Mio marito ha un piede torto (gamba più corta, piede più piccolo), anche suo cugino ha lo stesso. Può avere anche nostro figlio? È possibile in qualche modo indagare se il difetto è congenito o genetico?
Un difetto congenito è spesso determinato geneticamente. Tuttavia, se il sintomo descritto si manifesta in almeno 2 persone in famiglia, c'è il rischio che possa interessare anche la prole del marito, cioè i tuoi figli. Tuttavia, non ci sono test genetici certi per confermarlo.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
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