Le malattie metaboliche sono un concetto molto ampio: alcune possono essere fatali, mentre altre ti consentono di funzionare in modo completamente normale (a condizione che tu segua le raccomandazioni mediche). Anche le cause e le strategie per il trattamento delle malattie metaboliche variano. Scopri quali sono le malattie metaboliche, come si dividono le malattie metaboliche, quali sono le malattie metaboliche più comuni e qual è il trattamento delle malattie metaboliche?
Le malattie metaboliche sono il risultato di errori nelle diverse fasi del metabolismo.
Il metabolismo è il corpo di una varietà di reazioni chimiche nel corpo. I processi metabolici consentono l'apporto di "carburante" a tutte le cellule del nostro corpo. Di conseguenza, sono in grado di svolgere funzioni vitali.
Alcuni gruppi di reazioni metaboliche sono responsabili della rimozione di sostanze nocive o pericolose dal nostro corpo.
Il metabolismo è un fenomeno estremamente complicato; è difficile immaginare l'enormità delle reazioni chimiche che avvengono simultaneamente nel nostro corpo. Controllarlo può essere come dirigere una grande orchestra in cui ogni musicista svolge una funzione essenziale.
Sommario:
- Malattie metaboliche e metabolismo
- Malattie metaboliche: tipi
- Malattie metaboliche: sintomi
- Malattie metaboliche acquisite: corso e trattamento
- Malattie metaboliche congenite: corso e trattamento
Malattie metaboliche e metabolismo
Le vie metaboliche del corpo umano si dividono in due gruppi principali: catabolico e anabolico.
Il catabolismo è l'insieme dei cambiamenti volti a scomporre sostanze chimiche complesse. L'effetto delle reazioni cataboliche è quello di ottenere particelle di dimensioni inferiori; inoltre, l'energia viene generata durante la loro formazione.
Un esempio comune di un processo catabolico nel nostro corpo è la digestione. Il cibo che mangiamo è costituito da grandi molecole chimiche che sono impossibili da assorbire per le cellule. L'essenza del processo digestivo è trasformarli in una piccola dimensione facilmente digeribile. Il processo digestivo ci fornisce anche l'energia necessaria per il funzionamento quotidiano.
Le reazioni anaboliche funzionano in modo opposto: il loro obiettivo è costruire composti chimici complessi. Le sostanze da costruzione, d'altra parte, sono particelle più piccole. L'anabolismo consente la crescita e lo sviluppo dei nostri tessuti corporei.
Come puoi immaginare, a differenza del catabolismo, l'anabolismo è un processo che consuma energia.
Le reazioni metaboliche che avvengono nel nostro corpo sono correlate. La maggior parte di loro sono collegati a percorsi sequenziali di trasformazione. I prodotti di una reazione vengono incorporati nei processi successivi.
Il metabolismo colpisce tutti i tessuti del nostro corpo: alcuni sono più metabolicamente attivi (es. Tessuto nervoso, tessuto muscolare), altri un po 'meno (es. Pelle). Tuttavia, non esiste tessuto che non sia coinvolto in alcun processo metabolico. Anche il tessuto osseo apparentemente "inattivo" è costantemente coinvolto nel metabolismo del calcio-fosfato del nostro corpo.
Per comprendere l'essenza di una malattia metabolica, dobbiamo richiamare lo schema di base di una reazione chimica. La sua essenza è trasformare la sostanza di partenza (substrato) in un'altra sostanza (prodotto). Le reazioni chimiche nel nostro corpo di solito avvengono con la partecipazione di enzimi. Sono molecole che facilitano e accelerano il corso della reazione.
Le malattie metaboliche sono associate a disturbi in vari stadi delle vie metaboliche. La mancanza di alcune reazioni chimiche (ad esempio a causa della carenza di un enzima specifico) provoca la mancanza di formazione del prodotto di reazione. Allo stesso tempo, può verificarsi un accumulo eccessivo del prodotto di partenza (substrato) poiché la sua ulteriore conversione sarà inibita.
A causa dell'interrelazione tra le reazioni metaboliche, l'interruzione di una trasformazione di solito comporta difetti successivi. Per questo motivo, anche errori metabolici apparentemente insignificanti (ad esempio, la mancanza di un enzima) possono alterare il funzionamento di molte vie metaboliche.
Gli effetti di tali difetti singoli possono essere visti anche in tessuti distanti.
La malattia metabolica è raramente "puntuale" - le sue conseguenze di solito influenzano il funzionamento dell'intero organismo.
Malattie metaboliche: tipi
Possiamo classificare le malattie metaboliche dovute a molte caratteristiche: eziologia, decorso o tipo di reazioni metaboliche interessate dal difetto.
La divisione più comune riguarda la causa della malattia. Secondo esso, distinguiamo malattie metaboliche congenite e acquisite.
- Le malattie metaboliche congenite sono associate a malattie genetiche che influenzano il funzionamento di alcune vie metaboliche. Queste sono condizioni relativamente rare; esempi di questi sono fenilchetonuria, malattia di Gaucher e mucopolisaccaridosi.
- Le malattie metaboliche acquisite sono molto più comuni e la loro formazione è influenzata da molti fattori. La maggior parte di noi li ha incontrati nella vita di tutti i giorni: si tratta di entità ben note come il diabete, l'osteoporosi e la gotta.
Il metabolismo del nostro corpo è un'enorme quantità di reazioni chimiche. Per facilitare la sua analisi, ci sono spesso sottogruppi di vie metaboliche associate alla trasformazione di specifiche sostanze chimiche.
I tipi più importanti di sostanze chimiche macromolecolari che si trasformano in reazioni metaboliche sono proteine, carboidrati, lipidi e acidi nucleici. Inoltre, è importante anche la trasformazione dei micronutrienti, come il calcio o il ferro.
Conoscendo i suddetti gruppi di reazioni metaboliche, possiamo assegnare loro alcune malattie metaboliche. È una classificazione basata sulla natura dei disturbi sottostanti.
Non è difficile immaginare che il diabete sia l'esempio più comune di un disturbo del metabolismo dei carboidrati.
L'interruzione del metabolismo delle proteine (e più precisamente degli amminoacidi che le costruiscono) è alla base della fenilchetonuria.
L'osteoporosi è una malattia associata a disturbi del metabolismo del calcio.
A sua volta, la gotta è il risultato di un metabolismo anormale delle purine, che fanno parte degli acidi nucleici.
Malattie metaboliche: sintomi
Le malattie metaboliche sono un gruppo di malattie ampio ed eterogeneo. Quindi non sorprende che ci sia un'enorme varietà di sintomi. Naturalmente, ogni malattia metabolica ha i suoi sintomi caratteristici.
Tuttavia, un disturbo nel corso di una reazione chimica nel nostro corpo può provocare due gruppi di sintomi: associati a un eccesso di reagenti non trattati e quelli derivanti da una carenza dei suoi prodotti.
Per renderli più facili da capire, prendiamo l'esempio della fenilchetonuria. È una malattia derivante da un difetto nella conversione dell'amminoacido fenilalanina in un altro amminoacido - la tirosina.
I sintomi della fenilchetonuria sono causati da un accumulo di fenilalanina nel corpo che non cambia ulteriormente. Allo stesso tempo, abbiamo a che fare con una carenza di tirosina. La complicanza più pericolosa della fenilchetonuria è la deposizione di fenilalanina nel tessuto cerebrale, che porta a una progressiva compromissione mentale e motoria.
Se non vengono trasformati correttamente, i substrati metabolici possono accumularsi in qualsiasi tessuto del corpo, causando una varietà di sintomi. L'accumulo di alcune sostanze nel fegato può aumentare l'ingrandimento e il malfunzionamento del fegato, portando all'ittero.
La deposizione di cristalli di urato è un effetto tipico della gotta, che porta a dolori articolari. A sua volta, l'accumulo di galattosio nel cristallino dell'occhio provoca cataratta nel corso della galattosemia.
La maggior parte delle malattie metaboliche sono malattie multiorgano. La malattia metabolica colpisce l'intero corpo; a seconda dell'entità specifica della malattia, il quadro clinico può essere dominato dalla disfunzione di organi selezionati.
Le malattie metaboliche possono anche portare a una disregolazione dei sistemi che controllano il metabolismo, tra cui il sistema endocrino gioca il ruolo più importante.
Le malattie metaboliche progressive possono quindi portare a complicazioni anche da organi e tessuti apparentemente distanti.
Malattie metaboliche acquisite: corso e trattamento
Per comprendere l'ampio spettro di sintomi e le strategie di trattamento per le malattie metaboliche, vale la pena esaminare esempi specifici di queste entità di malattia. Innanzitutto, diamo un'occhiata a un gruppo di malattie metaboliche comuni e acquisite. La maggior parte di loro sono multifattoriali; la loro formazione è influenzata da fattori sia genetici che ambientali.
- malattie metaboliche: diabete
Il diabete mellito è un gruppo di disturbi comuni del metabolismo dei carboidrati correlati alla carenza di insulina o alla ridotta risposta insulinica. L'insulina è un ormone che consente alle cellule del corpo di utilizzare il glucosio. Esistono 2 tipi più comuni di diabete: diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2.
Il diabete di tipo 1 è causato dalla distruzione autoimmune delle cellule produttrici di insulina nel pancreas. Nel diabete di tipo 2, la quantità di insulina è normale, ma il corpo non risponde adeguatamente (la cosiddetta resistenza all'insulina).
La causa del diabete di tipo 1 è una reazione autoimmune che si sovrappone a una predisposizione genetica. Nel diabete di tipo 2, i fattori genetici giocano un ruolo importante, ma i fattori ambientali (dieta scorretta, obesità, attività fisica insufficiente) sono di grande importanza.
Esistono anche altri tipi più rari di diabete, causati dall'assunzione di farmaci, disturbi endocrini o alcuni difetti genetici (il cosiddetto diabete monogenico).
I disturbi metabolici tipici del diabete comprendono l'eccesso di glucosio nel sangue (iperglicemia) e la sua carenza nelle cellule (la mancanza di insulina impedisce al glucosio di entrare nelle cellule).
Il glucosio è il carburante energetico di base per la maggior parte dei tessuti. L'incapacità di consumarlo fa sì che le cellule passino al metabolismo dipendente dai lipidi: i tessuti iniziano a bruciare i grassi per produrre energia.
Questi cambiamenti provocano la formazione di un gran numero di corpi chetonici, che possono causare una delle complicanze più gravi del diabete - il cosiddetto chetoacidosi.
L'organismo nel diabete cerca di produrre costantemente sempre più glucosio per compensare la sua carenza di cellule (cosa ovviamente impossibile senza insulina). La gluconeogenesi epatica (produzione di glucosio da vari substrati) viene attivata.
Un eccesso di glucosio nel sangue "tira" l'acqua fuori dalle cellule e causa pollachiuria, che porta a disidratazione e disturbi elettrolitici. L'iperglicemia cronica danneggia i reni, la vista, i vasi sanguigni e il tessuto nervoso.
Il trattamento farmacologico del diabete comprende la somministrazione di insulina (diabete mellito t.1, diabete mellito avanzato t.2) o farmaci che potenziano la secrezione e l'azione di insulina (diabete mellito t.2). Nel caso del diabete mellito 2, sono importanti anche metodi non farmacologici (dieta, attività fisica).
I disturbi metabolici rapidi nel diabete (più spesso t.1) possono anche essere pericolosi per la vita (chetoacidosi, gravi disturbi elettrolitici, ipoglicemia nel corso della terapia insulinica).
Le complicanze del diabete portano a malattie cardiovascolari e danni agli organi vitali. Per questo motivo, un paziente affetto da diabete necessita di cure mediche complete e sistematiche.
- malattie metaboliche: dislipidemie
Le dislipidemie sono disturbi del metabolismo dei lipidi, che determinano livelli anormali di alcuni gruppi di lipidi nel sangue.
Le dislipidemie possono essere primarie (disturbi genetici del metabolismo lipidico), ma le dislipidemie secondarie dovute a cattiva alimentazione, alcuni farmaci o complicazioni di altre malattie sono molto più comuni nella popolazione.
Una delle dislipidemie più comuni è l'ipercolesterolemia, ovvero livelli elevati di colesterolo LDL nel sangue.
La conseguenza più grave della dislipidemia è il loro effetto negativo sul sistema cardiovascolare. Il cosidetto La dislipidemia aterogena è un comprovato fattore di rischio per lo sviluppo dell'aterosclerosi. È un gruppo di disturbi lipidici che include livelli aumentati di trigliceridi e colesterolo LDL ("colesterolo cattivo") e livelli più bassi di colesterolo HDL ("colesterolo buono").
Leggi anche: colesterolo totale, LDL e HDL - norme
Al contrario, l'aterosclerosi aumenta il rischio di complicazioni pericolose per la vita come infarti e ictus. Il metodo principale per trattare la dislipidemia sono i cambiamenti nello stile di vita (dieta, aumento dell'attività fisica). Inoltre, vengono utilizzati anche farmaci che abbassano il colesterolo LDL e i trigliceridi nel sangue.
- malattie metaboliche: sindrome metabolica
La sindrome metabolica è un termine collettivo per i disturbi del metabolismo dei carboidrati e dei grassi, con conseguente aumento del rischio di malattie cardiovascolari (diabete, ipertensione, aterosclerosi e loro complicanze). Per diagnosticare la sindrome metabolica, devono essere soddisfatti 3 dei 5 seguenti criteri:
- obesità addominale, cioè circonferenza della vita> 94 cm negli uomini e> 80 cm nelle donne
- dislipidemia, ad es.
- livelli di trigliceridi nel sangue (TG)> 150 mg / dl o trattamento per l'ipertrigliceridemia o
- Livelli di colesterolo HDL <40 mg / dL negli uomini e <50 mg / dL nelle donne
- pressione sanguigna alta, cioè pressione sanguigna sistolica> 130 mmHg e / o diastolica> 85 mmHg o trattamento dell'ipertensione
- iperglicemia, cioè glicemia a digiuno> 100 mg / dL o trattamento del diabete mellito.
La diagnosi precoce e il trattamento efficace della sindrome metabolica sono fondamentali per prevenire le sue gravi conseguenze. La base della terapia è un cambiamento radicale dello stile di vita (perdita di peso, aderenza a una corretta alimentazione, aumento dell'attività fisica).
- malattie metaboliche: gotta
La gotta è una malattia che deriva da un aumento dei livelli di acido urico nel sangue. L'acido urico è un prodotto del metabolismo delle purine, che sono i mattoni degli acidi nucleici (DNA, RNA). L'eccesso di acido urico può essere causato da una dieta ricca di purine (carne rossa, frutti di mare).
Altri fattori che contribuiscono all'iperuricemia (aumento dei livelli di acido urico nel sangue) includono obesità, consumo di alcol, fattori genetici, alcuni farmaci e condizioni croniche (inclusa la sindrome metabolica).
L'eccesso di acido urico tende a cristallizzarsi nelle articolazioni e nei tessuti periarticolari. Il primo sintomo della gotta è spesso dolore e gonfiore all'alluce, causato dalla secrezione di cristalli di acido urico nell'articolazione metatarso-falangea. L'infiammazione della gotta può colpire una o più articolazioni.
L'inizio del trattamento dopo il primo attacco di gotta riduce il rischio di successivi attacchi di gotta. La terapia utilizza procedure non farmacologiche (dieta, attività fisica) e farmaci (farmaci antinfiammatori non steroidei, colchicina antinfiammatoria, allopurinolo che inibisce la formazione di acido urico o probenecid che ne aumenta l'escrezione nelle urine).
- malattie metaboliche: osteoporosi
L'osteoporosi è una malattia metabolica associata a una riduzione della resistenza meccanica delle ossa e ad un aumento della loro suscettibilità alle fratture. Mentre l'osteoporosi sembra interessare solo il tessuto osseo, anche altri organi e sistemi possono essere coinvolti nel processo.
I disturbi metabolici che portano all'osteoporosi sono talvolta il risultato di una disfunzione:
- sistema endocrino (iperparatiroidismo, carenza di estrogeni nelle donne in postmenopausa, danni alla corteccia surrenale)
- il sistema escretore (malattia renale cronica)
- apparato digerente (malassorbimento di vitamina D)
L'osteoporosi può anche derivare da una dieta scorretta o dall'assunzione di determinati farmaci (ad es. Glucocorticosteroidi).
Il metabolismo del tessuto osseo è strettamente correlato al metabolismo del calcio-fosfato del corpo e agli ormoni che lo regolano (ormone paratiroideo, calcitonina, la forma attiva della vitamina D3).
Il trattamento dell'osteoporosi comprende l'integrazione nutrizionale (integrazione di calcio, vitamina D), misure non farmacologiche (ad es. Prevenzione delle cadute) e misure farmacologiche (ad es. Bifosfonati che inibiscono la degradazione del tessuto osseo).
Leggi anche: trattamento farmacologico dell'osteoporosi. Quali sono i farmaci efficaci per l'osteoporosi?
Malattie metaboliche congenite: corso e trattamento
Le malattie metaboliche congenite sono condizioni genetiche che vengono rilevate più spesso nelle prime fasi della vita. Molte di queste malattie sono di natura monogenica: un gene specifico viene danneggiato, portando al disturbo di uno stadio specifico dei cambiamenti metabolici.
In Polonia esiste un programma di screening neonatale che rileva le più comuni malattie metaboliche congenite.
I neonati vengono sottoposti a screening per 27 malattie, inclusi 20 rari difetti metabolici. Una tale diagnosi precoce di una malattia metabolica consente l'implementazione di procedure appropriate fin dai primi momenti della vita di un bambino. Grazie a ciò, è spesso possibile evitare gravi complicazioni delle malattie metaboliche.
- malattie metaboliche: fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia metabolica causata da un difetto dell'enzima che converte l'aminoacido fenilalanina in un altro amminoacido, la tirosina. I sintomi della malattia derivano dall'accumulo di fenilalanina in eccesso nel tessuto del sistema nervoso centrale, che porta al suo danno.
Il trattamento della fenilchetonuria è solo sintomatico: finora non sono disponibili metodi per "riparare" un enzima inattivo.Di conseguenza, i pazienti devono seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina per prevenire la progressione della malattia.
- malattie metaboliche: malattie da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie legate all'accumulo di substrati di reazioni chimiche nelle vescicole intracellulari - lisosomi. Il loro accumulo è il risultato della mancanza di attività di enzimi selezionati, che causa difetti genetici.
Un esempio di malattie da accumulo lisosomiale sono le mucopolisaccaridosi, malattie gravi e progressive causate dall'accumulo di mucopolisaccaridi.
Anche la malattia di Pompe, causata dalla mancanza di alfa-glucosidasi, appartiene alle malattie da accumulo lisosomiale. È un enzima che consente la corretta scomposizione del glicogeno; in caso di sua carenza, il glicogeno si accumula in vari organi: cuore, fegato, muscoli e sistema nervoso centrale.
Il trattamento per la malattia di Pompe è attualmente disponibile con la somministrazione di un'alfa-glucosidasi modificata.
- malattie metaboliche: malattia dello sciroppo d'acero
Il nome della malattia dello sciroppo d'acero deriva dall'odore caratteristico dell'urina dei pazienti che ne soffrono: ricorda l'odore dello sciroppo d'acero.
Alla radice della malattia c'è un difetto dell'enzima responsabile della decomposizione del cosiddetto aminoacidi a catena ramificata: leucina, isoleucina e valina. L'aumento delle concentrazioni di questi amminoacidi ha un effetto dannoso sul sistema nervoso centrale.
La malattia dello sciroppo d'acero in Polonia viene rilevata nelle prime fasi della vita di un bambino grazie ai test di screening neonatale. Il suo trattamento cronico si basa su una dieta con quantità limitate di aminoacidi a catena ramificata.
- malattie metaboliche: alcaptonuria
L'alcaptonuria è un'altra malattia metabolica associata a un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il difetto delle trasformazioni di fenilalanina e tirosina porta all'accumulo di un prodotto intermedio delle loro trasformazioni: l'acido omogentisico.
Il suo eccesso viene escreto con l'urina, causando un sintomo caratteristico della malattia: l'oscuramento delle urine. Altre caratteristiche tipiche dell'alcaptonuria sono la degenerazione e protezione articolare, che è l'accumulo di pigmento blu scuro nella cartilagine e sulla pelle.
Il trattamento dell'alcaptonuria si basa sulla limitazione del consumo di aminoacidi il cui metabolismo è disturbato (fenilalanina e tirosina).
- malattie metaboliche: malattia di Wilson
La malattia di Wilson è il risultato di un errore congenito nel metabolismo del rame. I sintomi della malattia di Wilson si verificano raramente subito dopo la nascita - di solito compaiono dopo i 5-10 anni.
Il metabolismo interrotto del rame causa la sua deposizione in vari organi: fegato, occhi e cervello.
un sintomo caratteristico della malattia di Wilson è una diminuzione della concentrazione di ceruloplasmina nel sangue. È una proteina responsabile del legame e del trasporto del rame nel corpo.
Il trattamento della malattia di Wilson consiste nel ridurre l'assunzione di rame nella dieta e somministrare agenti che legano il rame (penicillamina) o aumentano la sua escrezione dal corpo.
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