Sindrome ungueale-rotula: cause, sintomi e trattamento

La sindrome dell'unghia del piede-rotula è una rara malattia genetica che provoca una persona che soffre di unghie deformate o mancanti. Inoltre, ci sono numerosi cambiamenti patologici nel sistema scheletrico: mancanza o sottosviluppo della rotula o deformazione dell'articolazione del gomito. Quali sono le cause e i sintomi della sindrome della rotula dell'unghia del piede? Qual è il trattamento?

La sindrome ungueale-rotula, nota anche come onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, sindrome di Turner-Kieser, sindrome iliaco-corno o malattia di Fong, è una rara malattia genetica che consiste nella mancanza o nello sviluppo inappropriato delle unghie, nonché sottosviluppo, formazione rotulea incompleta o difettosa. Inoltre, ci sono altri cambiamenti patologici nei sistemi scheletrico e urinario e nell'organo della vista.

Sindrome unghia-rotula: cause ed eredità

La malattia è causata da una mutazione nel gene LMX1B nel locus 9q34.1. È un gene di controllo della crescita che svolge un ruolo importante nella formazione degli arti.

La prevalenza della sindrome ungueale-rotula è stimata in 2,2 per 100.000 persone.

La malattia è ereditata in modo autosomico dominante. Il termine "autosomico" significa che quanto sopra il gene viene ereditato indipendentemente dal sesso: sia uomini che donne possono essere portatori del gene con la mutazione. Il termine "dominante" significa che è sufficiente trasmettere una sola copia del gene che determina la malattia affinché la malattia sviluppi i sintomi.

Sindrome ungueale-patella - sintomi

1. Assenza (anonichia) o sottosviluppo (displasia) delle unghie:

• sono generalmente brevi e non raggiungono mai il bordo del dito;
• numerosi scolorimenti appaiono su di loro;
• la loro scultura cambia: compaiono depressioni, solchi e solchi;
• la loro forma cambia (chiodi a cucchiaio, chiodi di vetro da orologio);
• possono verificarsi scissione, fragilità e persino completa distruzione della lamina ungueale;
• possono verificarsi problemi alle unghie, come infiammazione del letto o del fusto ungueale (paronichia);
• le lesioni più gravi sono solitamente le unghie dei pollici;

2. Assenza o sottosviluppo della rotula (l'osso piccolo e appiattito nell'articolazione del ginocchio) che porta all'instabilità del ginocchio. Inoltre, ci sono altri cambiamenti patologici nel sistema scheletrico: escrescenze ossee nei fianchi, scapole e gomiti, deformazione dell'articolazione del gomito e delle ossa dell'avambraccio, piedi contorti e / o piede torto, scoliosi patologica o lordosi.

3. Disfunzioni renali - nel 25-40 percento. i pazienti sviluppano una nefropatia progressiva (danno ai reni che porta a insufficienza renale).

4. Disfunzione dell'occhio - glaucoma, cioè danno al nervo ottico, che porta anche alla cecità.

5. Potrebbe anche esserci un'eccessiva sudorazione o lassità cutanea.

Sindrome unghia-rotula - diagnosi

Sulla base di quanto sopra può essere fatta una diagnosi preliminare sintomi. La diagnosi finale viene effettuata sulla base dei risultati dei test genetici.

Sindrome ungueale-rotula - trattamento

La sindrome ungueale-rotula è una malattia di origine genetica, quindi non è possibile trattarla in modo causale: il paziente lotterà con la malattia per il resto della sua vita. È possibile solo un trattamento sintomatico. Ad esempio, nei pazienti con nefropatia, può essere necessaria la dialisi o il trapianto di rene.