Emocromatosi: sintomi, tipi, test del DNA, trattamento

L'emocromatosi è una malattia metabolica la cui essenza è l'eccessivo accumulo di ferro nell'organismo. Mentre la carenza di questo elemento raramente porta alla morte, il suo eccesso nell'emocromatosi è spesso causa di condizioni direttamente pericolose per la vita: cirrosi, carcinoma epatocellulare e insufficienza circolatoria. Quali sono le cause e i sintomi dell'emocromatosi? Come viene trattata?

Sommario:

1. Emocormatosi: sintomi
2. Emocromatosi: cause
3. Emocormatosi: test del DNA e analisi del sangue
4. Emocromatosi: trattamento

L'emocromatosi è una malattia metabolica in cui il ferro in eccesso si accumula nei tessuti sotto forma di emosiderina (un complesso proteico che immagazzina il ferro nelle cellule).

Nel caso dell'emocromatosi congenita (primaria), la base di questo processo patologico è il malfunzionamento del sistema responsabile dell'escrezione del ferro dall'organismo. Il sistema di controllo dell'assorbimento di questo elemento dal cibo funziona correttamente.

Nell'emocromatosi secondaria, gli eritrociti (globuli rossi) e le cellule del fegato rilasciano una quantità eccessiva di ferro, che poi si accumula nei tessuti del corpo. Il ferro si accumula in molti organi (polmoni, reni, cuore, pancreas, ghiandole endocrine), ma più spesso nel midollo osseo e nel fegato.

Il rischio di questa malattia è molto più alto negli uomini che nelle donne: è dovuto al ciclo mestruale e all'allattamento, durante i quali si verifica una perdita di sangue e una riduzione dell'accumulo di ioni di ferro negli organi.

Emocormatosi: sintomi

I sintomi dell'emocromatosi primaria, sebbene congeniti, compaiono solitamente tra i 40 ei 60 anni. I pazienti con processi patologici che coinvolgono un dato organo in cui si accumula il ferro lamentano una sensazione di stanchezza cronica e dolori articolari. C'è anche un danno al fegato manifestato dall'allargamento di questo organo. Nella fase avanzata del danno d'organo, appare la classica triade di sintomi:

• cirrosi epatica (che è associata a un rischio significativo di sviluppare carcinoma epatocellulare)
• diabete
• pigmentazione della pelle eccessiva

Inoltre, possono svilupparsi cardiomiopatia dilatativa, insufficienza cardiaca, ipogonadismo e ipotiroidismo.

I sintomi dell'emocromatosi secondaria sono molto simili a quelli primari e compaiono nel corso dei suddetti le malattie che lo causano.

Emocromatosi: cause

La causa più comune di emocromatosi primaria, cioè congenita (nota anche come diabete marrone o marrone), è una mutazione genetica. A seconda del tipo di emocromatosi, il gene HFE (tipo 1), HJV e HAMP (tipo 2), TRF2 (tipo 3) o SLC40A1 (tipo 4, la cosiddetta malattia da ferroportina).

La ricerca mostra che una persona su dieci porta una mutazione nel gene dell'emocromatosi, ma i sintomi della malattia compaiono solo nelle persone che hanno ereditato una copia del gene mutato sia dal padre che dalla madre. La più alta frequenza di mutazioni nel gene HFE si osserva nella popolazione scandinava (1/200 persone). A causa della prevalenza di mutazioni, l'emocromatosi primaria è una delle malattie geneticamente determinate più frequentemente diagnosticate.

A loro volta, le cause dell'emocromatosi secondaria sono malattie, sia acquisite che congenite, come, ad esempio, talassemia (anemia delle cellule tiroidee), sferocitosi congenita, anemia sideroblastica acquisita e malattie del fegato: epatite cronica C (epatite C), fegato grasso - steatosi epatica non alcolica, malattia epatica alcolica.

Emocormatosi: test del DNA e analisi del sangue

I test diagnostici di base includono la determinazione della concentrazione sierica di ferro e della saturazione della transferrina. Dopo aver confermato le anomalie negli esami del sangue, devono essere eseguiti test genetici per le mutazioni geniche più comuni associate allo sviluppo dell'emocromatosi ereditaria.

In casi eccezionali è indicato l'esame istopatologico di un campione di fegato, il cui scopo è confermare la presenza di ferro e determinare l'avanzamento della fibrosi.

Emocromatosi: trattamento

L'emocromatosi è una malattia incurabile e la terapia ha lo scopo di alleviare i suoi sintomi svuotando le riserve di ferro e mantenendo la concentrazione di questo elemento entro il range di normalità.

Il trattamento più comune per l'emocromatosi è il trattamento del flusso sanguigno (flebotomia). I chelanti del ferro vengono somministrati a pazienti con emocromatosi secondaria. In alcuni casi viene utilizzata anche la somministrazione di eritropoietina. Il diabete mellito, l'ipogonadismo, la cirrosi epatica e la cardiomiopatia sono lesioni irreversibili.

Uno degli elementi della terapia è anche una dieta, che consiste nell'evitare l'integrazione di ferro e vitamina C e nel non consumare prodotti ricchi di ferro, ad esempio carne rossa, fegati.

Bibliografia:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Emocromatosi ereditaria - la malattia genetica più comune negli esseri umani, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, n. 60, pp. 667-676 . Disponibile su Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150