Displasia fibrosa dell'osso: cause, sintomi, trattamento

La displasia ossea fibrosa è una rara malattia ossea maligna. Può interessare solo una o più ossa e manifestarsi solo nel dolore. Sappiamo ancora poco sulle cause della sua formazione. Qual è, a parte il dolore, il sintomo della displasia ossea fibrosa? Possiamo trattarlo efficacemente?

La displasia ossea fibrosa è una malattia rara che rende difficile determinarne con precisione la frequenza. Tra tutti i tumori ossei benigni, ne rappresenta circa il 7%. Non c'è differenza nell'incidenza della malattia a seconda del sesso, della razza o del luogo di residenza. Le modifiche possono apparire anche prima dei 10 anni e durare per tutto il tempo.

Displasia fibrosa dell'osso: cause

La causa esatta dello sviluppo della displasia ossea fibrosa è ancora sconosciuta. Si sospetta che la malattia sia genetica, anche se il modo in cui il gene muta è sconosciuto.

Nei casi più gravi, i cambiamenti genetici che causano la malattia influenzano anche la funzione delle ghiandole endocrine. Se sono presenti anche lesioni cutanee coesistenti di tipo macchia caffè au lait, diagnostichiamo la sindrome di McCune-Albright.

Molti anni di osservazioni mostrano che la mutazione non è ereditaria e il rischio che si verifichi nei figli di genitori malati è correlato alla popolazione.
I pazienti hanno una proteina strutturata in modo anomalo responsabile della regolazione della sintesi scheletrica. In risposta alla proteina difettosa, le cellule ossee sono costantemente in allerta, il che porta alla sostituzione dei frammenti ossei trabecolari con tessuto fibroso anormale.

Displasia fibrosa dell'osso: sintomi

Sebbene la crescita di cellule anormali richieda anni, la malattia rimane asintomatica per molto tempo. Il primo sintomo è il dolore nelle zone colpite, che peggiora con il tempo, fino a quando ad un certo punto si manifesta costantemente. È tipico che il disagio peggiori quando si cammina o si fa jogging e diminuisce dopo il riposo.

Le lesioni possono localizzare qualsiasi osso nello scheletro umano, ma si trovano più spesso nelle ossa lunghe degli arti inferiori, nelle costole, nell'omero, nel bacino e nelle ossa del cranio. Succede anche che il primo sintomo sia una frattura ossea patologica. A causa di un metabolismo improprio del tessuto osseo, la guarigione di una tale frattura è difficile e si verifica la deformazione. Quando i sintomi compaiono nei pazienti anziani, possono essere scambiati per cambiamenti degenerativi specifici dell'età.

Esistono tre forme cliniche di displasia ossea fibrosa:

• forma monoostotica: la malattia colpisce solo un osso ed è la più comune (70%); ha la prognosi migliore, di solito compare nell'adolescenza e muore dopo la fine della crescita ossea
• forma poliostotica - con il coinvolgimento di almeno due ossa; si trova in circa il 25% dei pazienti; ha una prognosi peggiore, i sintomi compaiono prima, sono più gravi e la malattia progredisce più velocemente
• la forma con disturbi endocrini - si verifica nei bambini e può portare a gravi danni alle ghiandole endocrine e alle cellule responsabili della produzione di pigmento; si osservano pubertà precoce, ipertiroidismo e corteccia surrenale

Displasia fibrosa dell'osso: ricerca

Di solito la diagnosi viene effettuata sulla base dei sintomi clinici combinati con i test di imaging, principalmente radiografici, TC (tomografia computerizzata). Se ciò non è sufficiente, è possibile prelevare campioni dall'osso in cui si sono verificati i cambiamenti.

Displasia fibrosa dell'osso: trattamento

Poiché il decorso clinico della malattia può variare notevolmente, il trattamento deve essere sempre individuale. È possibile osservare solo un singolo focolaio senza fratture. Possono essere somministrati farmaci antidolorifici. Inoltre, vengono utilizzati bifosfonati, che probabilmente indeboliscono il metabolismo delle lesioni patologiche e in molti pazienti riducono anche la gravità del dolore. Nei casi più gravi è necessario un intervento chirurgico: rimozione del focus patologico con un margine di tessuto osseo sano o curettage del focus patologico ed esecuzione di un trapianto o di stabilizzazione con impianti metallici e cemento osseo.