campo della Medicina Personalizzata e della genomica su larga scala, focalizzato principalmente sui problemi delle malattie della civiltà, in particolare cancro, diabete di tipo II e malattie cardiovascolari. Nell'ambito di questi progetti, collabora con i principali centri di ricerca in Polonia e nel mondo. Nel suo lavoro utilizza i più recenti metodi analitici nel campo della genomica e della biologia dei sistemi. È consulente di organizzazioni internazionali e società di biotecnologie nel campo delle nuove tecnologie genomiche e dell'analisi dei dati biomedici. Laureato del premio del Ministero della Scienza e dell'Istruzione Superiore per i risultati scientifici.
dr Paweł Gajdanowicz - professore assistente presso la cattedra e il dipartimento di immunologia clinica presso l'Università di Medicina di Breslavia. Autore di articoli scientifici nei settori dell'immunologia, allergologia, oncologia, biologia molecolare e medicina personalizzata. Ha maturato esperienza in prestigiosi istituti di ricerca in Polonia e in Europa. Coinvolto nella realizzazione di numerosi progetti scientifici e di ricerca e sviluppo. Membro del Council of Young Scientists del 3 ° semestre e dell'Accademia Europea di Allergologia e Immunologia Clinica (EAACI).
