Giornata mondiale delle malattie rare

Il 28 febbraio 2019 celebriamo la Giornata delle malattie rare in tutto il mondo. In Polonia, quasi il 6% soffre di malattie rare. società. Ciò significa quasi 2,5 milioni di pazienti che, si spera, stanno aspettando cambiamenti nell'accesso a farmaci, specialisti o centri di riferimento. La situazione dei pazienti migliorerà presto? La possibilità di una svolta in questa materia è maggiore di prima.

Le realtà della vita dei pazienti con malattie rare in Polonia sono sempre state difficili, spaziando dalla diagnostica che è durata per anni, alla carenza di farmaci e ai luoghi in cui i pazienti potevano ricevere aiuto. La situazione ha iniziato a cambiare in meglio con l'adozione da parte del governo nell'autunno 2018 della politica statale sulla droga. Attualmente è in corso il lavoro sul Piano Nazionale per le Malattie Rare, un documento che deve contenere una proposta di soluzioni ai bisogni più urgenti dei pazienti.

- Sia la nuova Drug Policy, che riconosce la specificità delle malattie rare, sia il lavoro sul Piano Nazionale Malattie Rare che sta per essere completato, sono un segnale da parte dello Stato che vede i problemi di milioni di pazienti e sta cercando di trovare un modo per aiutarli. Riteniamo che i cambiamenti proposti porteranno risultati che i pazienti aspettavano da anni. È una grande opportunità per loro per migliorare la loro qualità di vita. Un esempio sono i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) che hanno ricevuto l'accesso all'unico farmaco che salva le loro vite nel dicembre 2018. Senza cure, i bambini che soffrono del primo tipo più aggressivo di SMA sarebbero condannati a una progressione rapida e fatale - sottolinea Mirosław Zieliński, presidente del Forum nazionale orfano per la terapia delle malattie rare.

In Polonia, una malattia rara è quella che colpisce non più di 5 persone su 10.000. persone. Si stima che siano quasi 6.000 Malattie rare, tuttavia, la medicina continua a scoprire nuovi casi. Le cause di molti di loro sono ancora oggi sconosciute. Rare comprende anche quasi tutte le malattie geneticamente determinate, ma non tutte le malattie rare sono malattie genetiche.

- Tra le malattie rare si possono citare anche quelle a base autoimmune o cancerosa. Possono apparire sia immediatamente dopo la nascita, nell'infanzia che nell'età adulta. Molte persone potrebbero non sapere nemmeno di essere malate. È ormai comune che un paziente impieghi diversi anni per sentire una diagnosi dopo la sua prima visita dal medico. Durante questo periodo riceve anche la visita di una dozzina di specialisti. La diagnosi delle malattie rare è davvero difficile - afferma Stanisław Maćkowiak, presidente della Federazione dei pazienti polacchi.

Il presidente del Forum nazionale per la cura delle malattie rare "Orphan" sottolinea che non ci sono ancora farmaci disponibili per molte malattie rare, in questi casi rimane il trattamento sintomatico. Consiste nell'alleviare disturbi e non, come dovrebbe apparire, combattere la causa della malattia - sottolinea Mirosław Zieliński.

Partecipa all'azione e mostra sostegno ai malati

Mancanza di informazioni di base sul trattamento, necessità di rinunciare all'attività professionale, senso di isolamento sociale, costi elevati dei farmaci e della riabilitazione: questi sono solo alcuni dei problemi con cui i pazienti con malattie rare in Polonia lottano quotidianamente. Per aumentare la consapevolezza sociale della situazione dei pazienti, è stata lanciata una campagna sociale internazionale #ShowYourRareShowYourCare.

- Nella traduzione polacca, #ShowYourRareShowYourCare significa "mostra la tua rarità, mostra il tuo impegno". Il supporto è simbolico, ma importante perché ci permette di attirare l'attenzione sull'enorme portata del problema delle malattie rare. Diffondendo informazioni su questo tipo di malattia, influenziamo la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti - spiega Mirosław Zieliński.

Per partecipare all'azione è sufficiente modificare la propria immagine del profilo su Facebook utilizzando un overlay creato a questo scopo.

L'overlay #ShowYourRareShowYourCare può essere scaricato da questa pagina.

Celebrazione polacca della Giornata delle malattie rare

Durante la celebrazione della Giornata delle Malattie Rare di quest'anno in Polonia, si terrà una conferenza per riassumere l'anno trascorso e i progressi nell'accesso alle cure. L'evento è organizzato dal Forum Nazionale Orfani per il Trattamento delle Malattie Rare e dall'Associazione Polacca di Pazienti di Fenilchetonuria "Ars Vivendi". L'incontro, che inizierà alle 12:00 a Łazienki Królewskie (Pałac na Wodzie), vedrà la partecipazione di leader di organizzazioni di pazienti, pazienti e rappresentanti del Ministero della Salute.

Nel pomeriggio, invitiamo tutte le parti interessate ad un evento culturale ed educativo in occasione della Giornata delle Malattie Rare, durante il quale ci sarà uno spettacolo musicale e una mostra fotografica sulle malattie rare. Sarà anche un'occasione unica per incontrare i pazienti ei loro parenti. Prego!

• Programma di celebrazione della Giornata delle malattie rare 2019

Ulteriori informazioni sono disponibili su: www.dzienchorobrzadkich.pl, http://www.fenyloketonuria.org, Facebook / DzieńChorobRzadkich

Spot internazionale #ShowYourRareShowYourCare che promuove la Giornata delle malattie rare 2019

Fonte: youtube.com/rarediseaseday