Fino a un anno e mezzo fa, in Polonia non esisteva un trattamento efficace per la SMA. Attualmente, più di 700 pazienti ricevono il primo farmaco per questa malattia - nusinersen, nell'ambito del programma "Trattamento dell'atrofia muscolare spinale". Sull'atrofia muscolare spinale e sull'impatto del trattamento sui pazienti, il Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen è un farmaco in grado di proteggere i pazienti più giovani dalla disabilità e persino dalla morte. Nei pazienti adulti, grazie al trattamento, si osserva anche un miglioramento, e le funzioni perse ritornano, che si traduce in una loro maggiore indipendenza.
Cos'è la SMA? Qual è il suo volto e perché la malattia è così pericolosa? Cosa è cambiata nella vita dei pazienti e delle loro famiglie la decisione del Ministero della Salute sul rimborso della terapia moderna? Ne parliamo con il prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurologa, capo del dipartimento e della clinica di neurologia presso l'Università di medicina di Varsavia.
- La SMA è una malattia di cui da molti anni nessuno, a parte i neurologi, ha sentito parlare. Per favore, spiega di cosa si tratta.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: L'atrofia muscolare spinale è una malattia geneticamente determinata. È classificato come una malattia rara. È ereditato in modo recessivo, il che significa che un bambino di solito lo eredita da entrambi i genitori. I genitori sono persone normodotate e di solito non si aspettano che passino il gene difettoso alla loro prole.
La via dell'eredità significa che diversi bambini in una famiglia possono soffrire di atrofia muscolare spinale. Ma non tutti i bambini si ammalano allo stesso modo. La tempistica dei sintomi e la loro gravità possono variare. Molto spesso, la SMA viene diagnosticata durante l'infanzia.
Alla radice della malattia ci sono mutazioni nel gene, abbreviate in SMN1. Ogni persona sana ha il gene SMN1 e un gene SMN2 simile ma non identico. Il gene SMN1 produce una proteina molto importante chiamata proteina vitale del motoneurone.
Il gene SMN2 quasi identico produce anche una proteina, ma ce n'è meno di quella dovuta alla funzione di SMN1 ed è anche meno stabile. La quantità di questa proteina non ha importanza in una persona sana, ma in una persona che soffre di atrofia muscolare spinale, più proteine prodotte dal gene SMN2 (maggiore è il numero di copie di SMN2), più lieve è solitamente la malattia.
- Come procede la malattia?
A.K-P .: Nei casi più gravi e più rari, la malattia può manifestarsi già nel periodo prenatale. Questo è chiamato SMA0. La forma più comune è la prima infanzia, ovvero SMA1. Il bambino sembra sano nei primi mesi di vita, ma non sviluppa alcuna capacità motoria che si vede nei bambini sani. Senza cure farmacologiche (che abbiamo avuto per un anno e mezzo), questi bambini hanno sviluppato un'insufficienza respiratoria che ha provocato la morte.
Un'altra forma della malattia, cioè SMA2, ha un decorso leggermente più cronico. I sintomi si osservano nella seconda metà della vita, i bambini si siedono ma non camminano autonomamente. E un'altra forma di malattia SMA3, in cui il bambino siede da solo, inizia a camminare nel tempo.
Tuttavia, a causa della progressione della malattia, queste abilità vengono perse dopo pochi o diversi anni. La SMA è una malattia grave e progressiva che porta sempre a una grave disabilità.
- Hai detto che la malattia a volte viene diagnosticata in utero.
A.K-P .: È vero, ma queste sono situazioni molto rare. La diagnosi precoce è ideale per l'efficacia della terapia. Disponiamo di ottimi test genetici che ci permettono di identificare rapidamente l'atrofia muscolare spinale.
Nel mondo e in diversi paesi europei viene già effettuato lo screening dei neonati al fine di individuare la malattia il più presto possibile, in un periodo asintomatico e per iniziare il trattamento prima che si verifichino danni irreversibili all'organismo. Non esiste ancora uno screening neonatale per la SMA in Polonia. L'introduzione di un tale programma aumenterebbe ulteriormente l'efficacia della terapia. Siamo sostanzialmente preparati per questo.
A questo punto vale la pena sottolineare che la Polonia è il leader europeo nello screening neonatale, grazie al quale rileviamo molto presto molte malattie pericolose e implementiamo rapidamente un trattamento efficace.
- Le statistiche mediche mostrano che ci sono 850-900 persone che soffrono di SMA in Polonia. Una scala simile del fenomeno si verifica in Europa e nel mondo?
A.K-P .: I nostri indicatori epidemiologici non differiscono da quelli globali. Gli studi pubblicati mostrano che ogni anno in Polonia nascono circa 50 bambini, con diagnosi di atrofia muscolare spinale. Questo gruppo include bambini che svilupperanno SMA1 nei primi mesi di vita e pazienti con SMA2 e SMA3 che svilupperanno sintomi in seguito.
- Fino a gennaio 2019, ai pazienti con SMA potevano essere offerti solo riabilitazione e trattamento dietetico. La situazione è cambiata radicalmente dopo aver introdotto il rimborso per un farmaco che affronta efficacemente i sintomi della malattia. È un medicinale per tutti i pazienti?
A.K-P .: Il trattamento sintomatico, cioè la riabilitazione, una dieta adeguata, a volte il trattamento ortopedico è ancora molto importante per i pazienti. Il farmaco disponibile in Polonia è un farmaco per tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro età.
La massima efficacia si ottiene somministrando il farmaco il prima possibile, prima della comparsa dei sintomi avanzati della malattia. Al momento abbiamo un anno e mezzo di esperienza nella gestione del programma sui farmaci NHF nella SMA.
Il miglioramento, sebbene meno spettacolare, si osserva anche nei pazienti con malattia grave e avanzata. Questi pazienti hanno bisogno di più tempo per migliorare il loro stato di forma fisica, ma ci sono progressi. I bambini più piccoli rispondono meglio al trattamento.
- Questo è un momento speciale non solo per i pazienti ma anche per i neurologi.
A.K-P .: È vero. Grazie al programma di rimborso e farmaco, abbiamo ottenuto un'arma efficace per combattere questa malattia genetica catastrofica.Certo, non è un farmaco che curerà completamente i nostri pazienti, ma impedisce alla malattia di progredire e dà loro la possibilità di evitare la disabilità e, nel caso dei più piccoli, di vivere una vita normale. Inoltre, nasce anche un'altra speranza.
Negli Stati Uniti è stata registrata la terapia genica per bambini fino a 2 anni di età. Forse, nei prossimi anni, saremo in grado di raggiungere farmaci più adatti alle esigenze del paziente.
- Quanti pazienti in Polonia beneficiano di cure moderne?
A.K-P .: Attualmente, questa terapia è utilizzata da oltre 700 pazienti, sia bambini che adulti, Il fatto che la maggior parte dei pazienti con SMA siano trattati con cure moderne significa anche che in meno di un anno dal lancio del programma farmacologico, siamo stati in grado di implementare la teoria nella pratica clinica.
- I pazienti che ricevono il farmaco vedono un miglioramento, a volte sono molto sorpresi di poter fare di nuovo qualcosa che era impossibile.
A.K-P .: Succede davvero. Lo notiamo anche noi. La nuova terapia consente ai pazienti di fare ciò che non hanno fatto da mesi o anni. Oppure accade che i pazienti non perdano la mobilità. È una grande soddisfazione per tutti. Riacquistare l'indipendenza, anche solo parzialmente, soprattutto in caso di malattie croniche è un grande passo avanti. Una persona malata, che non era indipendente, ha bisogno di cure 24 ore su 24, può mangiare e vestirsi da solo. La SMA è una malattia permanente.
Di solito i nostri pazienti sono assistiti dalle famiglie. Migliorare la salute di un figlio o di una figlia è anche un grande sollievo per i genitori, a volte malati e di età avanzata. Sottolineano che guardare il ritorno all'indipendenza si toglie un enorme fardello dalle spalle. Questo non ha solo una dimensione medica, ma anche umana. Il fatto di ritrovare la forma fisica ha anche una dimensione terapeutica. Il paziente è più disposto a fare esercizio e si sforza di più durante la riabilitazione.
Insomma, la voglia di vivere ritorna ai nostri alunni. Sento spesso i giovani: ho completato la laurea, ora mi iscrivo ai master, perché so di avere abbastanza forza per completarli. Qualcuno che ha lavorato part-time decide di accettare un'altra sfida o di dedicare più tempo alla riabilitazione. In breve, la qualità della vita dei pazienti sta cambiando drasticamente.
- La terapia, una volta iniziata, deve essere continuata fino alla fine della vita?
A.K-P.: Da quello che sappiamo sul meccanismo della malattia e sul meccanismo d'azione del farmaco, abbiamo a che fare con un trattamento cronico di una malattia cronica. Il regime di trattamento è uno per tutti, indipendentemente dalla gravità dei sintomi e dall'età dei pazienti. Le regole di partecipazione ai programmi antidroga sono descritte in dettaglio dal Fondo Sanitario Nazionale.
Prima di iniziare il trattamento, devono essere soddisfatte tre condizioni principali. In primo luogo, i test genetici devono confermare la diagnosi di SMA. Secondo, deve essere possibile somministrare il farmaco direttamente nel canale spinale perché è così che viene somministrato il farmaco. La terza condizione è il consenso del paziente al trattamento. In Polonia, il trattamento viene effettuato in quasi 30 dipartimenti di neurologia e neurologia pediatrica.
Mi auguro che tutti i pazienti possano entrare nel programma farmacologico entro la fine di quest'anno. Attualmente, i neonati con diagnosi di SMA non sono in attesa di trattamento. A Rzeszów, presso la Clinica di neurologia pediatrica, il team della dottoressa Elżbieta Czyżyk ha somministrato nusinersen il secondo giorno di vita del bambino. È un enorme successo. Mostra anche la determinazione con cui agiamo se riusciamo a guarire, lo facciamo subito.
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