Il cancro ereditario al seno e alle ovaie è più spesso causato da una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2. I geni BRCA1 e BRCA2 sono anti-oncogeni il cui compito è prevenire la malattia neoplastica. Le mutazioni in questi geni provocano una perdita di questa funzione e possono portare allo sviluppo del cancro. Scopri quando aumenta la tua predisposizione genetica al cancro e come ridurre il rischio di cancro al seno e alle ovaie.
I geni BRCA1 e BRCA2 assicurano che le cellule non si dividano troppo rapidamente. Il gene BRCA1 è stato scoperto nel 1994. Si trova sul 17 ° cromosoma e appartiene ai geni soppressori (anti-oncogeni). Le mutazioni "disattivano" il gene e perdono la sua funzione.
Per la cronaca, ognuno di noi ha due serie di geni che ereditiamo (uno ciascuno) sia dal padre che dalla madre. Quando uno dei geni BRCA1 è danneggiato, non accade nulla di male perché la sua funzione viene rilevata dall'altra coppia. Ma quando anche una seconda copia del gene BRCA1 viene danneggiata in una sola cellula, può svilupparsi il cancro.
Cancro ereditario al seno e alle ovaie: una tendenza familiare
Con una tendenza ereditaria al cancro al seno e alle ovaie, nasciamo con un gene già danneggiato. Ciò significa che siamo a maggior rischio di sviluppare il cancro sin dall'inizio. Il gene BRCA1 svolge un ruolo principalmente nel tessuto mammario e ovarico. Se non viene utilizzato correttamente, il rischio di cancro al seno è di circa l'80% e di cancro alle ovaie, alle tube di Falloppio e al peritoneale del 40%.
In Polonia vivono circa 200.000 portatori del gene BRCA1 mutato, di cui la metà sono donne.
Pertanto, nelle famiglie con una mutazione genetica ereditaria, si osservano numerosi casi di malattia, che vengono diagnosticati in un'età adulta relativamente precoce, e un'ulteriore caratteristica è la presenza di neoplasie negli stessi organi. Anche il cancro della prostata, del colon-retto, della laringe e della pelle sono più comuni nelle famiglie di portatori del gene BRCA1 mutato.
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Altri geni supportano il lavoro dei principali geni guardiani, come BRCA1, nei singoli organi. Includono il gene BRCA2, scoperto nel 1995. Nella popolazione polacca, il danno al gene BRCA2 è una causa rara di cancro al seno e alle ovaie, ma è associato alla storia familiare di cancro gastrico e al seno negli uomini.
Il rischio di ammalarsi è chiaramente inferiore rispetto al caso di una mutazione del gene BRCA1 e ammonta al 30-55%. per il cancro al seno e il 25 per cento. per il cancro ovarico. Ci sono anche altri geni di supporto nel nostro corpo (es. NOD2, CHEK2), ma il rischio di sviluppare la malattia quando danneggiato è inferiore. Gli individui sono spesso malati o le neoplasie hanno sedi diverse (ad es. Prostata, tiroide, reni).
A meno che i fatti non siano adeguatamente riuniti, cosa che solo un genetista esperto può fare, non vi è alcun sospetto di una predisposizione ereditaria al cancro in una determinata famiglia. Il ruolo degli anti-oncogeni può essere illustrato sull'esempio di un'auto. Il gene BRCA1 agisce come un motore da cui dipende la capacità di muoversi in modo efficiente. Se è danneggiato, l'auto non si avvia per molto tempo e dovremo affrontare seri problemi (ristrutturazione generale e grandi spese). Il resto dei geni di supporto sembra un po 'meno importante, ma in assenza di carburante, batteria scarica, cavi arrugginiti, il veicolo non si muoverà. Naturalmente, il problema è più piccolo e più facile da risolvere.
Inoltre, ci sono momenti in cui le parti di un modello di auto corrispondono a un altro. Allo stesso modo, in natura esiste una gestione economica dei "pezzi di ricambio" - i geni di supporto sono comuni a più organi, da qui lo sviluppo di cancro al seno, tiroide, prostata e rene nei portatori di mutazioni degli stessi geni.
Questo ti sarà utileCome ridurre il rischio di cancro al seno
Le donne con mutazioni note nei geni responsabili dello sviluppo del cancro possono ridurre il rischio di cancro:
- allattare il più a lungo possibile (in un portatore del gene BRCA1 mutato, l'allattamento al seno per un totale di un anno e mezzo riduce il rischio di cancro al seno di circa il 50%);
- ritardare il primo periodo a causa di un addestramento intensivo (importante per le figlie del corriere);
- uso corretto della contraccezione ormonale, ovvero evitare preparazioni orali prima dei 30 anni e uso a breve termine dopo i 30 anni (preferibilmente per via percutanea);
- modifica dello stile di vita per aiutare a mantenere un giusto peso corporeo, evitando stimolanti (fumo!) e introducendo elementi della dieta mediterranea nel menù giornaliero.
Mutazioni minacciose di BRCA1 e BRCA2
Il rischio di cancro individuale è difficile da determinare. Nel caso di portatori della mutazione del gene BRCA1, il rischio aumenta di circa 2-2,5 volte se la donna ha anche una mutazione nel gene MTHFR. D'altra parte, le mutazioni nei geni responsabili del metabolismo del selenio (ad esempio GPX1) possono aumentare o diminuire il rischio di sviluppare la malattia a seconda del livello di selenio fornito con il cibo.
In Angelina Jolie, il rischio di sviluppare il cancro al seno è stato stimato all'87% e il cancro alle ovaie al 50%, il che è coerente con le osservazioni su ampie popolazioni di portatori della mutazione del gene BRCA1. Grazie a tali osservazioni, ci si può aspettare che metà dei portatori del gene BRCA1 mutato svilupperà il cancro al seno prima dei 50 anni e questa percentuale aumenta con l'età. Ma il rischio di sviluppare un cancro al seno può essere ridotto (vedere il riquadro sopra).
Prevenzione del cancro ovarico e mammario: quali test?
Le persone con una storia familiare positiva dovrebbero visitare una clinica genetica - gli indirizzi dei centri possono essere trovati sul sito web dell'International Hereditary Cancer Center a Szczecin (www.genetyka.com). La determinazione della mutazione genetica può essere eseguita anche in un laboratorio privato (la determinazione del gene BRCA1 costa circa PLN 300).
La diagnosi precoce della predisposizione al cancro consente di adottare misure preventive. In Polonia esiste un programma finanziato dal Ministero della Salute, che copre le donne ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno con una speciale supervisione oncologica. Le donne a rischio sono già sotto le cure di specialisti sulla trentina.
Uno dei test più importanti è l'ecografia mammaria, che in caso di carcinoma mammario ereditario causato da una mutazione nel gene BRCA1 è rilevabile ancora meglio della mammografia. Inoltre, il rischio di sviluppare la malattia può essere ridotto introducendo un trattamento a breve termine con tamoxifene il prima possibile.
Un trattamento simile viene utilizzato anche dopo aver sviluppato un cancro al seno per proteggere l'altro seno. Inoltre, si raccomanda alle donne a rischio di rimuovere le appendici, cosa che è meglio fare dopo la nascita di tutti i bambini programmati e prima della menopausa (di solito intorno ai 40 anni). Solo alcune donne possono essere trattate con una mastectomia profilattica (rimozione di entrambi i seni) prima di ammalarsi. Tuttavia, va ricordato che tale intervento chirurgico non riduce il rischio di cancro ovarico.
Le statistiche mediche confermano che dopo un intervento chirurgico di cancro al seno riuscito, i portatori della mutazione BRCA1 spesso muoiono di cancro alle ovaie.
Questo ti sarà utileStudio dei geni BRCA1 e BRCA2. Chi dovrebbe fare il test?
Il test genetico BRCA1 e BRCA2 deve essere eseguito da donne con un aumentato rischio identificato (in relazione al rischio della popolazione) di sviluppare cancro al seno e / o alle ovaie, ovvero:
- ha avuto una storia familiare di (fino a tre generazioni) almeno 2 casi di cancro al seno, cancro alle ovaie o entrambi, soprattutto se la malattia è stata diagnosticata prima dei 50 anni;
- indipendentemente dall'età, hanno avuto essi stessi un cancro al seno o alle ovaie o hanno parenti stretti con cancro al seno o alle ovaie (specialmente se sono morte prima);
- hanno sperimentato una forma atipica della malattia, ad esempio, quando il cancro è stato diagnosticato in tenera età (circa 40 anni), era bilaterale o si è verificato in un maschio imparentato;
- oltre al cancro al seno, i parenti includevano casi di cancro alla prostata, cancro alla laringe e melanoma;
- sono stati diagnosticati con cambiamenti benigni, come cisti al seno o alle ovaie, se stanno pianificando o stanno già utilizzando una terapia ormonale sostitutiva;
- hanno membri della famiglia a cui è stata diagnosticata una mutazione BRCA1 o BRCA2.
mensile "Zdrowie"
