Il test NIFTY è un nuovo metodo di test prenatale genetico non invasivo del 99%. indice di rilevamento per la sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau. Grazie a una piccola percentuale di risultati falsi positivi, NIFTY riduce al minimo il rischio di test invasivi non necessari.
Cos'è il test prenatale non invasivo NIFTY? NIFTY è l'abbreviazione di Non-invasive Fetal Trisomy Test, un test prenatale non invasivo utilizzato per determinare il rischio di trisomia fetale, responsabile di per la sindrome di Down. Il test rileva anche l'aneuploidia (anomalie nel numero di cromosomi - più spesso nell'uomo: monosomia o trisomia) dei cromosomi sessuali, sindromi da microdelezione selezionate. Dà l'opportunità di conoscere il sesso del bambino.
I trisomi del cromosoma 21, 18, 13 sono le forme più comuni di difetti alla nascita causati da copie extra del cromosoma 21, 18 o 13. In media, 1 bambino su 800 nasce con la sindrome di Down (trisomia 21) e uno su 6.000 nasce con la sindrome di Edwards (trisomia). 18) e 1 su 10.000 con sindrome di Patau (trisomia 13).
Il test NIFTY consiste nell'isolare il materiale genetico del bambino circolante nel sangue periferico della madre, per poi analizzarlo utilizzando tecniche di sequenziamento avanzate. Di conseguenza, non comporta il rischio di aborto spontaneo e infezione intrauterina ed è anche caratterizzato da un'accuratezza molto elevata - oltre il 99% e una bassa percentuale di risultati falsi positivi - inferiore all'1%.
Attualmente, i metodi non invasivi per la trisomia (chimica del sangue materno: test PAPP-A, test beta-hCG) identificano il rischio di trisomia solo con una precisione del 60-80% e nel 5% dei casi danno risultati falsi positivi. I test integrati sono più accurati (ultrasuoni - test di traslucenza nucale + PAPPA e test beta-hCG) - rilevano il difetto nel 90-95% dei casi, ma la percentuale di risultati falsi positivi è la stessa - circa 5%.
Il test NIFTY può essere eseguito da donne tra le 10 e le 25 settimane di gravidanza. Attendi fino a 10 giorni per il risultato della raccolta del sangue. Il campione viene inviato al laboratorio NZOZ Genomed, dove viene eseguito il test. Il risultato viene rilasciato da un diagnostico di laboratorio autorizzato. Nel giugno di quest'anno, lo studio NIFTY ha ottenuto il Certificato CE europeo - Garanzia di qualità totale, che conferma la conformità ai requisiti della Direttiva 98/79 / CE sui dispositivi medici utilizzati per la diagnostica in vitro.
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Il risultato del test NIFTY è dato come rischio di trisomia (risultato percentuale) e non è una diagnosi definitiva e non è indice di interruzione della gravidanza, quindi quando il test mostra un alto rischio di un difetto genetico, viene eseguito un altro test per confermare il risultato, questa volta invasivo: amniocentesi, che comporta un rischio di complicanze (ad es.danni alla placenta o al cordone ombelicale, danni al feto, infezione intrauterina e persino aborto spontaneo).Lo stesso viene fatto nel caso dei test PAPPA e beta-hCG: la differenza è quasi del 100%. accuratezza e percentuale minima di falsi positivi con il test NIFTY. Ciò consente di ridurre il numero di test rischiosi e inutilmente invasivi.
Indicazioni per il test NIFTY
Il test NIFTY è consigliato per:
- donne di età superiore ai 35 anni che non desiderano optare per il test prenatale invasivo;
- le donne i cui risultati biochimici ed ecografici nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza suggeriscono un alto rischio di aneuploidia cromosomica;
- donne che hanno controindicazioni ai test prenatali invasivi, come placenta previa, alto rischio di aborto spontaneo, infezione da HBV, HIV.
Controindicazioni per il test NIFTY
- gravidanza multipla;
- se la donna ha mai ricevuto una terapia con cellule staminali;
- se ha subito una trasfusione di sangue nei 6 mesi precedenti la gravidanza;
- se la donna ha subito un trapianto d'organo;
- quando la madre è portatrice di aneuploidia cromosomica, chimerismo cromosomico, microdelezioni e microduplicazioni cromosomiche.
NFTY è disponibile anche per:
- gravidanza gemellare (solo in presenza di trisomia);
- gravidanza in un ricevente di ovuli;
- donne sottoposte a fecondazione in vitro.
Dove posso fare il test NIFTY e quanto costa?
L'elenco dei centri che eseguono il test NIFTY, suddiviso per province, può essere trovato su www.nifty.pl. Il costo del test è di circa 2.500 PLN (per confronto - per il test PAPPA devi pagare da 300 a 600 PLN). Quando il risultato mostra un alto rischio di trisomia, il laboratorio pagherà per i test invasivi (fino a $ 400). Inoltre, il test è coperto da assicurazione: se il bambino è nato con sindromi di Down, Edwards o Patau nonostante un risultato negativo del test, l'assicuratore pagherà un risarcimento per un importo di PLN 32.000. DOLLARO STATUNITENSE.
Secondo l'esperto, il dott.Grzegorz Południewski, MD, PhD, specialista in ginecologia e ostetricia
Il test NIFTY è non invasivo, precoce e molto sensibile, con un minimo rischio di errore (inferiore allo 0,5%). I risultati normali danno praticamente la certezza che non ci sono disturbi cromosomici e non richiedono ulteriori diagnosi. Confermare che è invasivo si applica solo a quei forfait che hanno un risultato anormale. I risultati errati di altri test non invasivi sono confermati da difetti effettivi solo nel 6% circa. L'esecuzione di NIFTY consente di evitare test invasivi non necessari nelle donne con prole geneticamente sana. Uno dei motivi per utilizzare questo test è che c'è una percentuale più alta di donne che decidono di rimanere incinte più tardi nella vita. Inoltre, la maggiore consapevolezza del rischio di gravidanze con difetti nelle persone con anamnesi o parto successivo fa nascere il desiderio di chiarire quanto prima il rischio genetico e di continuare ad attendere con calma il parto.
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