Il mio problema è mantenere la gravidanza, ho avuto aborti spontanei dietro di me. Il mio ginecologo allargò le mani, quindi cerco io stesso la causa. Poiché mio padre ha avuto problemi con la coagulazione del sangue ed è morto a causa di ciò, ho iniziato con questi studi: proteina C - 112,05%, proteina S - 56,35%, anticorpi / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, anticorpi / Chlamydia trachomatis IgM negativo, antitrombina III - 104,0%, lupus anticoagulante DRVVT negativo, omocisteina (Homocyst-a) 10,4 umol / l, corpi P p / cardiolipina ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P-body p / cardiolipina ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, tempo di protrombina - 9,8 sec, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, colesterolo totale - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, trigliceridi - 0,57 mmol / l, creatinina - 63,0 mmol / l, glucosio - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg / dl, glicemia HGB. - 5,26%, fosfatasi alcalina - 52,5 U / l, ESR - 5 mm / h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
A causa di problemi con il mantenimento della gravidanza (anche la tua età può essere importante), sarebbe consigliabile eseguire test genetici, soprattutto - se ci fossero problemi con la coagulazione (ma non ho dati dettagliati) - test per trombofilia congenita (fattore di Leiden, mutazioni nel gene della protrombina , possibilmente MTHFR e PAI-1) e analisi del cariotipo (per te e il tuo coniuge); inoltre, è importante analizzare il pedigree per altri problemi / disturbi di salute.
Ricorda che la risposta del nostro esperto è informativa e non sostituirà una visita dal medico.
Prof. extra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSi è specializzato in genetica clinica da diversi anni. Attualmente è professore associato presso il Children's Memorial Health Institute di Varsavia. Permanentemente associato con la Slesia dove, tra gli altri in collaborazione con testDNA Laboratorium Sp. z o.o. fornisce consulenze telefoniche ai pazienti che vogliono discutere i risultati dei test genetici o parlare di trasmissione di malattie genetiche in famiglia. In pratica, si occupa della diagnosi delle cause genetiche di difetti alla nascita, disturbi dello sviluppo e insuccessi della gravidanza.
I pazienti hanno la possibilità di ottenere informazioni sugli effetti di un determinato risultato del test del DNA, la necessità di adottare misure preventive e indicare i test necessari per eseguire e quindi diagnosticare la malattia. La Dott.ssa Docent è apprezzata non solo per la sua conoscenza e professionalità, ma anche per una gradevole disposizione nei confronti dei pazienti, da loro spesso sottolineata sui forum internet.
