Sono una donna di 27 anni. Da 3 anni so di avere una carenza di vitamina B12 - il risultato è 88 dopo la settimana 80. Vengo regolarmente integrato. C'è un miglioramento del benessere, cioè sono scomparsi nausea, disturbi della coordinazione motoria e disturbi della memoria. A settembre, mia figlia di 4 anni ha avuto gli stessi sintomi: vomito, perdita di peso, disturbi della coordinazione, caduta, inciampo. Dopo l'esame, il risultato non era male: era 150, ma il medico le ha ordinato di prendere 1 compressa da 5 mg e i sintomi sono passati. La vigilia di Natale ha ricominciato a vomitare, dopo pochi giorni il suo risultato era 160, ho acceso la seconda scheda e per ora calma. I risultati morfologici sono ottimi. È possibile che abbiamo la stessa malattia? L'immunologo del bambino ha detto che in Polonia nessuno farà test genetici per noi, possiamo solo speculare.
Purtroppo è possibile che la figlia abbia lo stesso disturbo (non si può escludere l'eredità dominante), quindi suggerirei di effettuare la diagnostica in questa direzione; Per quanto riguarda i test genetici, infatti, tali analisi non vengono eseguite come parte dell'offerta di test disponibili di routine.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.